AANAT (ген) - Википедия - AANAT (gene)
ААНАТ это ген, кодирующий фермент аралкиламин N-ацетилтрансфераза.[5] Это ключевой регулятор дневного и ночного цикла (циркадного ритма). Встречается у всех животных. У человека он присутствует на хромосоме 17, в хромосоме 17 шимпанзе, в хромосоме 11 мыши и овцы, в хромосоме 10 крысы и в хромосоме 18 курицы.[6]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к ацетилтрансфераза надсемейство. Это предпоследний фермент в мелатонин синтез и контролирует ночной / дневной ритм производства мелатонина у позвоночных шишковидная железа. Мелатонин необходим для функции циркадные часы что влияет на активность и сон. Этот фермент регулируется лагерь -зависимый фосфорилирование что способствует его взаимодействию с 14-3-3 белков и таким образом защищает фермент от протеасомный деградация.[5]
Клиническое значение
Этот ген может способствовать возникновению множества генетических заболеваний, таких как синдром задержки фазы сна.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129673 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020804 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Энтрез Ген: Аралкиламин N-ацетилтрансфераза».
- ^ «ААНАТ». NCBI. Получено 2 ноября 2014.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
внешняя ссылка
- Человек ААНАТ расположение генома и ААНАТ страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.