AHDC1 - AHDC1

AHDC1[1] это ген, изменения которых, как было установлено в ходе клинических исследований, вызывают ряд симптомов у пораженных детей, известных под общим названием Синдром Ся-Гиббса,[2][3] включая глобальные отставание в развитии, Глобальный гипотония, препятствующий апноэ во сне и припадки.

Клиническое значение

В 2014 г. генетическое заболевание человека (Синдром Ся-Гиббса), вызванный de novo мутации в AHDC1 был обнаружен через секвенирование всего экзома.[4] В документе были идентифицированы четыре пациента, в которых зафиксировано первоначальное открытие и описаны их клинические особенности, включая общую задержку развития, гипотонию, обструктивное апноэ во сне, умственную отсталость и судороги. О публикации статьи и открытии нового состояния сообщили в СМИ, в том числе в Science Daily и в Baylor College of Medicine News.[5][6][7] Последующие исследования выявили и сообщили о клинических характеристиках еще семи пациентов, и теперь известно, что имеется двадцать подтвержденных случаев.[8]

Рекомендации

  1. ^ "Запись OMIM - * 615790 - AT-HOOK ДНК-СВЯЗЫВАЮЩИЙ МОТИФ-СОДЕРЖАЩИЙ БЕЛК 1; AHDC1". www.omim.org. Получено 2015-10-18.
  2. ^ "Синдром Ся-Гиббса - Отчет о онтологии - База данных генома крысы". rgd.mcw.edu. Получено 2015-10-18.
  3. ^ "Болезнь синдрома Ся-Гиббса: Malacards - научные статьи, симптомы, лекарства, гены, клинические испытания". www.malacards.org. Получено 2015-10-18.
  4. ^ Ся, Фань; Bainbridge, Matthew N .; Тан, Тионг Ян; Wangler, Майкл Ф .; Scheuerle, Angela E .; Zackai, Elaine H .; Харр, Маргарет Х .; Саттон, В. Рид; Nalam, Roopa L .; Чжу, Венмайо; Нэш, Марго; Райан, Моник М .; Яплито-Ли, Джой; Хантер, Джилл В .; Дирдофф, Мэтью А .; Пенни, Саманта Дж .; Beaudet, Arthur L .; Plon, Sharon E .; Boerwinkle, Eric A .; Лупски, Джеймс Р .; Eng, Кристина М .; Музны, Донна М .; Ян, Япин; Гиббс, Ричард А. (1 мая 2014 г.). "De Novo Truncating Mutations в AHDC1 у людей с синдромом задержки экспрессивной речи, гипотонией и апноэ во сне". Американский журнал генетики человека. 94 (5): 784–789. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.04.006. ЧВК  4067559. PMID  24791903.
  5. ^ «Новый синдром, вызванный мутациями в AHDC1». ScienceDaily. 25 апреля 2017 г.. Получено 25 апреля, 2017.
  6. ^ «Новый синдром, вызванный мутациями в AHDC1». Получено 25 апреля 2017.
  7. ^ «Заглянуть в мутацию AHDC1 приводит к открытию нового синдрома исследователями BCM». BioNews Texas. Архивировано из оригинал на 2015-09-10. Получено 2015-10-18.
  8. ^ Ян, Хуэй; Дуглас, Ганка; Монаган, Кристин Дж .; Реттерер, Кайл; Чо, Меган Т .; Эскобар, Луис Ф .; Такер, Меган Э .; Stoler, Джоан; Rodan, Lance H .; Штейн, Дайан; Маркс, Уоррен; Эннс, Грегори М .; Платт, Джулия; Кокс, Рэйчел; Уилер, Патрисия Дж .; Крейн, Кэрри; Калхун, Эми; Трайон, Ребекка; Ричард, Габриэле; Витазка, Патрик; Чанг, Венди К. (октябрь 2015 г.). «Варианты усечения de novo в гене AHDC1, кодирующем белок 1, содержащий ДНК-связывающий мотив AT-hook, связаны с умственной отсталостью и задержкой развития». Молекулярные исследования в Колд-Спринг-Харбор. 1 (1): a000562. Дои:10.1101 / mcs.a000562. ЧВК  4850891. PMID  27148574.