APBA1 - APBA1

APBA1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1AQC, 1U37, 1U38, 1U39, 1U3B, 1X11, 1X45, 1Y7N
Идентификаторы
Псевдонимы	APBA1, D9S411E, LIN10, MINT1, X11, X11A, X11ALPHA, белок-предшественник бета-амилоида, связывающий белок семейства A, член 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602414 MGI: 1860297 ГомолоГен: 897 Генные карты: APBA1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 9 (человек)
Конец	69,672,371 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	23,949,596 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание бета-амилоида; • GO: 0001948 связывание с белками;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • цитозоль; • мембрана; • синаптический пузырек; • перинуклеарная область цитоплазмы; • ядро клетки; • проекция нейрона; • аппарат Гольджи; • мембрана пресинаптической активной зоны; • Коллатераль Шаффера - синапс CA1; • глутаматергический синапс; • клеточная мембрана; • дендритный позвоночник; • синапс;
Биологический процесс	• двигательное поведение; • рост многоклеточного организма; • аксо-дендритный транспорт; • внутриутробное эмбриональное развитие; • развитие нервной системы; • секреция глутамата; • клеточная адгезия; • регуляция экспрессии генов; • транспорт белка; • внутриклеточный транспорт белка; • секреция гамма-аминомасляной кислоты; • GO: 0010554 секреция нейротрансмиттера; • химическая синаптическая передача; • сборка макромолекулярного комплекса; • регуляция экзоцитоза синаптических везикул;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	320
	319924
	ENSG00000107282; ENSG00000276497
	ENSMUSG00000024897
	Q02410
	B2RUJ5
	NM_001163
	NM_177034
	NP_001154
	NP_796008
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Семейство A, связывающее белок-предшественник амилоида A4, член 1 это белок что у людей кодируется APBA1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков X11. Это нейрональный адаптерный белок, который взаимодействует с болезнью Альцгеймера. белок-предшественник амилоида (ПРИЛОЖЕНИЕ). Он стабилизирует АРР и подавляет выработку протеолитических фрагментов АРР, включая пептид А бета, который откладывается в головном мозге Болезнь Альцгеймера пациенты. Считается, что этот генный продукт участвует в процессах передачи сигнала. Он также считается предполагаемым везикулярным транспортным белком в головном мозге, который может образовывать комплекс, способный связывать экзоцитоз синаптических везикул с адгезией нейрональных клеток.^[7]

Взаимодействия

APBA1 был показан взаимодействовать с участием KCNJ12,^[8]^[9] CCS,^[10] КАСКА^[11]^[12] и Белок-предшественник амилоида.^[13]^[14]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ENSG00000276497 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107282, ENSG00000276497 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024897 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Duclos F, Boschert U, Sirugo G, Mandel JL, Hen R, Koenig M (февраль 1993 г.). «Ген в области локуса атаксии Фридрейха кодирует предполагаемый трансмембранный белок, экспрессируемый в нервной системе». Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (1): 109–13. Дои:10.1073 / пнас.90.1.109. ЧВК 45609. PMID 7678331.
^ Дюкло Ф., Кениг М (май 1995 г.). «Сравнение первичной структуры нейрон-специфического белка X11 человека и мыши». Геном мамм. 6 (1): 57–8. Дои:10.1007 / BF00350899. PMID 7719031. S2CID 20220507.
^ ^а ^б «Ген Entrez: связывание белка-предшественника бета-амилоида APBA1 (A4), семейство A, член 1 (X11)».
^ Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М.Э., Фроенер С.К., Йейтс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (май 2004 г.). «Белковые комплексы переноса и закрепления, выявленные протеомным анализом белков, связанных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)». J. Biol. Chem. 279 (21): 22331–46. Дои:10.1074 / jbc.M400285200. PMID 15024025.
^ Леонудакис Д., Конти Л. Р., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Ванденберг, Калифорния (апрель 2004 г.). «Мультибелковый транспортный комплекс, состоящий из SAP97, CASK, Veli и Mint1, связан с калиевыми каналами внутреннего выпрямителя Kir2». J. Biol. Chem. 279 (18): 19051–63. Дои:10.1074 / jbc.M400284200. PMID 14960569.
^ McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD, Miller CC (март 2001 г.). «Нейрональный адаптерный белок X11alpha взаимодействует с медным шапероном для SOD1 и регулирует активность SOD1». J. Biol. Chem. 276 (12): 9303–7. Дои:10.1074 / jbc.M010023200. PMID 11115513.
^ Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (ноябрь 1998 г.). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок». J. Biol. Chem. 273 (48): 31633–6. Дои:10.1074 / jbc.273.48.31633. PMID 9822620.
^ Борг Дж. П., Лыпес-Фигероа М. О., де Таддео-Борг М., Кроон Д. Е., Тернер Р. С., Уотсон С. Дж., Марголис Б. (февраль 1999 г.). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге». J. Neurosci. 19 (4): 1307–16. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999. ЧВК 6786035. PMID 9952408.
^ Бидерер Т., Цао Х, Зюдхоф ТК, Лю Х (сентябрь 2002 г.). «Регулирование APP-зависимых транскрипционных комплексов с помощью Mint / X11s: дифференциальные функции изоформ Mint». J. Neurosci. 22 (17): 7340–51. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-17-07340.2002. ЧВК 6757996. PMID 12196555.
^ Борг Дж. П., Оои Дж., Леви Е., Марголис Б. (ноябрь 1996 г.). «Домены взаимодействия фосфотирозина X11 и FE65 связываются с разными сайтами на мотиве YENPTY белка-предшественника амилоида». Мол. Cell. Биол. 16 (11): 6229–41. Дои:10.1128 / mcb.16.11.6229. ЧВК 231626. PMID 8887653.

дальнейшее чтение

ван дер Гир П., Поусон Т. (1995). «Домен PTB: новый белковый модуль, участвующий в передаче сигнала». Trends Biochem. Наука. 20 (7): 277–80. Дои:10.1016 / S0968-0004 (00) 89043-X. PMID 7545337.
Чен WJ, Голдштейн JL, Браун MS (1990). «NPXY, последовательность, часто обнаруживаемая в цитоплазматических хвостах, необходима для опосредованной покрытой ямкой интернализации рецептора липопротеинов низкой плотности». J. Biol. Chem. 265 (6): 3116–23. PMID 1968060.
Борг Дж. П., Оои Дж., Леви Э., Марголис Б. (1996). «Домены взаимодействия фосфотирозина X11 и FE65 связываются с разными сайтами на мотиве YENPTY белка-предшественника амилоида». Мол. Cell. Биол. 16 (11): 6229–41. Дои:10.1128 / mcb.16.11.6229. ЧВК 231626. PMID 8887653.
Чжан З., Ли Ч., Мандиян В., Борг Дж. П., Марголис Б., Шлессингер Дж., Куриян Дж. (1997). «Последовательно-специфичное распознавание мотива интернализации белка-предшественника амилоида Альцгеймера доменом X11 PTB». EMBO J. 16 (20): 6141–50. Дои:10.1093 / emboj / 16.20.6141. ЧВК 1326298. PMID 9321393.
Окамото М., Зюдхоф ТК (1998). «Mints, Munc18-взаимодействующие белки в экзоцитозе синаптических везикул». J. Biol. Chem. 272 (50): 31459–64. Дои:10.1074 / jbc.272.50.31459. PMID 9395480.
Бланко Г., Ирвинг Н.Г., Браун С.Д., Миллер С.С., Маклафлин Д.М. (1998). «Картирование человеческих и мышиных X11-подобных генов (APBA2 и apba2), мышиного гена Fe65 (Apbb1) и человеческого Fe65-подобного гена (APBB2): гены, кодирующие белки фосфотирозин-связывающего домена, которые взаимодействуют с амилоидом болезни Альцгеймера. белок-предшественник ». Мамм. Геном. 9 (6): 473–5. Дои:10.1007 / s003359900800. PMID 9585438. S2CID 31066473.
Борг Дж. П., Ян Й, Де Таддео-Борг М., Марголис Б., Тернер Р. С. (1998). «Белок X11alpha замедляет процессинг клеточного белка-предшественника амилоида и снижает секрецию Abeta40 и Abeta42». J. Biol. Chem. 273 (24): 14761–6. Дои:10.1074 / jbc.273.24.14761. PMID 9614075.
Бутц С., Окамото М., Зюдхоф ТК (1998). «Трехкомпонентный белковый комплекс, способный связывать экзоцитоз синаптических везикул с клеточной адгезией в головном мозге». Ячейка. 94 (6): 773–82. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81736-5. PMID 9753324. S2CID 12465062.
Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (1998). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок». J. Biol. Chem. 273 (48): 31633–6. Дои:10.1074 / jbc.273.48.31633. PMID 9822620.
Борг Дж. П., Лыпес-Фигероа М. О., де Таддео-Борг М., Кроон Д. Е., Тернер Р. С., Уотсон С. Дж., Марголис Б. (1999). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге». J. Neurosci. 19 (4): 1307–16. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999. PMID 9952408.
Максимов А, Зюдхоф ТЦ, Безпрозванный I (1999). «Ассоциация нейронных кальциевых каналов с модульными адапторными белками». J. Biol. Chem. 274 (35): 24453–6. Дои:10.1074 / jbc.274.35.24453. PMID 10455105.
Мюллер HT, Борг JP, Марголис Б., Тернер RS (2001). «Модуляция метаболизма белка-предшественника амилоида с помощью X11alpha / Mint-1. Делеционный анализ доменов взаимодействия белок-белок». J. Biol. Chem. 275 (50): 39302–6. Дои:10.1074 / jbc.M008453200. PMID 11010978.
Бидерер Т., Зюдхоф ТК (2001). «Мяты как адаптеры. Прямое связывание с нейрексинами и рекрутирование munc18». J. Biol. Chem. 275 (51): 39803–6. Дои:10.1074 / jbc.C000656200. PMID 11036064.
Лау KF, McLoughlin DM, Standen C, Miller CC (2001). «X11 альфа и х11 бета взаимодействуют с пресенилином-1 через свои PDZ-домены». Мол. Cell. Неврологи. 16 (5): 557–65. Дои:10.1006 / mcne.2000.0898. PMID 11083918. S2CID 54389955.
McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD, Miller CC (2001). «Нейрональный адаптерный белок X11alpha взаимодействует с медным шапероном для SOD1 и регулирует активность SOD1». J. Biol. Chem. 276 (12): 9303–7. Дои:10.1074 / jbc.M010023200. PMID 11115513.
Бекамель С., Алонсо Дж., Галеотти Н., Демей Э, Жуэн П., Ульмер К., Дюмуи А., Бокарт Дж., Марин П. (2002). «Синаптические мультибелковые комплексы, связанные с рецепторами 5-HT (2C): протеомный подход». EMBO J. 21 (10): 2332–42. Дои:10.1093 / emboj / 21.10.2332. ЧВК 126011. PMID 12006486.
Хо С.С., Маринеску В., Штейнхилб М.Л., Гаут Дж.Р., Тернер Р.С., Стуенкель Э.Л. (2002). «Синергетические эффекты белков Munc18a и X11 на метаболизм белка-предшественника амилоида». J. Biol. Chem. 277 (30): 27021–8. Дои:10.1074 / jbc.M201823200. PMID 12016213.

внешние ссылки

Человек APBA1 расположение генома и APBA1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q02410 (Член 1 семейства A, связывающий белок-предшественник амилоида-бета A4) на PDBe-KB.

Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000276497 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107282, ENSG00000276497 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024897 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7678331-5] Duclos F, Boschert U, Sirugo G, Mandel JL, Hen R, Koenig M (февраль 1993 г.). «Ген в области локуса атаксии Фридрейха кодирует предполагаемый трансмембранный белок, экспрессируемый в нервной системе». Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (1): 109–13. Дои:10.1073 / пнас.90.1.109. ЧВК 45609. PMID 7678331.

[pmid7719031-6] Дюкло Ф., Кениг М (май 1995 г.). «Сравнение первичной структуры нейрон-специфического белка X11 человека и мыши». Геном мамм. 6 (1): 57–8. Дои:10.1007 / BF00350899. PMID 7719031. S2CID 20220507.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: связывание белка-предшественника бета-амилоида APBA1 (A4), семейство A, член 1 (X11)».

[pmid15024025-8] Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М.Э., Фроенер С.К., Йейтс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (май 2004 г.). «Белковые комплексы переноса и закрепления, выявленные протеомным анализом белков, связанных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)». J. Biol. Chem. 279 (21): 22331–46. Дои:10.1074 / jbc.M400285200. PMID 15024025.

[pmid14960569-9] Леонудакис Д., Конти Л. Р., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Ванденберг, Калифорния (апрель 2004 г.). «Мультибелковый транспортный комплекс, состоящий из SAP97, CASK, Veli и Mint1, связан с калиевыми каналами внутреннего выпрямителя Kir2». J. Biol. Chem. 279 (18): 19051–63. Дои:10.1074 / jbc.M400284200. PMID 14960569.

[pmid11115513-10] McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD, Miller CC (март 2001 г.). «Нейрональный адаптерный белок X11alpha взаимодействует с медным шапероном для SOD1 и регулирует активность SOD1». J. Biol. Chem. 276 (12): 9303–7. Дои:10.1074 / jbc.M010023200. PMID 11115513.

[pmid9822620-11] Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (ноябрь 1998 г.). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок». J. Biol. Chem. 273 (48): 31633–6. Дои:10.1074 / jbc.273.48.31633. PMID 9822620.

[pmid9952408-12] Борг Дж. П., Лыпес-Фигероа М. О., де Таддео-Борг М., Кроон Д. Е., Тернер Р. С., Уотсон С. Дж., Марголис Б. (февраль 1999 г.). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге». J. Neurosci. 19 (4): 1307–16. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999. ЧВК 6786035. PMID 9952408.

[pmid12196555-13] Бидерер Т., Цао Х, Зюдхоф ТК, Лю Х (сентябрь 2002 г.). «Регулирование APP-зависимых транскрипционных комплексов с помощью Mint / X11s: дифференциальные функции изоформ Mint». J. Neurosci. 22 (17): 7340–51. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-17-07340.2002. ЧВК 6757996. PMID 12196555.

[pmid8887653-14] Борг Дж. П., Оои Дж., Леви Е., Марголис Б. (ноябрь 1996 г.). «Домены взаимодействия фосфотирозина X11 и FE65 связываются с разными сайтами на мотиве YENPTY белка-предшественника амилоида». Мол. Cell. Биол. 16 (11): 6229–41. Дои:10.1128 / mcb.16.11.6229. ЧВК 231626. PMID 8887653.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]