Брахидактилия типа D - Brachydactyly type D

Брахидактилия типа D
Другие именаБольшой палец[1] большой палец клуба[2] короткий большой палец,[3][1] большой палец гончара[1] королевский палец, большой палец убийцы,[1] палец ноги[4] большой палец молотка, большой палец с ударом,[5] обрубок большого пальца[6][7]
Clubbed thumb.jpg
Большие пальцы руки ребенка с односторонней брахидактилией типа D
СпециальностьМедицинская генетика

Брахидактилия типа D, также известный как короткий большой палец[3][1] или же обрубок большого пальца[6][7] и неточно назван забитый большой палец, и рысаки [8][9] это состояние, клинически признанное большой палец относительно короткие и круглые с сопутствующей широкой гвоздь кровать. В дистальная фаланга пораженных больших пальцев составляет примерно две трети длины больших пальцев во всю длину. Это тип брахидактилия, или краткость цифр, и связана с HOXD13 ген.

Физиология

Брахидактилия тип D - это состояние скелета, предположительно вызванное частичным сращением или преждевременным закрытием эпифиз с дистальная фаланга большого пальца », согласно Гудману и другие (1965).[7] J.K. Брайтенбехер (1923) обнаружил, что дистальные фаланги больших больших пальцев составляют половину длины больших пальцев во всю длину, в то время как Р. Stecher (1957) утверждал, что это примерно две трети. Состояние может быть односторонним (поражает один большой палец) или двусторонним (поражает оба).[7]

Генетика

А генетический черта, брахидактилия экспонаты типа D аутосомное доминирование и обычно развивается или наследуется независимо от других наследственных признаков. Условие связано с HOXD13 ген, который является центральным в цифровой становление и рост.[6]

Эпидемиология

Научное исследование 1965 г. Израиль обнаружили, что 3,05% Палестинцы в Израиле имели один или два больших пальца, по сравнению с 1,57% среди Ашкенази а также неашкенази Евреи.[7] Однако, поскольку арабские испытуемые, участвовавшие в опросе, в основном набирались из нескольких крупных и тесно связанных кланов, живущих в определенной деревне, по словам Гудмана, указанный процент следует «рассматривать с некоторыми оговорками». и другие (1965). Короткие пальцы также довольно распространены в Япония.[нужна цитата ]

Случаи обрубки большого пальца также были обнаружены в Восточном Непале у представителей этнической группы джирель в результате их участия в различных эпидемиологических исследованиях. Некоторые исследования включали рентгенограммы кистей и запястий, чтобы изучить их структуру скелета. Из исследуемой выборки 2130 участников; Установлено, что 969 мужчин и 1722 женщины имеют брахидактилию типа D. Это количество составило 3,55% от общей изученной выборки. [10]

Терминология

Это состояние известно под многочисленными названиями. Наиболее часто используемое название - большой палец с булавой или большой палец с булавой.[8][9] Американский исследователь Р.А. Хефнер использовал термины «короткий палец» и «брахимегалодактилизм» в 1924 г.[3] и с тех пор «короткий палец» продолжал использоваться в нескольких других исследованиях, включая исследование, в котором Синдром Рубинштейна – Тайби в 1963 г.[1] "Заглушка" - это общий термин, который предпочитают в онлайн-базе данных. Онлайн-менделевское наследование в человеке[6] и впервые был использован в исследовании 1965 года.[7] Обрубок большого пальца также называют большим пальцем убийцы (якобы среди гадалки ),[7] богемский большой палец, большой палец Тори и большой палец гончара.[6]

Термин «большой палец с булавой» не следует путать с гвоздь, что является клиническим признаком, связанным с рядом заболеваний.

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Рубинштейн, Джек Х. (1963-06-01). «Большие пальцы рук и ног и аномалии лица: возможный синдром умственной отсталости». Американский журнал болезней детей. 105 (6): 588–608. Дои:10.1001 / архпеди.1963.02080040590010. ISSN  0002-922X. PMID  13983033.
  2. ^ Маклин, Мэдж Т. (декабрь 1960). «Наследование глиомы: генетические аспекты глиомы головного мозга и ее связь с дисрафическим статусом». Американский журнал генетики человека. 12 (4, п. 1): 448–449. ISSN  0002-9297. ЧВК  1932168.
  3. ^ а б c Хефнер, Р. А. (1924-10-01). «Унаследованные аномалии пальцев. Короткие пальцы (брахимегалодактилизм)». Журнал наследственности. 15 (10): 433–439. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a102395. ISSN  0022-1503.
  4. ^ Шеннон-Карасик, Кэролайн (2018-12-05). «Очевидно, у Меган Фокс есть большие пальцы на ногах - а у тебя?». Женское здоровье. Получено 2019-08-17.
  5. ^ Лерман, Яффа; Кацнельсон, Мариасса Бат-Мириам; Бонне ‐ Тамир, БатШева; Энгель, Джоэл; Герц, Марджори; Гудман, Ричард М .; Опиц, Джон М. (1981). «Симфалангизм с множественными аномалиями кистей и стоп: новый генетический признак». Американский журнал медицинской генетики. 10 (3): 245–55. Дои:10.1002 / ajmg.1320100308. ISSN  1096-8628. PMID  6272576.
  6. ^ а б c d е «Запись OMIM - № 113200 - БРАХИДАКТИКА, ТИП D; BDD». omim.org. Получено 2019-08-17.
  7. ^ а б c d е ж грамм GOODMAN RM; АДАМ А; ШЕБА C (1965). «Генетическое исследование тупых пальцев у различных этнических групп в Израиле». Журнал медицинской генетики. 2 (2): 116–21. Дои:10.1136 / jmg.2.2.116. ЧВК  1012845. PMID  14295653.
  8. ^ а б "Google Ngram Viewer". books.google.com. Получено 2019-08-17.
  9. ^ а б "Google Trends". Google Trends. Получено 2019-08-17.
  10. ^ Уильямс, Кимберли Д. (10 сентября 2013 г.). «Несиндромальная брахидактилия типа D и типа E, сопоставленная с 7p15 у здоровых детей и взрослых из этнической группы Джирель в Восточном Непале». Американский журнал биологии человека. 25 (6): 743–750. Дои:10.1002 / ajhb.22441. ЧВК  3968259. PMID  24022874.