C16orf82 - C16orf82

C16orf82
Идентификаторы
ПсевдонимыC16orf82, TNT, хромосома 16 открытая рамка считывания 82
Внешние идентификаторыГомолоГен: 82387 Генные карты: C16orf82
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение C16orf82
Геномное расположение C16orf82
Группа16п12.1Начинать27,066,707 бп[1]
Конец27,069,165 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

162083

н / д

Ансамбль

ENSG00000234186

н / д

UniProt

Q7Z2V1

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_182831
NM_001145545

н / д

RefSeq (белок)

NP_001139017

н / д

Расположение (UCSC)Chr 16: 27.07 - 27.07 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

C16orf82 это белок что у людей кодируется C16orf82 ген.[3] C16orf82 кодирует 2285 нуклеотид мРНК транскрипт, который транслируется в белок из 154 аминокислот с использованием стартового кодона, отличного от AUG (CUG). Было показано, что ген в значительной степени экспрессируется в семенниках, большеберцовом нерве и гипофизе, хотя экспрессия наблюдалась во многих типах тканей.[4][5][6] Функция C16orf82 не полностью изучена научным сообществом.[7]

Ген

Locus

C16orf82 у человека локализован в локусе 16p12.1 на положительной цепи.

Общие особенности

Ген кодирует транскрипт мРНК из 2285 нуклеотидов, который не имеет интронов. Гены без интронов человека представляют собой уникальное подмножество генома, которое часто участвует в передаче сигналов, формировании сперматозоидов, иммунных ответах или развитии.[8] C16orf82 наличие такого гена указывает на то, что он может играть роль в одном из этих процессов. Перевод из C16orf82 инициируется в не-AUG (CUG) стартовый кодон. Присутствие неканонического стартового кодона предполагает возможное усиление регуляции C16orf82 трансляция и / или, возможно, могла бы позволить трансляцию белковых продуктов, которые начинаются с лейцина вместо метионина, как это видно в белках, кодируемых некоторыми генами, присутствующими в основном комплексе гистосовместимости.[9][10]

Регуляция уровня ДНК

Промоутер

Предполагается, что промоторная область C16orf82 содержит ряд сайтов связывания факторов транскрипции, включая сайты связывания факторов транскрипции в семействе SOX.[11] Наличие Семья SOX сайты связывания транскрипции предполагают, что C16orf82 может играть роль в определении пола.[12] Фактические функциональные исследования факторов транскрипции показывают связывание C16ORF82 промоутер ARNT, ELF5, SMAD4, и STAT3.[13]

Выражение

C16orf82 экспрессия у людей наблюдалась в основных системах органов, включая сердце, печень, мозг и почки, на постоянном уровне.[14] Ткань, в которой наиболее высоко экспрессируется C16orf82, - это семенники, как с помощью экспериментов с микрочипами, так и с помощью RNA-seq.[4][5] Экспрессия C16orf82 также сильно варьирует между людьми, при этом некоторые экспрессируют ген в больших количествах, в то время как другие едва экспрессируют ген в пределах одного и того же типа ткани.[6][15] Микро РНК (miR-483) сверхэкспрессия подавляет C16orf82 выражение.[16]

Протеин

Общие особенности

Белок C16orf82 имеет длину 154 аминокислоты с приблизительной молекулярной массой 16,46 кДа с прогнозируемой изоэлектрической точкой 6,06.[17] Нет известных вариантов или изоформ C16orf82.

Домены

C16orf82 содержит один домен, DUF4694, функция которого в настоящее время не охарактеризована. Домен простирается от аминокислоты 8 до аминокислоты 153.[18] DUF4694 содержит SSGY (серин-серин-глицин-тирозин) мотив последовательности это обнаружено в большинстве ортологов белка.[19][20] Трансмембранный домен отсутствует, поэтому белок не является трансмембранным белком.[21]

Сотовая локализация

Концептуальная схема структуры C16orf82. Флажки представляют сайты прогнозируемого фосфорилирования и O-связанного гликозилирования. Серые флажки представляют сайты фосфорилирования, а красные флажки представляют сайты перекрытия между фосфорилированием и О-связанным гликозилированием.[3][22]

Предполагается, что локализация C16orf82 в клетке является ядерной.[21] Сигнал двусторонней ядерной локализации можно найти, начиная с Arg107.

Одна из предсказанных 3D-моделей человеческого белка C16orf82.[23][24][25]

Посттрансляционные модификации

Было предсказано, что человеческий белок C16orf82 фосфорилируется по ряду сериновых остатков.[26] О-связанное гликозилирование также должно происходить в ряде сайтов, включая те, которые перекрываются с вышеупомянутыми сайтами фосфорилирования.[27] Сайты перекрытия между двумя типами посттрансляционных модификаций могут играть важную регуляторную роль в активности и продолжительности жизни человеческого белка C16orf82.[28]

Вторичная структура

Вторичная структура человеческого белка C16orf82, как было предсказано, в значительной степени нарушена с помощью ряда программ моделирования.[29][30][31][32]

Эволюция / гомология

Паралоги

Паралогов C16orf82 у людей не существует.[20]

Ортологи

C16orf82 имеет более 100 предсказанных ортологов, все из которых принадлежат к классу млекопитающих, а точнее к подклассу эвтерия.[33][20] Все ортологи содержали домен DUF4964.[33] Самый далекий обнаруженный ортолог был внутри девятиполосного броненосца (Dasypus novemcinctus) в порядке Cingluata. Ниже представлена ​​таблица из 20 ортологов из различных отрядов внутри подкласса eutheria с идентичностью последовательностей и временем расхождения по отношению к людям.

Род и видРаспространенное имяДата расхождения (Mya)[34]Регистрационный номер[35]Длина белковой последовательности [35]Идентичность последовательности (%)
Homo sapienЧеловек0NP_001139017.1154100
Горилла горилла гориллаГорилла9.06XP_004057433.121797
Saimiri boliviensis boliviensisБоливийская обезьяна-белка43.2XP_003945340.121781
Карлито СиричтаФилиппинский долгопят67.1XP_008059656.119454
Тупая китайскаяКитайская землеройка82XP_006148346.221154
Охотона принцепсАмериканская пищуха90XP_004587173.118446
Oryctolagus cuniculusКролик90XP_008256138.120749
Микротус охрогастерСтепная полевка90XP_005372535.118048
Fukomys damarensisДамарский землекоп90XP_010621795.118847
Энхидра лутрис кеньониСеверная калана96XP_022382137.116846
Mustela putorius furoдомашний хорек96XP_012901961.117346
Обыкновенная волчанкаСобака96NP_001139232.115850
Condylura cristataзвездонос96XP_004696008.119940
Bos taurusКрупный рогатый скот96NP_001139230.115656
Бизон бизон бизонАмериканский бизон96XP_010835728.119755
Capra hircusКозел96XP_013830092.120154
Balaenoptera acutorostrata мошенничествоМалый полосатик кит96XP_007187042.120652
Equus CaballusЛошадь96Нет данных15347
Hipposideros armigerБольшая круглая летучая мышь96XP_019505352.119263
Loxodonta africanaАфриканский слон саванны105XP_023414770.118353
Dasypus novemcinctusдевятиполосный броненосец105XP_012377635.123849

Скорость эволюции

График скорректированной дивергенции белковой последовательности C16orf82, цитохрома C и фибриногена с использованием видов, содержащих ортологи C16orf82.[20][36]

C16orf82Скорость эволюции была определена как относительно высокая даже по сравнению с фибриногеном, геном, который, как было показано, быстро эволюционирует.[36]

Клиническое значение

Поведенческие расстройства

C16orf82 был связан с Шизофрения через исследование ассоциации всего генома и аутизм на основе анализа вариаций количества копий.[37][38] В настоящее время исследования не показали, C16orf82 играет прямую роль в любом из этих расстройств.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000234186 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ а б «Открытая рамка считывания 82 хромосомы 16 C16orf82 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-02-05.
  4. ^ а б Сато Т., Канеда А., Цудзи С., Исагава Т., Ямамото С., Фудзита Т., Яманака Р., Танака И., Нукива Т., Маркес В. Е., Исикава И., Ичиносе М., Абуратани Г. (29 мая 2013 г.). «Сверхэкспрессия PRC2 и репрессия гена-мишени PRC2, относящаяся к худшему прогнозу при мелкоклеточном раке легкого». Научные отчеты. 3: 1911. Дои:10.1038 / srep01911. ЧВК  3665955. PMID  23714854.
  5. ^ а б Ардли К.Г., Делука Д.С., Сегре А.В., Салливан Т.Дж., Янг Т.Р., Гельфанд Е.Т. и др. (Консорциум GTEx) (май 2015 г.). «Геномика человека. Пилотный анализ экспрессии генотипа и ткани (GTEx): регуляция многотканевого гена у человека». Наука. 348 (6235): 648–60. Дои:10.1126 / наука.1262110. ЧВК  4547484. PMID  25954001.
  6. ^ а б Jelinsky SA, Rodeo SA, Li J, Gulotta LV, Archambault JM, Seeherman HJ (май 2011 г.). «Регулирование экспрессии генов при тендинопатии человека». BMC скелетно-мышечные заболевания. 12: 86. Дои:10.1186/1471-2474-12-86. ЧВК  3095578. PMID  21539748.
  7. ^ База данных, генокарты Human Gene. «Ген C16orf82 - Генные карты | Белок TNT | Антитело TNT». www.genecards.org. Получено 2018-02-19.
  8. ^ Гжибовская Е.А. (июль 2012 г.). «Гены без интронов человека: функциональные группы, ассоциированные заболевания, эволюция и процессинг мРНК в отсутствие сплайсинга». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 424 (1): 1–6. Дои:10.1016 / j.bbrc.2012.06.092. PMID  22732409.
  9. ^ Glass NL (ноябрь 2017 г.). «Кодоны, близкие к когнитивным, усложняют регулирование перевода». мБио. 8 (6): e01820–17. Дои:10.1128 / mbio.01820-17. ЧВК  5676045. PMID  29114030.
  10. ^ Старк С.Р., Цзян В., Павон-Этернод М., Прасад С., Маккарти Б., Пан Т., Шастри Н. (июнь 2012 г.). «Лейцин-тРНК инициирует в стартовых кодонах CUG для синтеза и представления белка MHC класса I». Наука. 336 (6089): 1719–23. Дои:10.1126 / наука.1220270. PMID  22745432. S2CID  206540614.
  11. ^ «Genomatix: страница входа». www.genomatix.de. Получено 2018-04-22.
  12. ^ Баррионуево Ф, Шерер Г. (март 2010 г.). «Гены SOX E: SOX9 и SOX8 в развитии семенников млекопитающих». Международный журнал биохимии и клеточной биологии. 42 (3): 433–6. Дои:10.1016 / j.biocel.2009.07.015. PMID  19647095.
  13. ^ Лахманн А., Сюй Х., Кришнан Дж., Бергер С.И., Мазлум А.Р., Мааян А. (октябрь 2010 г.). «ChEA: регуляция фактора транскрипции, полученная в результате интеграции полногеномных экспериментов с ChIP-X». Биоинформатика. 26 (19): 2438–44. Дои:10.1093 / биоинформатика / btq466. ЧВК  2944209. PMID  20709693.
  14. ^ Янаи И., Бенджамин Х., Шмоиш М., Чалифа-Каспи В., Шклар М., Офир Р., Бар-Эвен А., Хорн-Сабан С., Сафран М., Домани Е., Ланцет Д., Шмуели О. (март 2005 г.). «Профили транскрипции среднего уровня по всему геному показывают взаимосвязь уровней экспрессии в спецификации тканей человека». Биоинформатика. 21 (5): 650–9. Дои:10.1093 / биоинформатика / bti042. PMID  15388519.
  15. ^ Го С.Х., Джослейн М., Ли Ю.Т., Даннер Р.Л., Герман Р.Б., Кэм М.С., Миллер Д.Л. (июль 2007 г.). «Транскриптом ретикулоцитов человека». Физиологическая геномика. 30 (2): 172–8. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00247.2006. PMID  17405831.
  16. ^ Лю М., Рот А., Ю М., Моррис Р., Берсани Ф., Ривера М. Н., Лу Дж., Шиода Т., Васудеван С., Рамасвами С., Махесваран С., Дидерикс С., Хабер Д.А. (декабрь 2013 г.). «Интронный miR-483 IGF2 избирательно усиливает транскрипцию с промоторов IGF2 плода и усиливает онкогенез». Гены и развитие. 27 (23): 2543–8. Дои:10.1101 / gad.224170.113. ЧВК  3861668. PMID  24298054.
  17. ^ Уокер, Джон М. (2005). Уокер, Джон М. (ред.). Справочник протоколов протеомики | SpringerLink. стр.571–607. Дои:10.1385/1592598900. ISBN  978-1-58829-343-5. S2CID  43080491.
  18. ^ «белок TNT [Homo sapiens] - белок - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-02-19.
  19. ^ группа, NIH / NLM / NCBI / IEB / CDD. "NCBI CDD консервативный домен белка DUF4694". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-02-19.
  20. ^ а б c d «Protein BLAST: поиск в базах данных белков с помощью белкового запроса». blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-02-19.
  21. ^ а б Накаи К., Хортон П. (январь 1999 г.). «PSORT: программа для обнаружения сигналов сортировки в белках и прогнозирования их субклеточной локализации». Тенденции в биохимических науках. 24 (1): 34–6. Дои:10.1016 / S0968-0004 (98) 01336-X. PMID  10087920.
  22. ^ Сигрист CJ, де Кастро E, Cerutti L, Cuche BA, Hulo N, Bridge A, Bougueleret L, Xenarios I (январь 2013 г.). «Новые и продолжающиеся разработки на ПРОЗИТЕ». Исследования нуклеиновых кислот. 41 (Проблема с базой данных): D344-7. Дои:10.1093 / нар / гкс1067. ЧВК  3531220. PMID  23161676.
  23. ^ Чжан И (январь 2008 г.). «Сервер I-TASSER для предсказания трехмерной структуры белков». BMC Биоинформатика. 9: 40. Дои:10.1186/1471-2105-9-40. ЧВК  2245901. PMID  18215316.
  24. ^ Рой А., Кучукурал А., Чжан И. (апрель 2010 г.). «I-TASSER: единая платформа для автоматизированного прогнозирования структуры и функции белков». Протоколы природы. 5 (4): 725–38. Дои:10.1038 / nprot.2010.5. ЧВК  2849174. PMID  20360767.
  25. ^ Ян Дж., Ян Р., Рой А., Сюй Д., Пуассон Дж., Чжан И. (январь 2015 г.). «I-TASSER Suite: предсказание структуры и функции белков». Природные методы. 12 (1): 7–8. Дои:10.1038 / nmeth.3213. ЧВК  4428668. PMID  25549265.
  26. ^ Блом Н., Гаммельтофт С., Брунак С. (декабрь 1999 г.). «Последовательность и предсказание на основе структуры сайтов фосфорилирования эукариотических белков». Журнал молекулярной биологии. 294 (5): 1351–62. Дои:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390.
  27. ^ Стентофт С., Вахрушев С.Ю., Джоши Х.Дж., Конг Й., Вестер-Кристенсен МБ, Шьольдагер К.Т., Лаврсен К., Дабелстин С., Педерсен Н. Б., Маркос-Сильва Л., Гупта Р., Беннетт Е. П., Мандель Ю., Брунак С., Вандалл Х. Х., Левери SB, Clausen H (май 2013 г.). «Прецизионное картирование гликопротеома O-GalNAc человека с помощью технологии SimpleCell». Журнал EMBO. 32 (10): 1478–88. Дои:10.1038 / emboj.2013.79. ЧВК  3655468. PMID  23584533.
  28. ^ Фунакоши Ю., Судзуки Т. (февраль 2009 г.). «Гликобиология в цитозоле: горькая сторона сладкого мира». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие предметы. 1790 (2): 81–94. Дои:10.1016 / j.bbagen.2008.09.009. PMID  18952151.
  29. ^ Чжоу Ю., Клочковски А., Фараджи Е., Ян Ю. (2016-10-28). Прогнозирование вторичной структуры белка. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк. ISBN  9781493964048. OCLC  961911230.
  30. ^ Дроздецкий А., Коул С., Проктер Дж., Бартон Дж. Дж. (Июль 2015 г.). "JPred4: сервер прогнозирования вторичной структуры белка". Исследования нуклеиновых кислот. 43 (W1): W389-94. Дои:10.1093 / нар / gkv332. ЧВК  4489285. PMID  25883141.
  31. ^ Келли Л.А., Мезулис С., Йейтс С.М., Васс М.Н., Штернберг М.Дж. (июнь 2015 г.). «Веб-портал Phyre2 для моделирования, прогнозирования и анализа белков». Протоколы природы. 10 (6): 845–58. Дои:10.1038 / nprot.2015.053. ЧВК  5298202. PMID  25950237.
  32. ^ Биазини М., Бинерт С., Уотерхаус А., Арнольд К., Штудер Г., Шмидт Т., Кифер Ф., Галло Кассарино Т., Бертони М., Бордоли Л., Шведе Т. (июль 2014 г.) «SWISS-MODEL: моделирование третичной и четвертичной структуры белка с использованием информации об эволюции». Исследования нуклеиновых кислот. 42 (Проблема с веб-сервером): W252-8. Дои:10.1093 / нар / gku340. ЧВК  4086089. PMID  24782522.
  33. ^ а б "ortholog_gene_162083 [группа] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-02-19.
  34. ^ Кумар С., Стечер Г., Сулески М., Hedges SB (июль 2017 г.). «TimeTree: ресурс для временных шкал, временных деревьев и времен расхождения». Молекулярная биология и эволюция. 34 (7): 1812–1819. Дои:10.1093 / molbev / msx116. PMID  28387841.
  35. ^ а б «Хоум - Белок - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-04-23.
  36. ^ а б Чжан Дж., Ян-младший (июль 2015 г.). «Детерминанты скорости эволюции белковой последовательности». Обзоры природы. Генетика. 16 (7): 409–20. Дои:10.1038 / nrg3950. ЧВК  4523088. PMID  26055156.
  37. ^ Маккарти MJ, Nievergelt CM, Kelsoe JR, Welsh DK (2012-02-22). «Обзор геномных исследований подтверждает связь генов циркадных часов с заболеваниями спектра биполярного расстройства и реакцией на литий». PLOS ONE. 7 (2): e32091. Дои:10.1371 / journal.pone.0032091. ЧВК  3285204. PMID  22384149.
  38. ^ Ван Л.С., Хранилович Д., Ван К., Линдквист И.Е., Юркаба Л., Петкович З. Б., Гидая Н., Ерней Б., Хаконарсон Х., Букан М. (сентябрь 2010 г.). «Популяционное исследование генетической изменчивости у людей с расстройствами аутистического спектра из Хорватии». BMC Medical Genetics. 11: 134. Дои:10.1186/1471-2350-11-134. ЧВК  2954843. PMID  20858243.