C1orf127 - C1orf127
| C1orf127 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C1orf127, открытая рамка считывания хромосомы 1 127 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 2685418 ГомолоГен: 52134 Генные карты: C1orf127 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 1: 10.95 - 10.98 Мб | Chr 4: 148,64 - 148,67 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Неактаризованный белок C1orf127 это белок что у человека кодируется C1orf127 ген, структура и функции которого плохо изучены научным сообществом. C1orf127 предназначен для внеклеточный секреция у человека.
Ген
C1orf127 находится на коротком плече Хромосома 1 (1p36.22), охват 35 566 пар оснований с 10946471 по 10982037. Ориентирован на минус прядь хромосомы.
мРНК
В первичной сборке 13 экзоны, и дает 823 аминокислота белковый продукт. Есть два известных изоформы вызванный альтернативное сращивание.[5]
Протеин
Белковый продукт C1orf127 является членом Ансамбль семейство белков TF607005.[6] Первичная сборка весит 89 кДа с изоэлектрическая точка 5,54, что делает его длиннее и тяжелее, чем средний белок.[7]
Домены и мотивы
C1orf127 содержит два белковых домена: DUF4556 и PHA03247, домен в Суперсемейство атрофинов-1.[8] Функции обоих доменов неизвестны. Белок также обладает расщепляемым сигнальный пептид из Met1 к Pro18.[9]
Субклеточная локализация
Предполагается, что белок C1orf127 находится во внеклеточном матриксе человека.[9]
Посттрансляционные модификации
C1orf127 проходит N- и O-связанное гликозилирование, и содержит ряд потенциальных фосфорилирование места.
Белок-белковые взаимодействия
Предполагается, что C1orf127 взаимодействует с двумя разными белками, CCT3, а молекулярный шаперон, и CCT6B, также молекулярный шаперон, обнаруженный в яичках. Поскольку эти взаимодействующие белки являются молекулярными шаперонами, возможно, что C1orf127 д. Претерпевать фолдинг или разворачивание с помощью шаперонов.
Выражение
C1orf127 нет конститутивно выраженный, но он экспрессируется в различных тканях на низком или среднем уровне. Наибольшая экспрессия наблюдается в желудке и поджелудочной железе.[10] Также считается, что он выражается в определенных областях как развивающегося, так и взрослого мозга, таких как мозжечок, а также скелетные мышцы ткани, яичка, сердечной мышцы и на всем протяжении пищеварительная система.
Мало что еще известно об экспрессии этого гена, однако в статье 2012 г., опубликованной в Всемирный журнал гастроэнтерологии предположил, что это неправильное выражение может быть использовано как локус диагностического маркера в обнаружении рака[11]
Эволюционная история
| DUF4556 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||
| Символ | DUF4556 | ||||||||
| Pfam | PF15094 | ||||||||
| ИнтерПро | IPR027956 | ||||||||
| |||||||||
C1orf127 не имеет паралогов в геноме человека, однако ряд ортологи были идентифицированы, в пределах челюстные позвоночные, в том числе ряд других млекопитающих, сумчатых, амфибий и рыб. Один из самых далеких идентифицированных ортологов находится в Данио Рерио. Таким образом, предок C1orf127, вероятно, возник около 435 млн лет назад.
| Разновидность | Регистрационный номер NCBI | Длина последовательности | Отождествление с человеком |
|---|---|---|---|
| Папио анубис | XP_021791537.1 | 769 | 89% |
| Saimiri boliviensis boliviensis | XP_010344835.1 | 817 | 79% |
| Octodon degus | XP_023555153.1 | 514 | 55% |
| Jaculus jaculus | XP_004657440.1 | 820 | 53% |
| Heterocephalus glaber | XP_021099206.1 | 811 | 55% |
| Эхинопс телфаири | XP_012860770.1 | 766 | 65% |
| Chrysochloris asiatica | XP_006866497.1 | 513 | 58% |
| Oryctolagus cuniculus | XP_017195816.1 | 696 | 58% |
| Шиншилла ланигера | XP_005404362.1 | 778 | 55% |
| Loxodonta africana | XP_023408259.1 | 1129 | 52% |
| Sarcophilus harrisii | XP_023344649.1 | 1088 | 56% |
| Phascolarctos cinereus | XP_020835267.1 | 818 | 53% |
| Xenopus laevis | XP_018081142.1 | 690 | 46% |
| Haplochromis burtoni | XP_00591528.1 | 564 | 34% |
| Поздний калькарифер | XP_018521386.1 | 360 | 39% |
| Lepisosteus oculatus | XP_015192693.1 | 820 | 40% |
| Acanthochromis polyacanthus | XP_022062388.1 | 397 | 36% |
| Oncorhynchus mykiss | CDQ71724.1 | 496 | 35% |
| Данио Рерио | XP_021325672.1 | 328 | 40% |
| Astyanax mexicanus | XP_022532665.1 | 662 | 36% |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000175262 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000070577 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Открытая рамка считывания 127 хромосомы 1 C1orf127 [Homo sapiens (человек)]». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 18 февраля 2018.
- ^ "Ген: C1orf127". Ансамбль. Получено 19 февраля 2018.
- ^ Лодиш Х, Берк А., Мацудаира П., Кайзер Калифорния, Кригер М., Скотт М. П., Зипуркси С. Л., Дарнелл Дж. (2004). Молекулярная клеточная биология (5-е изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк: WH Freeman and Company.
- ^ «Консервативные домены на не охарактеризованном предшественнике белка C1orf127». Национальный центр биотехнологической информации.
- ^ а б «ПСОРТ II». Прогноз PSORT II. Получено 6 мая 2018.
- ^ "Открытая рамка считывания 127 хромосомы C1orf127 [Homo sapiens (человек)]". Получено 19 февраля 2018.
- ^ Лю Ю.Ю., Чен Х.Й., Чжан М.Л., Тиан Д., Ли С., Ли Дж.Й. (сентябрь 2012 г.). «Потеря хрупкой триады гистидина и амплификация 1p36.22 и 11p15.5 в первичных аденокарциномах желудка». Всемирный журнал гастроэнтерологии. 18 (33): 4522–32. Дои:10.3748 / wjg.v18.i33.4522. ЧВК 3435777. PMID 22969225.