C20orf96 - C20orf96

C20orf96 (Открытая рамка считывания хромосомы 20 96) является геном, кодирующим белок, у человека.[1] Он кодирует неизвестный белок, известный как неохарактеризованный белок C20orf96, по прогнозам, будет ядерный белок. Функции и биологические процессы гена еще недостаточно изучены научным сообществом.

Генные псевдонимы

C20orf96 также известен под псевдонимом DJ1103G7.2. Ортологи, обнаруженные у других организмов, известны как изоформа X гомолога C20orf96 [Виды].

Ген

Место расположения

C20orf96 расположен на коротком плече хромосомы 20 в 20p13, пары оснований от 270 863 до 290 778 на комплементарной цепи. Является членом DUF4618 надсемейство с положением DUF от аминокислоты 104 до 363.[1] Соседние гены - DEFB129, DEFB132, ZCCHC3 и NRSN2-AS1.

Расположение C20orf96, а также соседних генов, как указано NCBI Gene

Выражение

Aceview утверждает, что ген экспрессируется в 2,2 раза больше, чем в среднем экспрессируется, и последовательность наблюдалась в мозге, семенниках, матке, почках, тимусе, груди, опухоли почки и в 84 других местах.[2] Было обнаружено, что C20orf96 связывается с сайтами связывания факторов транскрипции AREB6, GATA-1, GATA-2, GATA-3, ATF6, c-Myc, Max, CHOP-10, AMLa и C / EBPalpha.[3] TYW5 и ALOXE3 - два белка, которые взаимодействуют с C20orf96. TYW5 представляет собой ген, кодирующий белок, а также включает модификацию тРНК в ядре.[4] ALOXE3 также является геном, кодирующим белок, больше ориентированным на биосинтез простагландина 2.[5]

мРНК

Альтернативная сварка

C20orf96 можно разделить на пять различных вариантов. Все варианты кодируют похожие белки. Вариант, используемый для этой статьи, был Вариант 1. Соединение показано ниже.

ЭкзонРазмер экзона (п.о.)
118
248
3117
4117
5159
699
7156
8102
9171
10117
1160

Протеин

Общие свойства

Белок, производимый C20orf96, состоит из 363 аминокислот в длину. Предсказанный молекулярный вес составляет 42,9 кдал, а изоэлектрическая точка составляет 8,99.[6][7]

Сочинение

Соотношения этого белка аналогичны другим. Необычное количество аминокислот содержится в аланине, глутаминовой кислоте, глицине и глутамине. Глутаминовая кислота и глутамин имеют немного большее количество, чем обычно, аланин немного ниже нормы, а глицин меньше по сравнению с другими белками.

A-: 13 (3,6%)
С: 4 (1,1%)
Д: 15 (4,1%)
E +: 38 (10,5%)
Ж: 10 (2,8%)
G--: 4 (1,1%)
В: 9 (2,5%)
Я: 17 (4,7%)
К: 34 (9,4%)
L: 40 (11,0%)
М: 13 (3,6%)
N: 10 (2,8%)
П: 19 (5,2%)
Вопрос +: 35 (9,6%)
Р: 24 (6,6%)
S: 25 (6,9%)
Т: 21 (5,8%)
В: 22 (6,1%)
Вт: 4 (1,1%)
Y: 6 (1,7%)

C20orf96 имеет нейтральный заряд, без дополнительных кластеров положительного, отрицательного или смешанного заряда.

Посттрансляционная модификация

NetPhos предсказывает 10 сайтов серина, 4 сайта треонина и 3 сайта тирозина по 363 аминокислотам.[8] Сигнальных пептидов не обнаружено. Также не было трансмембранных последовательностей.

Вторичная структура

Большая часть структуры состоит из альфа-спиралей с короткими витками на обоих концах. В конце последовательности также есть небольшая бета-цепь из четырех аминокислот.

Потенциал фосфорилирования для C20orf96.gif

Третичная структура

Кристаллические структуры этого белка неизвестны. Третичная структура в основном состоит из областей спиральной катушки.

Tertiary.jpg

Гомология

C20orf96 обнаружен у многих эукариот. Ортологи были обнаружены у большинства организмов в царстве животных, их родословная восходит к типу Chordata. Паралогов для C20orf96 не обнаружено.

Мутации

Наиболее распространенными мутациями C20orf96 у человека являются M1V, Q6K, T13I, T13S, M94I, S117G, S117T, S117N, L142V, D159N, M215T, D238E, R251C, R251G, Q263E, R279C, R304I328, I304G, I303. , и L353V. Формат, в котором даны эти мутации, - это аминокислота, которая должна быть там, номер аминокислоты, а затем мутация.

Связь с болезнями

C20orf96 был связан с болезнью Моямоя, что увеличивает вероятность заражения этой болезнью в 4,5 раза.[9] Это также связано с метастазами в лимфатические узлы при колоректальном раке.[10] Исследование показало, что C20orf96 показал положительный отбор по содержанию гена-концентратора, который входит в 20-ку лучших по связности.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б «Открытая рамка считывания 96 хромосомы 20 C20orf96 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-09.
  2. ^ [email protected], Даниэль Тьерри-Миг и Жан Тьерри-Миег, NCBI / NLM / NIH. «AceView: Gene: C20orf96, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-09.
  3. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C20orf96". www.genecards.org. Получено 2016-05-09.
  4. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=tyw5". www.genecards.org. Получено 2016-05-09.
  5. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ALOXE3&keywords=aloxe3". www.genecards.org. Получено 2016-05-09.
  6. ^ «САПС». SDSC Biology Workbench. Проверено 8 мая 2016.
  7. ^ «ИП». SDSC Biology Workbench. Проверено 8 мая 2016.
  8. ^ «Сервер NetPhos 2.0». www.cbs.dtu.dk. Проверено 8 мая 2016.
  9. ^ Сигдель Т., Шумейкер Л., Чен Р., Ли Л., Бьютт А., Сарвал М. и Стейнберг Г. (2013). Профили иммунного ответа позволяют идентифицировать аутоантитела, специфичные для пациентов Моямоя. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8 (1), стр.45.
  10. ^ Сасаки, К., Ога, А., Фуруя, Т., Чочи, Ю., Ито, Х., Адачи, Дж., Учияма, Т., Каваути, С., Накао, М. (2011). Аберрации числа копий ДНК, связанные с клинико-патологическими особенностями колоректального рака: идентификация геномных биомаркеров с помощью сравнительной геномной гибридизации на основе массива. Отчеты онкологии, 25, стр. 1603-1611.
  11. ^ Конопка, Г., Фридрих, Т., Дэвис-Турак, Дж., Винден, К., Олдхэм, М., Гао, Ф., Чен, Л., Ван, Г., Луо, Р., Прейсс, Т. . и Гешвинд, Д. (2012). Специфичные для человека транскрипционные сети в мозге. Нейрон, 75 (4), стр. 601-617.