C7orf57 - C7orf57
 | Эта статья включает в себя список общих Рекомендации, но он остается в основном непроверенным, потому что ему не хватает соответствующих встроенные цитаты. (Июнь 2019) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| C7orf57 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C7orf57, хромосома 7 открытая рамка считывания 57 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 3651127 ГомолоГен: 77951 Генные карты: C7orf57 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 7: 48.04 - 48.06 Мб | Chr 11: 9.05 - 9.07 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Открытая рамка считывания 57 хромосомы 7 представляет собой не охарактеризованный белок, обнаруженный у людей и некоторых других гомологов. Он закодирован Ген C7orf57. Обнаружено, что этот ген сильно экспрессируется в фаллопиевых трубах, семенниках, легких, гиппокампе, гипоталамусе и хвостатом теле.[5] Есть три изоформы гена. В последовательности гена присутствует 9 экзонов. C7orf57 был связан с волчанкой,[6] панкреатический рак[7] спорадический боковой амиотрофический склероз.[8] и желудочно-кишечная токсичность[9]
Ген
Существует три изоформы C7orf57. Изоформа 1 является самой длинной из трех с 2102 остатками и 9 экзонами. Последовательность белка составляет 295 пар оснований. Его локус 7p12.3. Он часто встречается в ядерных и митохондриальных субклеточных местах.[10]
C7orf57 имеет промотор выше своего сайта транскрипции, как обнаружено в Genomatix.[11] Промотор имеет длину 1125 пар оснований, расположенный между 48024511-48025635. Он кодирует шесть транскриптов C7orf57.
Протеин
Публикация изменений перевода
На белке обнаружено много сайтов фосфорилирования, в основном серина и треонина. Также много гликозилирование места.
Вторичная структура
C7orf57 не имеет известной вторичной структуры, хотя предполагается, что он состоит в основном из случайных катушек с некоторыми альфа-спиралями. Предполагается, что он будет похож по структуре на Фосфорибозилантранилат изомераза.
Выражение ткани
C7orf57 увеличился в гортани, семенниках, фаллопиевых трубах, легких и частях мозга. В меньших количествах он выражается при патологии.[12]
Эволюция
Ортологи были обнаружены у млекопитающих от приматы к амфибии. Есть также ортологи, обнаруженные у более далеких видов, таких как птицы, рептилии и рыбы, причем самым дальним родственником является китовая акула. Есть два паралога гена актина а и актина b. Ген эволюционировал стабильными темпами по сравнению с медленно и быстро развивающимся геном.
| Разновидность | Средняя дата расхождения (MYA) | % Личность |
| Люди | 0 | 100 |
| Орангутанг | 15.2 | 96.27 |
| Гиббон | 19.4 | 95.59 |
| Долгопят | 66.7 | 84.53 |
| Лошадь | 94 | 77.29 |
| Тюлень | 94 | 71.48 |
| Армадилло | 102 | 71.48 |
| Убийца | 320 | 58.16 |
| Страус | 320 | 56.5 |
| индюк | 320 | 51.05 |
| Зеленый анол | 320 | 51 |
| Бирманский питон | 320 | 50.9 |
| Гремучая змея | 320 | 50 |
| Японский гекко | 320 | 47.22 |
| Зебра Финч | 320 | 46.96 |
| ворона | 320 | 41.38 |
| Тибетская лягушка | 353 | 47.79 |
| Тропическая когтистая лягушка | 353 | 45.9 |
| Американская лягушка-бык | 353 | 44.35 |
| Слоновая акула | 465 | 29.11 |
Клиническое значение
C7orf57 был связан с несколькими заболеваниями, включая панкреатический рак, спорадический боковой амиотрофический склероз (ALS ), системная красная волчанка (SLE ) и желудочно-кишечная токсичность. В исследовании, в котором анализировались раковые клетки поджелудочной железы, было обнаружено, что, когда пациента лечили метформином и аспирином, C7orf57 не регулировался более чем в 10 раз.[7] Еще одно интересное заболевание - желудочно-кишечная токсичность. Высокая корреляция между C7orf57 и повышенным риском тяжелой желудочно-кишечной токсичности была обнаружена при значении r2, равном 1,0.[9] Для БАС было обнаружено, что ген имеет неслучайную ассоциацию с одним из SNP, связанных с заболеванием. Однако общегеномного значения достичь не удалось.[8] Ген также связан с волчанкой, поскольку было обнаружено, что SNP в его локусе связаны с сывороткой. IFN-α активность, которая повышена у многих пациентов с волчанкой и поэтому считается причиной. Как и в исследовании ALS, локус не смог реплицироваться.[6]
Было обнаружено, что C7orf57 имеет более низкую экспрессию, чем обычно, при изучении людей с эндометриозом и карцинома носоглотки, рак головы и шеи[14]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164746 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040978 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Тканевая экспрессия C7orf57 - Резюме - Атлас белков человека». www.proteinatlas.org. Получено 2019-02-08.
- ^ а б Кариуки С.Н., Годке-Пураник Ю., Доршнер Дж. М., Чработ Б. С., Келли Дж. А., Цао Б. П. и др. (Январь 2015 г.). «Генетический анализ патогенного молекулярного субфенотипа интерферона-альфа позволяет выявить несколько новых локусов, участвующих в системной красной волчанке». Гены и иммунитет. 16 (1): 15–23. Дои:10.1038 / gene.2014.57. ЧВК 4305028. PMID 25338677.
- ^ а б Юэ В., Ван Т., Захария Е., Линь И., Ян К.С., Сюй К., ДиПаола Р.С., Тан XL (август 2015 г.). «Транскриптомный анализ клеток рака поджелудочной железы в ответ на метформин и аспирин: последствия синергизма». Научные отчеты. 5: 13390. Bibcode:2015НатСР ... 513390Y. Дои:10.1038 / srep13390. ЧВК 4543968. PMID 26294325.
- ^ а б Chiò A, Schymick JC, Restagno G, Scholz SW, Lombardo F, Lai SL и др. (Апрель 2009 г.). «Двухэтапное исследование ассоциации спорадического бокового амиотрофического склероза на уровне всего генома». Молекулярная генетика человека. 18 (8): 1524–32. Дои:10.1093 / hmg / ddp059. ЧВК 2664150. PMID 19193627.
- ^ а б Корриган, А. (21026). Исследование фармакогенетических основ токсичности для препаратов платиновой химиотерапии (неопубликованная магистерская диссертация). Королевский колледж.
- ^ «Прогноз PSORT II».
- ^ "Аннотация Genomatix".
- ^ Тканевая экспрессия C7orf57 - Резюме - Атлас белков человека, www.proteinatlas.org/ENSG00000164746-C7orf57/tissue.
- ^ «Программа просмотра структуры макромолекул Cn3d».
- ^ Хокинс С.М., Крейтон С.Дж., Хан Д.Й., Зарифф А., Андерсон М.Л., Гунаратне П.Х., Мацук М.М. (май 2011 г.). «Функциональная микроРНК, участвующая в эндометриозе». Молекулярная эндокринология (Балтимор, Мэриленд). 25 (5): 821–32. Дои:10.1210 / me.2010-0371. ЧВК 3082329. PMID 21436257.