CFHR5 - CFHR5

CFHR5
Идентификаторы
Псевдонимы	CFHR5, CFHL5, CFHR5D, FHR-5, FHR5, фактор комплемента H, связанный 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 608593 ГомолоГен: 57124 Генные карты: CFHR5
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	197,009,678 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • активность гомодимеризации белков; • активность гетеродимеризации белков;
Сотовый компонент	• внеклеточная область; • макромолекулярный комплекс;
Биологический процесс	• альтернативный путь комплемента; • регуляция активации комплемента; • отрицательная регуляция связывания белков; • положительная регуляция цитолиза;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	81494
	н / д
	ENSG00000134389
	н / д
	Q9BXR6
	н / д
	NM_030787
	н / д
	NP_110414
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Связанный с фактором комплемента H белок 5 это белок что у людей кодируется CFHR5 ген.^[3]^[4]^[5]

Функция

CFHR5 структурно связан с фактор дополнения H который играет важную роль в регуляции ветви врожденной иммунной системы, называемой альтернативный путь комплемента. Подобно фактору комплемента H, CFHR5 способен связываться с дополнение C3.^[6]

Клиническое значение

Мутация в CHFR5 была обнаружена у пациентов с этим заболеванием. CFHR5 нефропатия, что является частой причиной почечной недостаточности у Кипр. Мутированная форма белка, обнаруженная у пациентов с этим заболеванием, имеет нарушенную способность связываться с комплементом C3, что позволяет предположить, что CFHR5 важен для защиты почек от нападения система комплемента.^[7]

внешняя ссылка

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о болезни плотных отложений / мембранопролиферативном гломерулонефрите II типа
Человек CFHR5 расположение генома и CFHR5 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

Närkiö-Mäkelä M, Hellwage J, Tahkokallio O, Meri S (2001). «Фактор-регулятор комплемента H и родственные белки при отите с выпотом». Clin. Иммунол. 100 (1): 118–26. Дои:10.1006 / clim.2001.5043. PMID 11414752.
Мерфи Б., Георгиу Т., Мачет Д. и др. (2002). «Фактор H-родственный белок-5: новый компонент гломерулярных иммунных отложений человека». Являюсь. J. Kidney Dis. 39 (1): 24–7. Дои:10.1053 / ajkd.2002.29873. PMID 11774097.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Макрей Дж. Л., Дути Т. Г., Григгс К. М. и др. (2005). «Человеческий фактор H-родственный белок 5 обладает кофакторной активностью, ингибирует активность С3-конвертазы, связывает гепарин и С-реактивный белок и связывается с липопротеином». J. Immunol. 174 (10): 6250–6. Дои:10.4049 / jimmunol.174.10.6250. PMID 15879123.
Абрера-Абеледа М.А., Нишимура С., Смит Дж. Л. и др. (2006). «Вариации в генах, регулирующих комплемент, фактор H (CFH) и фактор 5, связанный с фактором H (CFHR5), связаны с мембранопролиферативным гломерулонефритом типа II (болезнь плотных отложений)». J. Med. Genet. 43 (7): 582–9. Дои:10.1136 / jmg.2005.038315. ЧВК 2564553. PMID 16299065.
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
Монтеферранте Дж., Бриоши С., Каприоли Дж. И др. (2007). «Генетический анализ гена 5, связанного с фактором комплемента H, при гемолитико-уремическом синдроме». Мол. Иммунол. 44 (7): 1704–8. Дои:10.1016 / j.molimm.2006.08.004. PMID 17000000.

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134389 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid11058592-3] McRae JL, Cowan PJ, Power DA, Mitchelhill KI, Kemp BE, Morgan BP, Murphy BF (март 2001 г.). «Человеческий фактор H-родственный белок 5 (FHR-5). Новый комплемент-ассоциированный белок». J Biol Chem. 276 (9): 6747–54. Дои:10.1074 / jbc.M007495200. PMID 11058592.

[pmid12041828-4] Макрей Дж. Л., Мерфи Б. Э., Эйр Г. Дж., Сазерленд Г. Р., Кроуфорд Дж., Коуэн П. Дж. (Июнь 2002 г.). «Расположение и структура гена FHR-5 человека». Genetica. 114 (2): 157–61. Дои:10.1023 / А: 1015114512924. PMID 12041828.

[entrez-5] "Ген Entrez: CFHR5 фактор комплемента H, связанный 5".

[McRae-6] Макрей Дж. Л., Дути Т. Г., Григгс К. М. и др. (2005). «Человеческий фактор H-родственный белок 5 обладает кофакторной активностью, ингибирует активность С3-конвертазы, связывает гепарин и С-реактивный белок и связывается с липопротеином». J. Immunol. 174 (10): 6250–6. Дои:10.4049 / jimmunol.174.10.6250. PMID 15879123.

[pmid20800271-7] Гейл Д.П., де Хорхе Э.Г., Кук Х.Т., Мартинес-Баррикарте Р., Хаджисаввас А., Маклин А.Г., Пусей С.Д., Пиеридес А., Кириаку К., Атанасиу И., Воскаридес К., Дельтас С., Палмер А., Фремо-Бакки В., де Кордова С.Р. , Максвелл PH, Пикеринг MC (сентябрь 2010 г.). «Выявление мутации в белке 5, родственном фактору комплемента H, у пациентов кипрского происхождения с гломерулонефритом». Ланцет. 376 (9743): 794–801. Дои:10.1016 / S0140-6736 (10) 60670-8. ЧВК 2935536. PMID 20800271.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

CFHR5 - CFHR5

Содержание

Функция

Клиническое значение

Рекомендации

внешняя ссылка

дальнейшее чтение