CKM (ген) - CKM (gene)

CKM
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCKM, CKMM, M-CK, креатинкиназа, M-тип, CPK-M
Внешние идентификаторыOMIM: 123310 MGI: 88413 ГомолоГен: 20432 Генные карты: CKM
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномная локализация CKM
Геномная локализация CKM
Группа19q13.32Начинать45,306,413 бп[1]
Конец45,322,875 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001824

NM_007710

RefSeq (белок)

NP_001815

NP_031736

Расположение (UCSC)Chr 19: 45.31 - 45.32 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Креатинкиназа, мышцы также известен как MCK это креатинкиназа что у людей кодируется MCK ген.[4]

Структура

На рисунке справа показана кристаллическая структура мономера M-CK мышечного типа. In vivo два таких мономера располагаются симметрично с образованием активного фермента MM-CK.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цитоплазматический фермент, участвующий в выработке энергии клетки. гомеостаз. Кодируемый белок обратимо катализирует передачу «богатого энергией» фосфат между АТФ и креатин и между фосфо-креатином и АДФ. Его функциональная единица представляет собой гомодимер MM-CK в поперечно-полосатой (саркомерной) скелетной и сердечной мышцах.

Клиническое значение

В сердце, помимо гомодимера MM-CK, также гетеродимер MB-CK, состоящий из одной мышцы (M-CK) и одного типа мозга (B-CK ) субъединица. Последний может быть важным маркером сыворотки инфаркт миокарда, если он попадает из поврежденных клеток миокарда в кровь, где его можно обнаружить с помощью клинической химии.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104879 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Розенберг У.Б., Кунц Г., Фришауф А., Лехрах Х., Мэр Р., Эппенбергер Х.М., Перриар Дж. К. (ноябрь 1982 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия во время миогенеза последовательностей, кодирующих М-креатинкиназу». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 79 (21): 6589–92. Дои:10.1073 / pnas.79.21.6589. ЧВК  347173. PMID  6959139.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.