Цистатин B - Cystatin B

CSTB
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1STF, 2OCT, 4Н6В
Идентификаторы
Псевдонимы	CSTB, CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD, цистатин B, CPI-B
Внешние идентификаторы	OMIM: 601145 MGI: 109514 ГомолоГен: 79 Генные карты: CSTB
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 21 (человека)
Конец	43,776,445 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 10 (мышь)
Конец	78,427,622 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность ингибитора пептидазы; • связывание протеазы; • активность ингибитора эндопептидазы; • активность ингибитора эндопептидазы цистеинового типа; • Связывание РНК;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • ядрышко; • внеклеточная экзосома; • внутриклеточный; • ядро клетки; • внеклеточная область; • внеклеточный; • цитозоль; • просвет секреторной гранулы; • просвет третичной гранулы; • Просвет гранул, богатых фиколином-1; • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс;
Биологический процесс	• локомоторное поведение взрослых; • отрицательная регуляция протеолиза; • отрицательная регуляция активности пептидазы; • отрицательная регуляция активности эндопептидазы; • дегрануляция нейтрофилов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1476
	13014
	ENSG00000160213
	ENSMUSG00000005054
	P04080
	Q62426
	NM_000100
	NM_007793
	NP_000091
	NP_031819
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Цистатин B, человека.

Цистатин-В это белок что у людей кодируется CSTB ген.^[5]^[6]

Суперсемейство цистатина включает белки, которые содержат несколько цистатиноподобных последовательностей. Некоторые из членов являются активными ингибиторами цистеиновой протеазы, в то время как другие утратили или, возможно, никогда не приобрели эту ингибирующую активность. В суперсемействе есть три ингибирующих семейства, включая цистатины типа 1 (стефины), цистатины типа 2 и кининогены. Этот ген кодирует стефин, который действует как внутриклеточный ингибитор тиоловой протеазы. Белок способен образовывать димер, стабилизированный нековалентными силами, ингибируя папаин и катепсины l, h и b. Считается, что белок играет роль в защите от протеаз, протекающих из лизосом. Данные показывают, что мутации в этом гене ответственны за основные дефекты у пациентов с прогрессирующим миоклоническая эпилепсия (ЭПМ1).^[6]

Взаимодействия

Цистатин B показал взаимодействовать с участием Катепсин B.^[7]^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160213 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000005054 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Pennacchio LA, Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (апрель 1996 г.) . «Мутации в гене, кодирующем цистатин B при прогрессирующей миоклонической эпилепсии (EPM1)». Наука. 271 (5256): 1731–4. Bibcode:1996Научный ... 271.1731P. Дои:10.1126 / science.271.5256.1731. PMID 8596935. S2CID 84361089.
^ ^а ^б «Энтрез Ген: цистатин B (стефин B) CSTB».
^ Павлова, Алена; Бьорк Ингемар (сентябрь 2003 г.). «Прививка признаков цистатинов C или B в N-концевую область или во вторую петлю связывания цистатина A (стефина A) существенно усиливает ингибирование цистеиновых протеиназ». Биохимия. Соединенные Штаты. 42 (38): 11326–33. Дои:10.1021 / bi030119v. ISSN 0006-2960. PMID 14503883.
^ Столб; Björk I (сентябрь 2001 г.). «Роль одного остатка цистеина, Cys 3, человеческого и бычьего цистатина B (стефина B) в ингибировании цистеиновых протеиназ». Белковая наука. Соединенные Штаты. 10 (9): 1729–38. Дои:10.1110 / пс.11901. ISSN 0961-8368. ЧВК 2253190. PMID 11514663.

дальнейшее чтение

Терк V, Боде W (1991). «Цистатины: белковые ингибиторы цистеиновых протеиназ». FEBS Lett. 285 (2): 213–9. Дои:10.1016 / 0014-5793 (91) 80804-C. PMID 1855589. S2CID 40444629.
Ярвинен М., Ринне А., Хопсу-Хаву В.К. (1988). «Цистатины человека в нормальных и больных тканях - обзор». Acta Histochem. 82 (1): 5–18. Дои:10.1016 / s0065-1281 (87) 80043-0. PMID 3122506.
Браун WM, Дзегелевская KM (1997). «Друзья и родственники надсемейства цистатинов - новые члены и их эволюция». Белковая наука. 6 (1): 5–12. Дои:10.1002 / pro.5560060102. ЧВК 2143511. PMID 9007972.
Кос Дж, Ла ТТ (1998). «Цистеиновые протеиназы и их эндогенные ингибиторы: белки-мишени для прогноза, диагностики и терапии рака (обзор)». Онкол. Представитель. 5 (6): 1349–61. Дои:10.3892 / или 5.6.1349. PMID 9769367.
Стаббс М.Т., Лабер Б., Боде В. и др. (1990). «Уточненная рентгеновская кристаллическая структура 2,4 A рекомбинантного стефина B человека в комплексе с цистеиновой протеиназой папаина: новый тип взаимодействия ингибиторов протеиназ». EMBO J. 9 (6): 1939–47. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08321.x. ЧВК 551902. PMID 2347312.
Джерала Р., Трстеняк М., Ленарчич Б., Тюрк V (1988). «Клонирование синтетического гена стефина B человека и его экспрессия в E. coli». FEBS Lett. 239 (1): 41–4. Дои:10.1016/0014-5793(88)80541-6. PMID 3053245. S2CID 33859701.
Ленарчич Б., Кос Дж., Доленц И. и др. (1988). «Катепсин D инактивирует ингибиторы цистеиновых протеиназ, цистатины». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 154 (2): 765–72. Дои:10.1016 / 0006-291X (88) 90206-9. PMID 3261170.
Ритонья А., Махлейдт В., Барретт А. Дж. (1985). «Аминокислотная последовательность внутриклеточного ингибитора цистеиновых протеиназ цистатина B из печени человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 131 (3): 1187–92. Дои:10.1016 / 0006-291X (85) 90216-5. PMID 3902020.
Списс Э., Брюнинг А., Гак С. и др. (1994). «Активность катепсина B в линиях опухолевых клеток легких человека: ультраструктурная локализация, чувствительность к pH и статус ингибитора на клеточном уровне». J. Histochem. Cytochem. 42 (7): 917–29. Дои:10.1177/42.7.8014475. PMID 8014475.
Лехесйоки А.Е., Коскиниеми М., Норио Р. и др. (1993). «Локализация гена EPM1 прогрессирующей миоклонической эпилепсии на хромосоме 21: неравновесное сцепление позволяет картировать с высоким разрешением». Гм. Мол. Genet. 2 (8): 1229–34. Дои:10.1093 / hmg / 2.8.1229. PMID 8104628.
Pennacchio LA, Майерс Р.М. (1997). «Выделение и характеристика гена цистатина B мыши». Genome Res. 6 (11): 1103–9. Дои:10.1101 / гр.6.11.1103. PMID 8938434.
Lalioti MD, Mirotsou M, Buresi C, et al. (1997). «Идентификация мутаций цистатина B, гена, ответственного за прогрессирующую миоклоническую эпилепсию типа Унверрихта-Лундборга (EPM1)». Am. J. Hum. Genet. 60 (2): 342–51. ЧВК 1712389. PMID 9012407.
Лафреньер Р., Рошфор Д.Л., Кретьен Н. и др. (1997). «Нестабильная вставка в 5'-фланкирующую область гена цистатина B является наиболее частой мутацией при прогрессирующей миоклонической эпилепсии типа 1, EPM1». Nat. Genet. 15 (3): 298–302. Дои:10.1038 / ng0397-298. PMID 9054946. S2CID 21180258.
Виртанева К., Д'Амато Э., Мяо Дж. И др. (1997). «Нестабильная экспансия минисателлитов, вызывающая рецессивно наследуемую миоклоническую эпилепсию, EPM1». Nat. Genet. 15 (4): 393–6. Дои:10.1038 / ng0497-393. PMID 9090386. S2CID 24971949.
Беспалова И.Н., Адкинс С., Пранзателли М., Бурмейстер М. (1997). «Новая мутация цистатина B и диагностический ПЦР-анализ у пациента с прогрессирующей миоклонической эпилепсией Унверрихта-Лундборга» (PDF). Am. J. Med. Genet. 74 (5): 467–71. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970919) 74: 5 <467 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-L. HDL:2027.42/38271. PMID 9342192.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о болезни Унверрихта-Лундборга или EPM1
В МЕРОПЫ онлайн-база данных пептидаз и их ингибиторов: I25.003
PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческого цистатина-B

Эта статья о ген на хромосома человека 21 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160213 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000005054 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8596935-5] Pennacchio LA, Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (апрель 1996 г.) . «Мутации в гене, кодирующем цистатин B при прогрессирующей миоклонической эпилепсии (EPM1)». Наука. 271 (5256): 1731–4. Bibcode:1996Научный ... 271.1731P. Дои:10.1126 / science.271.5256.1731. PMID 8596935. S2CID 84361089.

[entrez-6] а ^б «Энтрез Ген: цистатин B (стефин B) CSTB».

[pmid14503883-7] Павлова, Алена; Бьорк Ингемар (сентябрь 2003 г.). «Прививка признаков цистатинов C или B в N-концевую область или во вторую петлю связывания цистатина A (стефина A) существенно усиливает ингибирование цистеиновых протеиназ». Биохимия. Соединенные Штаты. 42 (38): 11326–33. Дои:10.1021 / bi030119v. ISSN 0006-2960. PMID 14503883.

[pmid11514663-8] Столб; Björk I (сентябрь 2001 г.). «Роль одного остатка цистеина, Cys 3, человеческого и бычьего цистатина B (стефина B) в ингибировании цистеиновых протеиназ». Белковая наука. Соединенные Штаты. 10 (9): 1729–38. Дои:10.1110 / пс.11901. ISSN 0961-8368. ЧВК 2253190. PMID 11514663.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]