DEFB126 - DEFB126

DEFB126
Идентификаторы
ПсевдонимыDEFB126, C20orf8, DEFB-26, DEFB26, bA530N10.1, hBD-26, HBD26, дефенсин бета 126
Внешние идентификаторыГомолоГен: 49954 Генные карты: DEFB126
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение DEFB126
Геномное расположение DEFB126
Группа20p13Начинать142,590 бп[1]
Конец145,751 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DEFB126 221414 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

81623

н / д

Ансамбль

ENSG00000125788

н / д

UniProt

Q9BYW3

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_030931

н / д

RefSeq (белок)

NP_112193

н / д

Расположение (UCSC)Chr 20: 0,14 - 0,15 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Бета-дефенсин 126 это белок что у людей кодируется DEFB126 ген.[3][4]

Функция

Defensins находятся цистеин -богатый катионный полипептиды которые важны в иммунологический ответ вторжению микроорганизмов. Белок, кодируемый этим геном, секретируется и является членом бета-дефенсин семейство белков. Гены бета-дефенсина обнаруживаются в нескольких кластерах по всему геному, при этом этот ген отображается в кластере в 20p13. Кодируемый белок очень похож на придаток яичка -специфический секреторный белок (ESP13.2) из циномолгус обезьяна.[4]

Было высказано предположение, что обычная вариация в гене DEFB126 генерирует аномальную мРНК и может несколько ухудшать фертильность.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125788 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Schutte BC, Mitros JP, Bartlett JA, Walters JD, Jia HP, Welsh MJ, Casavant TL, McCray PB (февраль 2002 г.). «Открытие пяти кластеров консервативных генов бета-дефенсина с использованием стратегии компьютерного поиска». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (4): 2129–33. Дои:10.1073 / pnas.042692699. ЧВК  122330. PMID  11854508.
  4. ^ а б «Энтрез Ген: дефенсин DEFB126, бета 126».
  5. ^ Толлнер Т.Л., Веннерс С.А., Холлокс Э.Дж., Юдин А.И., Лю Х, Тан Дж., Син Х, Кейс Р.Дж., Лау Т., Оверстрит Дж. В., Сюй Х, Бевинс К.Л., Черр Г.Н. (июль 2011 г.). «Распространенная мутация дефенсина DEFB126 вызывает нарушение функции сперматозоидов и субфертильность». Научная трансляционная медицина. 3 (92): 92ra65. Дои:10.1126 / scitranslmed.3002289. ЧВК  3736313. PMID  21775668. Сложить резюме – Нью-Йорк Таймс.

дальнейшее чтение

  • Родригес-Хименес Ф. Дж., Краузе А., Шульц С., Форссманн В. Г., Конехо-Гарсия Дж. Р., Шриб Р., Моцкус Д. (февраль 2003 г.). «Распределение новых генов бета-дефенсина человека, сгруппированных на хромосоме 20 в функционально различных сегментах придатка яичка». Геномика. 81 (2): 175–83. Дои:10.1016 / S0888-7543 (02) 00034-4. PMID  12620395.
  • Perry AC, Jones R, Moisyadi S, Coadwell J, Hall L (октябрь 1999 г.). «Новый эпидидимальный секреторный белок ESP13.2 в Macaca fascicularis». Биология размножения. 61 (4): 965–72. Дои:10.1095 / биолрепрод61.4.965. PMID  10491631.
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
  • Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.