Kintoun , это белок который закодирован DNAAF2 ген .[5] [6]
Функция Кинтоун - это высококонсервативный белок, участвующий в предварительной сборке динеин комплексы рук, которые питают реснички . Эти комплексы встречаются в некоторых ресничках и собираются в цитоплазма перед транспортировкой на цилиогенез .[5]
Клиническое значение Мутации в DNAAF2 связаны с первичная цилиарная дискинезия .[7]
использованная литература ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165506 - Ансамбль , Май 2017^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020973 - Ансамбль , Май 2017^ "Справочник человека по PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ а б "Ген Энтреса: открытая рамка считывания 104 хромосомы 14" .^ Омран Х., Кобаяси Д., Ольбрих Х., Цукахара Т, Логес Н.Т., Хагивара Х., Чжан К., Леблонд Дж., О'Тул Е., Хара С., Мизуно Х, Кавано Х, Флигауф М., Яги Т, Кошида С., Мияваки А, Zentgraf H, Seithe H, Reinhardt R, Watanabe Y, Kamiya R, Mitchell DR, Takeda H (декабрь 2008 г.). «Ktu / PF13 необходим для цитоплазматической предварительной сборки аксонемных динеинов» . Природа . 456 (7222): 611–6. Дои :10.1038 / природа07471 . ЧВК 3279746 PMID 19052621 . ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 612517 внешние ссылки Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США , который находится в всеобщее достояние .
