DPP10 - DPP10
Неактивная дипептидилпептидаза 10 это белок что у людей кодируется DPP10 ген.[5][6][7] Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.[7]
Функция
Этот ген кодирует однопроходный мембранный белок типа II, который является членом семейства S9B в клане SC сериновых протеаз. Этот белок не обладает детектируемой протеазной активностью, скорее всего, из-за отсутствия консервативного остатка серина, обычно присутствующего в каталитическом домене сериновых протеаз. Однако он связывает определенные потенциалзависимые калиевые каналы и изменяет их экспрессию и биофизические свойства.[7]
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с астма[7] и расстройства аутистического спектра.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000175497 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036815 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О. (сентябрь 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (2): 143–50. Дои:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.
- ^ Ци С.Ю., Ривьер П.Дж., Тройнар Дж., Джуниен Д.Л., Акинсанья К.О. (июнь 2003 г.). «Клонирование и характеристика дипептидилпептидазы 10, нового члена развивающейся подгруппы сериновых протеаз». Biochem J. 373 (Pt 1): 179–89. Дои:10.1042 / BJ20021914. ЧВК 1223468. PMID 12662155.
- ^ а б c d «Энтрез Ген: дипептидилпептидаза 10 DPP10».
- ^ Гирираджан С., Деннис М.Ю., Бейкер С., Малиг М., Коу Б.П., Кэмпбелл С.Д., Марк К., Ву ТХ, Алкан С., Ченг З., Бизекер Л.Г., Бернье Р., Эйхлер Э.Е. (февраль 2013 г.). «Уточнение и открытие новых горячих точек вариации числа копий, связанных с расстройством аутистического спектра». Являюсь. J. Hum. Genet. 92 (2): 221–37. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.12.016. ЧВК 3567267. PMID 23375656.
дальнейшее чтение
- Ямада Р., Имамото К. (2005). «Недавние открытия генов, связанных с воспалительными заболеваниями». Мутат. Res. 573 (1–2): 136–51. Дои:10.1016 / j.mrfmmm.2004.06.061. PMID 15829243.
- Чен Т., Аджами К., МакКоган Г.В., Горрелл, Мэриленд, Эбботт, Калифорния (2003). «Семейство генов дипептидилпептидазы IV. Семейство DPIV». Adv. Exp. Med. Биол. 524: 79–86. Дои:10.1007/0-306-47920-6_10. PMID 12675227.
- Аллен М., Хайнцманн А., Ногучи Е., Абекасис Дж., Броксхолм Дж., Понтинг С. П., Бхаттачарья С., Тинсли Дж., Чжан И., Холт Р., Джонс Е. Ю., Ленч Н., Кэри А., Джонс Н., Диккенс Н. Дж., Даймон С., Николлс Р. , Бейкер К., Сюэ Л., Таунсенд Е., Кабеш М., Вейланд С. К., Карр Д., фон Мутиус Е., Адкок И. М., Барнс П. Дж., Латроп Г. М., Эдвардс М., Моффат М. Ф., Куксон В. О. (ноябрь 2003 г.). «Позиционное клонирование нового гена, влияющего на астму, из хромосомы 2q14». Nat. Genet. 35 (3): 258–63. Дои:10,1038 / ng1256. PMID 14566338. S2CID 40595323.
- Джерн Х. Х., Цянь Й., Пфаффингер П. Дж. (2005). «Модуляция экспрессии канала Kv4.2 и стробирование дипептидилпептидазой 10 (DPP10)». Биофиз. J. 87 (4): 2380–96. Дои:10.1529 / biophysj.104.042358. ЧВК 1304660. PMID 15454437.
- Загха Е., Озаита А., Чанг С.И., Надаль М.С., Лин У, Саганич М.Дж., Маккормак Т., Акинсанья К.О., Ци С.Ю., Руди Б. (май 2005 г.). «DPP10 модулирует Kv4-опосредованные калиевые каналы A-типа». J. Biol. Chem. 280 (19): 18853–61. Дои:10.1074 / jbc.M410613200. PMID 15671030.
- Рен Х, Хаяси Й, Йошимура Н., Такимото К. (2005). «Трансмембранное взаимодействие опосредует образование комплекса между гомологами пептидазы и каналами Kv4». Мол. Клетка. Неврологи. 29 (2): 320–32. Дои:10.1016 / j.mcn.2005.02.003. PMID 15911355. S2CID 34065803.
- Чен Т., Аджами К., МакКоган Г.В., Гай В.П., Горрелл, Мэриленд, Эбботт, Калифорния (январь 2006 г.). «Молекулярная характеристика новой дипептидилпептидазы, подобной 2-короткой форме (DPL2-s), которая высоко экспрессируется в головном мозге и лишена дипептидилпептидазной активности». Биохим. Биофиз. Acta. 1764 (1): 33–43. Дои:10.1016 / j.bbapap.2005.09.013. PMID 16290253.
- Такимото К., Хаяси Й, Рен Х, Йошимура Н. (2006). «Виды и различия тканей в экспрессии вариантов сплайсинга DPPY». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 348 (3): 1094–100. Дои:10.1016 / j.bbrc.2006.07.157. PMID 16899223.
- Джернг Х. Х., Лаувер А. Д., Пфаффингер П. Дж. (2007). «Сплайсинговые варианты DPP10 локализованы в разных популяциях нейронов и действуют, чтобы по-разному регулировать свойства инактивации ионных каналов на основе Kv4». Мол. Клетка. Неврологи. 35 (4): 604–24. Дои:10.1016 / j.mcn.2007.03.008. ЧВК 3674967. PMID 17475505.
- Hersh CP, Raby BA, Soto-Quirós ME, Murphy AJ, Avila L, Lasky-Su J, Sylvia JS, Klanderman BJ, Lange C, Weiss ST, Celedón JC (ноябрь 2007 г.). «Комплексное тестирование позиционно клонированных генов астмы в двух популяциях». Являюсь. J. Respir. Крит. Care Med. 176 (9): 849–57. Дои:10.1164 / rccm.200704-592OC. ЧВК 2048676. PMID 17702965.
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |