Гемицентин 1 - Hemicentin 1

HMCN1
Идентификаторы
Псевдонимы	HMCN1, ARMD1, FBLN6, FIBL-6, FIBL6, гемицентин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608548 MGI: 2685047 ГомолоГен: 23741 Генные карты: HMCN1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	186,190,949 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	150,993,435 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов кальция; • структурная составляющая внеклеточного матрикса; • сигнальная активность рецептора; • активность гомодимеризации белков; • связывание молекул клеточной адгезии;
Сотовый компонент	• внеклеточный матрикс; • внеклеточная область; • базальная мембрана; • соединение клеток; • клеточная кора; • внеклеточная экзосома; • цитоплазма; • борозда декольте; • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс;
Биологический процесс	• ответ на раздражитель; • визуальное восприятие; • клеточный цикл; • деление клеток; • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны; • гетерофильная клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны; • реакция на бактерии;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	83872
	545370
	ENSG00000143341
	ENSMUSG00000066842
	Q96RW7
	D3YXG0
	NM_031935
	NM_001024720
	NP_114141
	NP_001019891
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Гемицентин-1 это белок что у людей кодируется HMCN1 ген.^[5]^[6]

Этот ген кодирует крупного внеклеточного члена суперсемейства иммуноглобулинов. Подобный белок у C. elegans образует длинные тонкие дорожки в определенных внеклеточных участках, которые участвуют во многих процессах, таких как стабилизация синцития зародышевой линии, прикрепление механосенсорных нейронов к эпидермису и организация гемидесмосом в эпидермисе. Мутации в этом гене могут быть связаны с возрастной дегенерацией желтого пятна.^[6]

дальнейшее чтение

Whittaker CA, Hynes RO (2003). «Распространение и эволюция доменов фон Виллебранда / интегрина А: широко рассредоточенные домены с ролью в клеточной адгезии и в других местах». Мол. Биол. Клетка. 13 (10): 3369–87. Дои:10.1091 / mbc.E02-05-0259. ЧВК 129952. PMID 12388743.
Алликметс Р., Шройер Н.Ф., Сингх Н. и др. (1997). «Мутация гена болезни Штаргардта (ABCR) при возрастной дегенерации желтого пятна» (PDF). Наука. 277 (5333): 1805–7. Дои:10.1126 / science.277.5333.1805. PMID 9295268.
Хиггинс Дж. Дж., Мортон Д.Х., Патронас Н., урожденная Л. Е. (1998). «Аутосомно-рецессивное заболевание с атаксией задней колонны и пигментным ретинитом». Неврология. 49 (6): 1717–20. Дои:10.1212 / wnl.49.6.1717. PMID 9409377.
Кляйн М.Л., Шульц Д.В., Эдвардс А. и др. (1998). «Возрастная дегенерация желтого пятна. Клинические особенности в большой семье и связь с хромосомой 1q». Arch. Офтальмол. 116 (8): 1082–8. Дои:10.1001 / archopht.116.8.1082. PMID 9715689.
Хиггинс JJ, Мортон DH, Loveless JM (1999). «Атаксия задней колонки с пигментным ретинитом (AXPC1) отображается на хромосоме 1q31-q32». Неврология. 52 (1): 146–50. Дои:10.1212 / wnl.52.1.146. PMID 9921862.
Шульц Д.В., Кляйн М.Л., Хамперт А.Дж. и др. (2004). «Анализ локуса ARMD1: доказательства того, что мутация HEMICENTIN-1 связана с возрастной дегенерацией желтого пятна в большой семье». Гм. Мол. Genet. 12 (24): 3315–23. Дои:10.1093 / hmg / ddg348. PMID 14570714.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
Seitsonen S, Lemmelä S, Holopainen J, et al. (2006). «Анализ вариантов фактора комплемента H, удлинения очень длинноцепочечных жирных кислот, подобных 4, и генов гемицентина 1 возрастной дегенерации желтого пятна в финской популяции». Мол. Vis. 12: 796–801. PMID 16885922.
Bojanowski CM, Tuo J, Chew EY, et al. (2006). «АНАЛИЗ ГЕМИЦЕНТИНА-1, HOGG1, И Е-СЕЛЕКТИНОВЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ЕДИНОНУКЛЕОТИДОВ ПРИ ВОЗРАСТНОЙ МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ». Труды Американского офтальмологического общества. 103: 37–44, обсуждение 44–5. ЧВК 1447557. PMID 17057786.
Fuse N, Miyazawa A, Mengkegale M, et al. (2007). «Полиморфизмы в генах фактора комплемента H и гемицентина-1 в популяции Японии с возрастной дегенерацией желтого пятна сухого типа». Являюсь. J. Ophthalmol. 142 (6): 1074–6. Дои:10.1016 / j.ajo.2006.07.030. PMID 17157600.
Фишер С.А., Ривера А., Фриче Л.Г. и др. (2007). «Исследование генетической ассоциации случай-контроль вариантов фибулина-6 (FBLN6 или HMCN1) при возрастной дегенерации желтого пятна (AMD)». Гм. Мутат. 28 (4): 406–13. Дои:10.1002 / humu.20464. PMID 17216616.

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143341 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066842 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid11222143-5] Фогель Б. Е., Хеджкок Е. М. (март 2001 г.). «Гемицентин, консервативный внеклеточный член суперсемейства иммуноглобулинов, организует эпителиальные и другие прикрепления клеток в ориентированные соединения в форме линий». Разработка. 128 (6): 883–94. PMID 11222143.

[entrez-6] а ^б «Энтрез Ген: гемицентин 1 HMCN1».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

Гемицентин 1 - Hemicentin 1

Рекомендации

дальнейшее чтение