Джозеф Буксбаум - Joseph Buxbaum

Джозеф Д. Буксбаум американская молекулярная и клеточная нейробиолог, исследователь аутизма и директор Центр аутизма Сивера на Медицинская школа Икана на горе Синай.^[1] Буксбаум также, наряду с Саймон Барон-Коэн, соредактор БиоМед Централ журнал Молекулярный аутизм, и является членом научно-консультативного совета Научный фонд аутизма. Буксбаум - профессор психиатрии, нейробиологии, генетики и геномных наук.^[2] Он также является заместителем председателя по исследованиям и наставничеству в отделении психиатрии Медицинской школы Икан на горе Синай.

Образование

Буксбаум получил степень бакалавра математики и биологии в Колледж Туро (Нью-Йорк, штат Нью-Йорк) в 1980 году. В 1983 году он получил степень магистра в области нейробиологии в Институт науки Вейцмана (Реховот, Израиль), где он также получил докторскую степень по нейробиологии в 1988 году. Буксбаум получил докторскую степень в области молекулярной и клеточной нейробиологии в Рокфеллеровский университет (Нью-Йорк, штат Нью-Йорк) в 1991 году.^[3]

Исследование

Исследования Буксбаума сосредоточены на использовании генетических и функциональных методов для идентификации и характеристики генов и путей, участвующих в аутизме, шизофрении и болезни Альцгеймера. Его исследования сосредоточены на общих и редких генетических вариациях нервно-психических расстройств и были одним из первых лидеров в области редких генетических вариаций в психиатрии.^{[4][5][6][7][8][9][10]} С появлением массового параллельного секвенирования этот акцент на редких вариациях теперь дает глубокое понимание многих нервно-психических расстройств, включая аутизм, умственную отсталость, шизофрению, биполярное расстройство и болезнь Альцгеймера.

В отношении болезни Альцгеймера Буксбаум провел несколько клеточно-биологических анализов АРР и А-бета на основе пациентов, и он и его группа продолжают проводить генетические и функциональные анализы болезни Альцгеймера.^{[11][12][13][14]}

В области шизофрении Буксбаум и его коллеги первыми начали ранние молекулярные исследования аномалий белого вещества / олигодендроцитов, и они продолжают изучать молекулярные изменения при этом заболевании, используя большие когорты мозга и модели животных.^[15][16][17]

Исследования Буксбаума по аутизму показали, что генетический риск включает в себя редкие и общие вариации, а также de novo и наследственные вариации.^{[18][19][20][21][22][23][24][25]} Буксбаум - основатель и один из главных следователей Консорциум по секвенированию аутизма (ASC),^[26] международная группа ученых, которые делятся образцами, данными и идеями аутизма, чтобы ускорить понимание причин и методов лечения аутизма. ASC является крупнейшим исследованием секвенирования всего экзома при аутизме: на сегодняшний день проанализировано более 22 000 образцов.

Исследования Буксбаума также распространяются на модели клеток и животных. Его группа имеет обширную лабораторию функциональной геномики, в которой используются двугибридные дрожжи, культивируемые клетки, а также модели грызунов и других животных при нейропсихиатрических расстройствах. Функциональные исследования в его лаборатории привели к открытию путей аутизма, шизофрении и болезни Альцгеймера на более чем дюжине животных моделей.^[27][28][29] и к клиническому испытанию, показывающему предварительную эффективность у пациентов с мутацией SHANK3.^[30]

Буксбаум опубликовал более 250 рецензируемых статей.^[31] которые получили более 30 000 цитирований, из них 216 статей имеют 10 и более цитирований.^[32]

Награды

Буксбаум получил множество наград за свои исследования. Он член Американский колледж нейропсихофармакологии (ACNP) и получил награды за фундаментальные и клинические исследования (премию Дэниела Эфрона за «выдающийся вклад в фундаментальные исследования в нейропсихофармакологию» в 2005 году и международную премию Джоэла Элкеса «в знак признания выдающегося клинического вклада в нейропсихофармакологию» в 2010). В 2008 году он получил признание фонда Eden Institute Foundation за его «приверженность делу улучшения качества жизни людей с аутизмом». В 2010 году Буксбаум получил Ричард Д. Тодд Мемориальная награда от Международное общество психиатрической генетики за «выдающийся вклад в генетику детской психиатрии». Он был признан Детский учебный центр Нью-Йоркского университета (2004), Калифорнийский университет в Дэвисе / Институт MIND (2011), а Новости аутистического спектра (Премия за лидерство 2014 г.^[33]) за его работу по причинам и лечению РАС. Буксбаум получил ведомственные и общешкольные награды от колледжа Туро за степень бакалавра наук, премию Вольфа и признание правительства Израиля за его докторскую степень, Премия режиссера Джеймса А. Шеннона от Национального института здоровья, когда он начинал как независимый преподаватель, и награды декана за выдающиеся достижения в области переводческой науки с горы Синай. В 2015 году Буксбаум был избран в Национальная Медицинская Академия, ранее Институт медицины.^[34]

Рекомендации