MIXL1 - MIXL1

Mixl1 - это парный тип гомеобокс фактор транскрипции массой 27 кДа с 232 аминокислотами.[1] Фактор транскрипции Mixl1 преимущественно связывается с Последовательность ДНК TAAT на гене Mix. Mixl1 является частью семейства транскрипционных факторов Mix / Bix, при этом Mixl1 является единственным членом, идентифицированным у людей. Ген Xenopus Mix и ген Mix человека являются гомологами. Mixl1 функционально аналогичен Xenopus Mix.1.[2]

Mixl1 временно выражается в примитивная полоса гаструлирующего эмбриона между 12-м днем ​​эмбриона (E) по E.19. Его экспрессия ограничена эмбриональными предшественниками мезодермы.[3]

Также известен как: Mix; Mix1; Мягкий1

Функция

Mixl1 играет роль в формировании паттерна мезодермы и спецификации тканей в гаструляция. Он отмечает клетки, которым суждено быть мезодерма и энтодерма. Экспрессия Mixl1 необходима как для развития мезодермы, так и для гематопоэза. Гомологи Mixl1 также являются необходимым промежуточным звеном для BMP4-индуцированного формирования паттерна вентральной мезодермы и дифференцировки ES-клеток.[4]

Клиническое значение

У мышей выбить Mixl1 привело к эмбриональная смерть на E.8.5 из-за аномалий осевого морфогенеза и нарушения дефинитивной энтодермы. Избыточная экспрессия Mixl1 привела к нарушению гемопоэтической дифференцировки, что приводит к острый миелоидный лейкоз. У людей Mixl1 был обнаружен в линиях лейкозных клеток из образцов биопсии людей с лимфомой высокой степени.[5]

Наблюдаемые мутанты Mixl1-null приводили к остановке эмбриона на ранней стадии сомитов. У этих мутантов была толстая примитивная полоса, аномальные складки головы, отсутствие сердечной трубки и кишечника, а также увеличенная масса ткани по средней линии, которая замещала хорду.[3]

Взаимодействия

Mixl1 взаимодействует с BMP4.

использованная литература

  1. ^ # "Homeobox Protein MIXL1 - MIXL1 - Homo sapiens (Человек). "Homeobox Protein MIXL1 - MIXL1 - Homo sapiens (Человек). N.p., 16 апреля 2014 г. Web. 15 апреля 2014 г.[1]
  2. ^ # Клонирование, анализ экспрессии и хромосомная локализация мышиных и человеческих гомологов гена Xenopus Mix. Робб Л., Хартли Л., Бегли К. Г., Бродницки Т. К., Коупленд Н. Г., Гилберт Д. Дж., Дженкинс Н. А. и Элефанти А. Г. Dec. Dyn. 219, 497-504 (2000).PMID  11084649.
  3. ^ а б # Mixl1 необходим для морфогенеза аксиальной мезендодермы и формирования паттерна у эмбриона мыши. Харт, А.Х., Хартли, Л., Суррис, К., Стадлер, Е.С., Ли, Р., Стэнли, Е.Г., Там, П.П., Элефанти, А.Г., Робб, Л. Девелопмент (2002) PMID  12117810
  4. ^ # Ген примитивной полоски Mixl1 необходим для эффективного гематопоэза и формирования паттерна вентральной мезодермы, индуцированного BMP4, в дифференцирующихся ES-клетках. Нг, Э.С., Аззола, Л., Суррис, К., Робб, Л., Стэнли, Э.Г., Элефанти, А.Г. Девелопмент (2005) PMID  15673572
  5. ^ # Принудительная экспрессия гена гомеобокса Mixl1 нарушает гемопоэтическую дифференцировку и приводит к острому миелоидному лейкозу. Глейзер, С., Меткалф, Д., Ву, Л., Харт, А.Х., Дираго, Л., Мифсуд, С., Д'Амико, А., Даггер, С., Кампо, К., Чан, А.С., Изон, DJ, Робб, Л. Proc. Natl. Акад. Sci. США (2006) PMID  17060613