Множественная семейная трихоэпителиома - Multiple familial trichoepithelioma

Множественная семейная трихоэпителиома
Другие именаСиндром Брука – Шпиглера и Cysticum аденоидная эпителиома
СпециальностьДерматология

Множественная семейная трихоэпителиома это кожное заболевание, характеризующееся множественными кистозными и твердыми узелками, появляющимися на лице.[1]:672

Классификация

Классификация этого синдрома сложна. Известно, что три состояния вызываются мутациями в CYLD ген: синдром Брука-Шпиглера, множественная семейная трихоэпителиома и семейный цилиндроматоз. Клинически они различны, но, по-видимому, возникают в результате мутаций одного и того же гена.

Типы включают:

ТипOMIMГенLocus
MFT1601606CYLD16q12-q13
MFT2612099?9п21

Синдром Брука – Шпиглера

Синдром Брука – Шпиглера (назван в честь дерматологов Генри Амброуз Гранди Брук и Эдуард Шпиглер )[2] это состояние, при котором из кожных структур развиваются множественные кожные опухоли. Опухоли, обычно возникающие при этом синдроме, включают: спираденомы, трихоэпителиомы, и цилиндромы. Опухоли обычно доброкачественные, но могут становиться злокачественными. Пораженные люди также подвержены повышенному риску развития опухолей в тканях, отличных от кожи, особенно доброкачественных или злокачественных опухолей слюнных желез.

Опухоли по Брук-Шпиглеру обычно появляются в раннем взрослом возрасте и чаще всего обнаруживаются на голове и шее. В тяжелых случаях опухоли могут повлиять на зрение или слух. Они могут уродовать и способствовать депрессии или другим психологическим проблемам. По неясным причинам женщины часто страдают более серьезно, чем мужчины.

Брук-Шпиглер встречается редко, и его точная частота неизвестна.

Он наследуется по аутосомно-доминантному типу.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Дорланд, В. А. Ньюман (2020). Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир.
  3. ^ http://omim.org/entry/605041