NUT карцинома средней линии - NUT midline carcinoma

NUT карцинома средней линии
Другие именаNMC[1]
NUT карцинома средней линии - очень высокий mag.jpg
Микрофотография карциномы средней линии NUT с характерными хорошо дифференцированными островками плоского эпителия. H&E пятно.
СпециальностьОнкология

NUT карцинома (ранее называвшаяся карцинома средней линии NUT) - редкая генетически определенная, очень агрессивная плоскоклеточный эпителиальный рак которая обычно возникает по средней линии тела и характеризуется хромосомная перестройка в ядерный белок в гене семенников.[2] Примерно в 75% случаев кодирующая последовательность NUTM1 на хромосома 15q14 сливается с BRD4 или же BRD3, который создает химерный ген, кодирующий BRD-ГАЙКА гибридный белок. В остальных случаях происходит слияние NUTM1 с неизвестным геном-партнером, обычно называемым ОРЕХ-вариант.

Признаки и симптомы

В США ежегодно регистрируется около 20-30 случаев. Это может быть очень заниженной оценкой общего числа случаев, поскольку немногие лаборатории имеют реагенты и опыт для постановки диагноза.[3] Симптомы аналогичны другим формам рака и зависят от стадии. При генерализованных симптомах (потеря веса и усталость ), также присутствуют местные симптомы. Если опухоль затрагивает область головы и шеи (примерно в 35%), то среди прочего могут наблюдаться боль, образование, обструктивные симптомы. Карциномы средней линии NUT не специфичны для какого-либо типа ткани или органа.[4]Общие сайты включают голова, шея и средостение.[5] Средний возраст на момент постановки диагноза составляет 17 лет, но могут пострадать и пожилые пациенты.

Диагностика

При микроскопическом исследовании NMC представляют собой плохо дифференцированные карциномы, которые показывают резкие переходы в островки хорошо дифференцированного плоского эпителия.[4][5] Этот образец опухоли не является специфическим или уникальным для карциномы средней линии NUT, но этот образец больше всего указывает на диагноз. Неопластические клетки покажут положительную реакцию с различными цитокератины, стр. 63, CEA, и CD34 иммуногистохимия. Однако антитела NUT подтверждают диагноз (хотя доступны только в ограниченном количестве лабораторий).

Дифференциальная диагностика

В дифференциальная диагностика является довольно широким, но важно учитывать этот тип опухоли, когда вы видите плохо дифференцированную опухоль, которая показывает резкие участки ороговения. К другим опухолям, включенным в дифференциальный диагноз, относятся недифференцированные карциномы носовых пазух, саркома Юинга / примитивная нейроэктодермальная опухоль, лейкемия, рабдомиосаркома и меланома. Когда NUT-карцинома средней линии видна в голове и шее, плоскоклеточная оболочка полостей может быть захвачена неопластическими клетками, поэтому важно задокументировать клетки карциномы в остальной части опухоли с помощью различных красителей (включая цитокератин). или p63). Одним из наиболее полезных и характерных открытий является очаговая резкая чешуйчатая дифференцировка, при которой отсутствует расслоение и постепенная дифференцировка, напоминающая тельце Хассалла тимуса.[6]

Отличительной чертой НМЦ является перестройка ОРЕХ ген.[4]Чаще всего это перемещение с участием BRD4 ген и NUT ген (т (15; 19) (q13; p13.1)).[5][7]

Уход

Ингибиторы БЭТ используются для лечения[нужна цитата ]

Прогноз

Карцинома средней линии NUT очень устойчива к стандартным химиотерапевтическим методам лечения. Опухоль может сначала поддаться терапии, а затем быстро рецидивирует. Рекомендуется использовать комплексный подход к лечению, особенно с учетом того, что у большинства пациентов болезнь запущена. Лечение должно быть адаптировано к индивидуальному пациенту с использованием нескольких многообещающих новых целевых молекулярных методов лечения в клинических испытаниях. Специфическая молекулярная таргетная терапия (Ингибиторы БЭТ и ингибиторы гистондеацетилазы (HDACi)) может помочь остановить рост неопластических клеток.[6] В целом средняя выживаемость составляет 6–9 месяцев.[8][9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: NUT средней линии карциномы". www.orpha.net. Получено 18 ноября 2019.
  2. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 608963
  3. ^ «Международный регистр карциномы средней линии NUT - врачи».
  4. ^ а б c Французский, Калифорния. (Ноя 2010). «NUT-карцинома средней линии». Рак Genet Cytogenet. 203 (1): 16–20. Дои:10.1016 / j.cancergencyto.2010.06.007. ЧВК  3000636. PMID  20951314.
  5. ^ а б c Французский, Калифорния. (Июнь 2010 г.). «Демистифицированная молекулярная патология карцином средней линии NUT». Дж. Клин Патол. 63 (6): 492–6. Дои:10.1136 / jcp.2007.052902. PMID  18552174.
  6. ^ а б Френч, К.А. (2013). «Важность диагностики карциномы средней линии NUT». Патология головы и шеи. 7 (1): 11–6. Дои:10.1007 / s12105-013-0428-1. ЧВК  3597165. PMID  23463074.
  7. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 608749
  8. ^ NEJM 367: 647 Дои:10.1056 / NEJMra1112635
  9. ^ «Международный регистр карциномы средней линии NUT - врачи».

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы