Отодентальный синдром - Otodental syndrome

Отодентальный синдром
Другие именаОтодентальная дисплазия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Отодентальный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Отодентальный синдром, также известен как отодентальная дисплазия, является исключительно редким заболеванием, которое отличается специфическим фенотипом, известным как глободонтия, который в редких случаях может быть связан с глазным колобома и высокочастотная потеря слуха. Глободонтия - это ненормальное состояние, которое может возникать как при первичном, так и при вторичном зубной ряд, за исключением резцов, которые имеют нормальную форму и размер.[1][2][3] Об этом свидетельствует значительное увеличение клыков и коренных зубов.[1] Премоляры либо уменьшены в размерах, либо отсутствуют.[3] В некоторых случаях дефекты зубов, глаз и ушей могут быть как индивидуальными, так и комбинированными.[4] Когда эти состояния сочетаются с колобомой глаза, это состояние также известно как окуло-отодентальный синдром. Первый известный случай отодентального синдрома был обнаружен в Венгрии у матери и ее сына Денесом и Чибой в 1969 году.[5] Распространенность составляет менее 1 на 1 миллион человек.[2]Причина отодентального синдрома считается генетической. Это аутосомно-доминантный наследование и вариативна по своей выразительности.[6] Гаплонедостаточность в факторе роста фибробластов 3 (FGF3 ) ген (11q13) был зарегистрирован у пациентов с отодентальным синдромом и считается причиной фенотип.[2] В равной степени страдают как мужчины, так и женщины. Лица с диагнозом отодентальный синдром могут быть любого возраста; возраст не имеет значения. В настоящее время не существует конкретных генетических методов лечения отодентального синдрома. Рекомендуемый курс действий - стоматологическое и ортодонтическое лечение.[1]

Симптомы

Симптомы отодентального синдрома могут и обычно проявляются на ранней стадии развития и прогрессируют с возрастом. Хотя конкретная частота симптомов неизвестна, продолжительность считается пожизненной; при условии, что никакого лечения не проводилось. Симптомы различны для каждого человека, могут сильно различаться по степени тяжести и зависят от экспрессия гена.

Более серьезные симптомы включают:

  • Глободонтия - аномальное состояние, которое может возникать как при развитии первичных, так и вторичных зубов, при котором коренные и клыки значительно увеличены. Это относится к увеличенным луковичным сросшимся дефектным боковым зубам, почти без заметных бугорков или бороздок.[1] Известно, что коренные зубы имеют округло-шаровидную форму. Могу отнести к боли.
  • Нейросенсорная тугоухость (СНХЛ) - также известная как потеря слуха, связанная с нервной системой, это форма потери слуха, связанная с осложнениями во внутреннем ухе.[7]
  • Тавродонтизм - известное как состояние, при котором тело зуба увеличивается за счет корней. Это приводит к увеличению пульповая камера, отсутствие надлежащего склеивания на цементно-эмалевый переход, и может вызвать смещение дна пульпы к корню.[8] С этими характеристиками обычно связаны дискомфорт и боль.
  • Эндодонтическое -Пародонтологический поражения - поражения полости рта, которые потенциально могут превратиться в абсцессы. Может вызвать болезненные ощущения и боль.

Другие возможные, менее серьезные симптомы включают:

  • Отсутствующие премоляры - люди, страдающие отодентальным синдромом, как правило, не имеют возможности развивать премоляры из-за его генетических нарушений.
  • Окуляр колобома - существующая дыра в глазу человека. Отверстие может присутствовать в радужной оболочке, сосудистой оболочке, диске зрительного нерва или сетчатке и приобретается во время раннего / пренатального развития. Люди с этими симптомами могут проявлять чувствительность к свету, нечеткость зрения и / или слепые пятна; в зависимости от размера недостающей ткани и ее расположения в глазу.

Механизм

Отодентальный синдром - редкое заболевание, наследуемое генетически аутосомно-доминантный манера. Хотя не существует конкретного биологического механизма отодентального синдрома, признается наличие генетической мутации, известной как гаплонедостаточность, который встречается в факторе роста фибробластов 3 (FGF3 ) ген (11q13). Это предполагаемая причина физических отклонений и симптомов, связанных с отодентальным синдромом. Хотя у лиц с признаками глазного колобома, а микроделеция в области смерти, связанной с Fas (FADD ) ген (11q13.3) также оказался ответственным. Есть переменная пенетрантность и переменная экспрессия гена внутри этих генетических мутаций.[4] Лица с нейросенсорная тугоухость считается, что у местных поражение в слуховом сегменте внутреннего уха, известном как улитка. Биологический механизм этого в настоящее время также неизвестен.[6]

Диагностика

Диагноз отодентального синдрома был установлен с использованием клинических, гистопатологических и аудиометрических методов.[4] У нормальных людей к 2-3 годам рентгенограмма изображения должны отображать любые признаки развития премоляров. Формальный диагноз отсутствия роста премоляров может быть поставлен к 6 годам, чтобы проверить наличие признаков отодентального синдрома.[3] Нейросенсорная тугоухость может быть еще одной мерой для правильного диагноза, а также проверки глазных колобома. Последнее обычно замечают при родах.

Молекулярный генетическое тестирование может помочь в диагностике пострадавшего человека, что позволит определить, есть ли какие-либо аномалии в FGF3 ген (11q13) или FADD ген (11q13.3).[4] Дополнительные тесты, которые могут помочь диагностировать отодентальный синдром: инфекции уха тесты, слуховые тесты, устный осмотр и осмотр глаз для проверки конкретных фенотипических ассоциаций. Из-за редкости отодентального синдрома большинство симптомов рассматривается на индивидуальной основе, если только несколько симптомов не проявляются сразу.

Существует возможность дифференциальной диагностики из-за сходства симптомов. К другим заболеваниям, имеющим общие симптомы, относятся: хондроэктодермальная дисплазия, ахондродисплазия, и остеопетроз

лечение

В настоящее время не существует специального лечения для людей, страдающих отодентальным синдромом. Учитывая, что существует множество возможных генетических и фенотипических ассоциаций с этим заболеванием, лечение предоставляется в зависимости от каждого отдельного обстоятельства. Пострадавшим рекомендуется немедленно обратиться к специалистам по уши, носу и горлу, стоматологам и специалистам по лицевому здоровью полости рта; чтобы определить возможные варианты лечения.

Приведены общие методы лечения:

  • Стоматологическое лечение / менеджмент - который может быть сложным, междисциплинарным и требует регулярного наблюдения. Удаление зубов и, при необходимости, могут быть назначены лекарства от боли, беспокойства и противовоспалительного действия. Пораженного человека обычно помещают в строгий профилактический стоматологический режим, чтобы поддерживать соответствующий гигиена полости рта и здоровье.
  • Эндодонтическое лечение - частные лица консультируются с эндодонтолог анализировать людей пульпа зуба. Обычно эндодонтическое лечение оказывается трудным из-за дублирования каналов пульпы в пораженных зубах. Также может потребоваться несколько экстракций. Зубной протез и / или зубные имплантаты может быть необходимо людям, у которых отсутствует надлежащая функция полости рта, внешний вид и комфорт.
  • Ортодонтическое лечение - учитывая размер и расположение пораженной области ротовой полости, коренных зубов и клыков, обычно требуется ортодонтическое лечение для лечения любых проблем, связанных с характером прикуса и внешним видом зубов.
  • Слуховые аппараты - в некоторых случаях пострадавшие люди страдают нарушением слуха, и это может быть необходимо для использования слухового аппарата.

Прогноз

Функциональный прогноз в основном благоприятный для тех, кто страдает отодентальным синдромом. Рекомендуется соответствующее стоматологическое лечение, использование слуховых аппаратов и посещение необходимых специалистов. На качество жизни могут влиять психологические и функциональные аспекты. Также рекомендуется генетическое консультирование семей, которые имеют или могут иметь это заболевание.[2]

Недавние исследования

В настоящее время нет открытых исследований по поводу отодентального синдрома.[9] Из-за редкости этого заболевания текущие исследования очень ограничены.

Самое последнее исследование включало тематические исследования пострадавших людей и / или семей,[6][10] все они демонстрируют специфические фенотипические симптомы отодентального синдрома. Исследования эффектов FGF3 и FADD также были выполнены. Эти исследования показали успехи в поддержке предыдущих исследований, согласно которым мутации FGF3 а соседние гены могут вызывать связанные фенотипические аномалии.[11] Согласно недавним исследованиям с участием данио эмбрионы, есть также поддержка в том, что FADD ген также способствовал возникновению симптомов глазной колобомы.[4]

Необходимы дальнейшие исследования, чтобы лучше понять конкретную взаимосвязь между задействованным геном и его влиянием на различные ткани и органы, такие как зубы, глаза и ухо. Мало что известно, и многое еще предстоит определить.

использованная литература

  1. ^ а б c d Блох-Зупан А, Гудман-младший (2006). «Отодентальный синдром». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 1: 5. Дои:10.1186/1750-1172-1-5. ЧВК  1459122. PMID  16722606.
  2. ^ а б c d Блох-Зупан, Аньес. «Портал редких заболеваний и орфанных препаратов». Orphanet: Otodental Syndrome. N.p., последнее обновление: ноябрь 2010 г. Web. 03 марта 2014 г. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2791
  3. ^ а б c Чен, Рен-Дже, Хорнг-Сен Чен, Ли-Мин Лин, Ченг-Чунг Лин и Рональд Дж. Йоргенсон. «Дисплазия« Отодентал »». Оральная хирургия, оральная медицина, оральная патология 66.3 (1988): 353-58
  4. ^ а б c d е Грегори-Эванс, С.Ю., М. Мусаджи, М.Д. Ходжес, Д.С. Маккей, Л. Гейм, Н. Варгессон, А. Блох-Зупан, Ф. Рушендорф, Л. Сантос-Пинто, Г. Вакенс и К. Грегори-Эванс . «Сканирование генома SNP определяет локализацию отодентального синдрома в хромосоме 11q13 и микроделеции в этом локусе, влияющие на FGF3 при заболеваниях зубов и внутреннего уха и FADD при глазной колобоме». Молекулярная генетика человека 16.20 (2007): 2482-493
  5. ^ Денес Дж., Чиба А. (1969). «Необычный случай наследственных аномалий развития клыков и коренных зубов». Fogorv Sz. 62: 208–212.
  6. ^ а б c Сантос-Пинто Л., Овьедо М., Сантос-Пинто А., Иост Н. И., Сил Н. С., Редди А. К.. Отодентальный синдром: три семейных случая. Педиатр Дент. 1998; 20: 208–211.
  7. ^ «Типы, причины и лечение | Американская ассоциация потери слуха». Обновления HLAA. N.p., n.d. Интернет. 04 марта 2014 г. <http://www.hearingloss.org/content/types-causes-and-treatment >
  8. ^ Учебник по патологии полости рта Раджендрана Р. Шафера. 7-е изд. Нью-Дели (Индия): Эльзевир (Reed Elsevier India); 2009. Нарушения развития оральных и параротовых структур; п. 45.
  9. ^ ClinicalTrials.gov. Служба национальных институтов здравоохранения США, без даты. Интернет. 04 марта 2014 г. <http://www.clinicaltrials.gov/ >
  10. ^ К. Колтер Дж. Д., Седано ХО. Отодентальный синдром: отчет о болезни. Педиатр Дент. 2005 ноябрь-декабрь; 27 (6): 482-5
  11. ^ Сенси, Альберто, Стефано Черути, Патриция Тревизи, Франческа Гуаланди, Микол Бузи, Илария Донати, Марселла Нери, Алессандра Ферлини и Алессандро Мартини. «Синдром LAMM с дисплазией среднего уха, связанный с сложной гетерозиготностью для мутаций FGF3». Американский журнал медицинской генетики, часть A 155.5 (2011): 1096-101

дальнейшее чтение

  • Колтер Дж. Д., Седано Х.О. (2005). «Отодентальный синдром: история болезни». Педиатр Дент. 27 (6): 482–5. PMID  16532889.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы