PEX10 - PEX10

PEX10
Идентификаторы
Псевдонимы	PEX10, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, фактор пероксисомального биогенеза 10
Внешние идентификаторы	OMIM: 602859 MGI: 2684988 ГомолоГен: 5671 Генные карты: PEX10
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	2,413,797 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	155,072,433 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов цинка; • связывание с С-концом белка; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание ионов металлов;
Сотовый компонент	• пероксисома; • мембрана; • неотъемлемый компонент пероксисомальной мембраны; • внутриклеточный; • пероксисомальная мембрана;
Биологический процесс	• пероксисомная организация; • импорт белка в матрикс пероксисом; • убиквитинирование белков; • белок нацелен на пероксисому;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5192
	668173
	ENSG00000157911
	ENSMUSG00000029047
	O60683
	B1AUE5
	NM_002617; NM_153818; NM_001374425; NM_001374426; NM_001374427
	NM_001042407
	NP_002608; NP_722540; NP_001361354; NP_001361355; NP_001361356
	NP_001035866
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Фактор биогенеза пероксисом 10 это белок что у людей кодируется PEX10 ген.^[5]^[6] Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.

Функция

Фактор биогенеза пероксисом 10 участвует в импорте пероксисомальный матричные белки. Этот белок располагается на пероксисомальной мембране.^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к фенотипам в спектре Зеллвегера пероксисомальных биогенез расстройства, начиная от неонатального адренолейкодистрофия к Синдром Зеллвегера.^[6]

Взаимодействия

PEX10 был показан взаимодействовать с PEX12^[7]^[8] и PEX19.^[9]^[10]

дальнейшее чтение

Окумото К., Ито Р., Симозава Н. и др. (1998). «Мутации в PEX10 являются причиной синдрома пероксисомной недостаточности Зеллвегера группы B комплементации». Гм. Мол. Genet. 7 (9): 1399–405. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1399. PMID 9700193.
Южный ST, Гулд SJ (1999). «Синтез пероксисом в отсутствие пероксисом, существовавших ранее». J. Cell Biol. 144 (2): 255–66. Дои:10.1083 / jcb.144.2.255. ЧВК 2132891. PMID 9922452.
Чанг СС, Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (1999). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецепторов при импорте белка пероксисомного матрикса». J. Cell Biol. 147 (4): 761–74. Дои:10.1083 / jcb.147.4.761. ЧВК 2156163. PMID 10562279.
Sacksteder KA, Jones JM, South ST, et al. (2000). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и требуется для синтеза пероксисомальной мембраны». J. Cell Biol. 148 (5): 931–44. Дои:10.1083 / jcb.148.5.931. ЧВК 2174547. PMID 10704444.
Окумото К., Абэ И., Фудзики Ю. (2000). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца необходим для функции Pex12p и взаимодействует с рецептором Pex5p типа 1 нацеливания на пероксисомы и кольцевым пероксином Pex10p». J. Biol. Chem. 275 (33): 25700–10. Дои:10.1074 / jbc.M003303200. PMID 10837480.
Уоррен Д.С., Вулф Б.Д., Гулд С.Дж. (2000). «Фенотип-генотип взаимоотношений у пациентов с нарушением биогенеза пероксисом с дефицитом PEX10». Гм. Мутат. 15 (6): 509–21. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <509 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2- #. PMID 10862081.
Fransen M, Wylin T., Brees C. и др. (2001). «Pex19p человека связывает интегральные мембранные белки пероксисомы в областях, отличных от их сортирующих последовательностей». Мол. Cell. Биол. 21 (13): 4413–24. Дои:10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001. ЧВК 87101. PMID 11390669.
Fransen M, Brees C, Ghys K и др. (2002). «Анализ пероксиновых взаимодействий млекопитающих с использованием не основанного на транскрипции бактериального двухгибридного анализа». Мол. Cell. Протеомика. 1 (3): 243–52. Дои:10.1074 / mcp.M100025-MCP200. PMID 12096124.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Симозава Н., Нагасе Т., Такемото И. и др. (2004). Генетическая гетерогенность японских пациентов с нарушениями биогенеза пероксисом и доказательства гаплотипа-основателя наиболее распространенной мутации в гене PEX10. Adv. Exp. Med. Биол. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 544. п. 71. Дои:10.1007/978-1-4419-9072-3_10. ISBN 978-1-4613-4782-8. PMID 14713216.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.

внешняя ссылка

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000157911 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029047 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9683594-5] Уоррен Д.С., Моррелл Дж. К., Мозер Х. В., Валле Д., Гулд С. Дж. (Декабрь 1998 г.). «Идентификация PEX10, гена, дефектного в группе комплементации 7 нарушений пероксисомного биогенеза». Am J Hum Genet. 63 (2): 347–59. Дои:10.1086/301963. ЧВК 1377304. PMID 9683594.

[entrez-6] а ^б ^c «Ген Entrez: фактор биогенеза пероксисомы PEX10 10».

[pmid10562279-7] Чанг С.К., Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (ноябрь 1999 г.). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецепторов при импорте белка пероксисомного матрикса». J. Cell Biol. 147 (4): 761–74. Дои:10.1083 / jcb.147.4.761. ЧВК 2156163. PMID 10562279.

[pmid10837480-8] Окумото К., Абэ И., Фудзики Ю. (август 2000 г.). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца необходим для функции Pex12p и взаимодействует с рецептором Pex5p типа 1 нацеливания на пероксисомы и кольцевым пероксином Pex10p». J. Biol. Chem. 275 (33): 25700–10. Дои:10.1074 / jbc.M003303200. PMID 10837480.

[pmid10704444-9] Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (март 2000 г.). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и требуется для синтеза пероксисомальной мембраны». J. Cell Biol. 148 (5): 931–44. Дои:10.1083 / jcb.148.5.931. ЧВК 2174547. PMID 10704444.

[pmid11390669-10] Fransen M, Wylin T., Brees C., Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (июль 2001 г.). «Pex19p человека связывает интегральные мембранные белки пероксисомы в областях, отличных от их сортирующих последовательностей». Мол. Cell. Биол. 21 (13): 4413–24. Дои:10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001. ЧВК 87101. PMID 11390669.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]