PPP3R1 - PPP3R1

PPP3R1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPPP3R1, CALNB1, CNB, CNB1, регуляторная субъединица B протеинфосфатазы 3, альфа
Внешние идентификаторыOMIM: 601302 MGI: 107172 ГомолоГен: 68099 Генные карты: PPP3R1
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение PPP3R1
Геномное расположение PPP3R1
Группа2п14Начните68,178,857 бп[1]
Конец68,256,237 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000945

NM_024459

RefSeq (белок)

NP_000936

NP_077779

Расположение (UCSC)Chr 2: 68.18 - 68.26 МбChr 11: 17.16 - 17,2 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица B кальциневрина типа 1 также известен как регуляторная субъединица 1 протеинфосфатазы 2B это белок что у людей кодируется PPP3R1 ген.[5][6][7]

Клиническое значение

Наличие однонуклеотидный полиморфизм rs1868402 в PPP3R1 ген сильно коррелирует с быстрым прогрессом Болезнь Альцгеймера.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000221823 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033953 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ван М.Г., Йи Х., Герини Д., Кли CB, МакБрайд О.В. (январь 1997 г.). «Кальциневрин А альфа (PPP3CA), кальциневрин А бета (PPP3CB) и кальциневрин B (PPP3R1) расположены на хромосомах человека 4, 10q21 → q22 и 2p16 → p15 соответственно». Cytogenet Cell Genet. 72 (2–3): 236–41. Дои:10.1159/000134198. PMID  8978785.
  6. ^ Guerini D, Krinks MH, Sikela JM, Hahn WE, Klee CB (март 1990 г.). «Выделение и последовательность клона кДНК кальциневрина B человека, Са2 + -связывающей субъединицы Са2 + / кальмодулин-стимулированной протеинфосфатазы». ДНК. 8 (9): 675–82. Дои:10.1089 / dna.1.1989.8.675. PMID  2558868.
  7. ^ «Ген Entrez: протеинфосфатаза 3 PPP3R1 (ранее 2B), регуляторная субъединица B, альфа-изоформа».
  8. ^ Cruchaga C, Kauwe JS, Mayo K, Spiegel N, Bertelsen S и др. (2010). Майерс AJ (ред.). "SNP, связанные с уровнями фосфо-тау в спинномозговой жидкости, влияют на скорость снижения при болезни Альцгеймера". PLOS Genet. 6 (9): e1001101. Дои:10.1371 / journal.pgen.1001101. ЧВК  2940763. PMID  20862329.

дальнейшее чтение