SPG21 - SPG21

SPG21
Идентификаторы
ПсевдонимыSPG21, ACP33, GL010, MAST, BM-019, спастическая параплегия 21 (аутосомно-рецессивный, маст-синдром), маспардин, ABHD21, SPG21, содержащий домен абгидролазы, маспардин
Внешние идентификаторыOMIM: 608181 MGI: 106403 ГомолоГен: 9603 Генные карты: SPG21
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человек)[1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное расположение SPG21
Геномное расположение SPG21
Группа15q22.31Начинать64,963,022 бп[1]
Конец64,990,310 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SPG21 217827 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001127889
NM_001127890
NM_016630

NM_138584
NM_001357813

RefSeq (белок)

NP_001121361
NP_001121362
NP_057714

NP_613050
NP_001344742

Расположение (UCSC)Chr 15: 64.96 - 64.99 МбChr 9: 65.46 - 65.49 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Маспарден это белок что у людей кодируется SPG21 ген.[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован с помощью двухгибридного скрининга с использованием CD4 в качестве приманки. Он связывается с гидрофобными С-концевыми аминокислотами CD4, которые участвуют в подавлении активации Т-клеток. Взаимодействие с CD4 опосредуется некаталитическим складчатым доменом альфа / бета гидролазы этого белка. Таким образом, предполагается, что этот генный продукт модулирует стимулирующую активность CD4.[7]

Взаимодействия

SPG21 был показан взаимодействовать с CD4.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000090487 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032388 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Цайтлманн Л., Сирим П., Креммер Э., Коланус В. (март 2001 г.). «Клонирование ACP33 как нового внутриклеточного лиганда CD4». J Biol Chem. 276 (12): 9123–32. Дои:10.1074 / jbc.M009270200. PMID  11113139.
  6. ^ Симпсон М.А., Кросс Х., Проукакис С., Прайд А., Хершбергер Р., Шатоннет А., Паттон М.А., Кросби А.Х. (октябрь 2003 г.). «Маспардин мутирует при синдроме мастопатии, осложненной форме наследственной спастической параплегии, связанной с деменцией». Am J Hum Genet. 73 (5): 1147–56. Дои:10.1086/379522. ЧВК  1180493. PMID  14564668.
  7. ^ а б «Ген Entrez: SPG21 спастическая параплегия 21, маспардин (аутосомно-рецессивный, синдром Маста)».

дальнейшее чтение