Социальные и культурные аспекты болезни Тея – Сакса - Societal and cultural aspects of Tay–Sachs disease

Прогресс в знаниях о Болезнь Тея – Сакса стимулировали дискуссии о надлежащем объеме генетического тестирования и правильности описания заболеваний как специфических для одной этнической группы. Еврейские общины были в авангарде генетического скрининга и консультирования по поводу заболевания.

Влияние на еврейские общины

Евреи ашкенази были проверены как носители Tay-Sachs с момента начала тестирования на носительство в 1971 году. Еврейские общины поддержали идею генетического скрининга с 1970-х годов, и Израиль стал первой страной, которая предложила бесплатный генетический скрининг и консультирование для болезни Тея – Сакса и других болезней, что привело к дискуссии о надлежащем объеме генетического тестирования.[1]

Осведомленность о Евреи ашкенази как этническая группа возникла в результате генетических исследований болезней. Некоторые считают, что эти исследования демонстрируют предвзятость установления[2] что создало впечатление, что евреи более восприимчивы к генетическим заболеваниям, чем другие группы населения.[2][3] Они цитируют BRCA1 и BRCA2 мутации идентифицируются как «еврейские мутации», несмотря на то, что в этих места которые встречаются во всех популяциях. Шейла Ротман и Шерри Брандт-Рауф пишут: «Наши результаты ставят под сомнение точность и желательность привязки этнических групп к генетическим заболеваниям. Такие связи преувеличивают генетические различия между этническими группами и приводят к неравному доступу к тестированию и терапии».[3]

Споры по поводу преимущества гетерозигот

Нил Риш является основным автором исследования, в котором анализируется географическое распределение мутаций среди евреев-ашкенази. Риш обнаружил «убедительные доказательства случайного генетического дрейфа».[4]

Генетические и исторические исследования популяции ашкенази предполагают, что она, возможно, пережила узкие места населения, тем самым оказывая сильную поддержку эффекты основателя теория.[4][5][6][7][8] Поскольку болезнь Тея – Сакса была одной из первых аутосомных рецессивные генетические нарушения для которого был проведен тест, он был интенсивно изучен как модель для всех таких болезней, и исследователи искали доказательства существования выборочный процесс за счет избирательного преимущества для гетерозиготы (перевозчики). Нил Риш пишет: «Аномальное присутствие четырех разных лизосомные нарушения накопления в Евреи ашкенази население было источником давних споров. Многие утверждали, что низкая вероятность четырех таких заболеваний - особенно, когда четыре участвуют в хранении гликосфинголипидов - должна отражать прошлое селективное преимущество гетерозиготных носителей этих состояний ».[4] Риш, выдающийся статистический генетик, считает, что масса доказательств поддерживает генетический дрейф, а не выборочный процесс.[4]

Грегори Кокран предполагает, что мутантные аллели, вызывающие Tay-Sachs, придают более высокий интеллект, когда присутствуют в форме носителя, и обеспечивают избирательное преимущество в исторический период, когда евреи были ограничены интеллектуальными занятиями.[9][10]

Рекомендации

  1. ^ Саги, М. (1998). «Этические аспекты генетического скрининга в Израиле». Наука в контексте. 11 (3–4): 419–429. Дои:10.1017 / s0269889700003112. PMID  15168671.
  2. ^ а б Кармели, Дафна Биренбаум (2004-08-04). «Преобладание евреев в качестве объектов генетических исследований: цифры, объяснение и потенциальные последствия». Американский журнал медицинской генетики. 130A (1): 76–83. Дои:10.1002 / ajmg.a.20291. PMID  15368499.
  3. ^ а б Брандт-Рауф С.И., Равейс В.Х., Драммонд Н.Ф., Конте Дж.А., Ротман С.М. (ноябрь 2006 г.). «Евреи ашкенази и рак груди: последствия увязки этнической идентичности с генетическим заболеванием». Американский журнал общественного здравоохранения. 96 (11): 1979–1988. Дои:10.2105 / AJPH.2005.083014. ЧВК  1751808. PMID  17018815.
  4. ^ а б c d Риш Н., Тан Х, Каценштейн Х, Экштейн Дж (2003). «Географическое распределение болезнетворных мутаций в еврейском населении ашкенази поддерживает генетический дрейф по отбору». Американский журнал генетики человека. 72 (4): 812–822. Дои:10.1086/373882. ЧВК  1180346. PMID  12612865.
  5. ^ Фриш А., Коломбо Р., Михайловский Е., Карпати М., Гольдман Б., Пелег Л. (2004). «Происхождение и распространение мутации 1278insTATC, вызывающей болезнь Тая – Сакса у евреев ашкенази: генетический дрейф как надежная и экономная гипотеза». Генетика человека. 114 (4): 366–76. Дои:10.1007 / s00439-003-1072-8. PMID  14727180.
  6. ^ Слаткин, М (2004). «Популяционно-генетический тест влияния основателя и последствий для болезней евреев ашкенази». Американский журнал генетики человека. 75 (2): 282–293. Дои:10.1086/423146. ЧВК  1216062. PMID  15208782.
  7. ^ Ворона, Джеймс Ф. (2008). «Споры середины века в популяционной генетике». Ежегодный обзор генетики. 42: 1–16. Дои:10.1146 / annurev.genet.42.110807.091612. PMID  18652542.
  8. ^ Ворона, Джеймс Ф. (1997). "Мотоо Кимура, 13 ноября 1924 - 13 ноября 1994". Биографические воспоминания членов Королевского общества. 43: 254–265. Дои:10.1098 / rsbm.1997.0014.
  9. ^ Кокран, Грегори; Харпендинг, Генри (2009). «Средневековая эволюция: как евреи-ашкенази сообразили». 10 000-летний взрыв. Нью-Йорк: Основные книги.
  10. ^ Уэйд, Николас (2005-06-03). «Исследователи говорят, что интеллект и болезни могут быть связаны в генах ашкеназов». Нью-Йорк Таймс. Получено 2009-05-27.