Сильвестр Санфилиппо - Википедия - Sylvester Sanfilippo

Сильвестр Санфилиппо (1 января 1926 г. - 2 мая 2013 г.) педиатр из Эдина, Миннесота, который первым описал мукополисахаридная болезнь накопления который носит его имя. Санфилиппо родился в Рочестер, Нью-Йорк. После окончания Университет Рочестера в 1947 году он переехал в Солт-Лейк-Сити продолжить обучение в аспирантуре. Там он получил Магистр естественных наук степень в области Биохимия и заработал Медицинское образование в 1955 году. Получил педиатрическое образование в Университет Миннесоты, прерванный двухлетним опытом работы педиатром в Медицинский корпус ВМС США в Портсмуте и Норфолк, Вирджиния.

В 1960 году Санфилиппо был награжден постдокторское исследование стипендии и начал всестороннее исследование детей с мукополисахаридной болезнью накопления в Университете Миннесоты. Исследовательский подход сочетал химическое измерение и определение мочевой кислоты. мукополисахариды с тщательной клинической оценкой каждого пациента.

Работы Санфилиппо и его коллег описали восемь мысленно бросил вызов дети с мукополисахаридурией из одного соединения - сульфата гепаритина. Напротив, их тринадцать пациентов с Синдром Хантера – Херлера показали мукополисахаридурию двух соединений, сульфата гепаритина и сульфат хондроитина B. Большинство выделителей сульфата гепаритина имели нормальный или почти нормальный внешний вид лица и демонстрировали легкие или легкие соматические и рентгенографические проявления по сравнению с их аналогами Хантера-Херлера, которые демонстрировали более серьезное поражение. Эти наблюдения указали на существование нового врожденная ошибка метаболизма мукополисахаридов.

Санфилиппо представил результаты исследования на ежегодном Американское педиатрическое общество Встреча состоялась в мае 1963 года, и в том же году опубликовал отчет.

Он начал частную педиатрическую практику в апреле 1962 года, но продолжал свои исследования в Университете Миннесоты еще несколько лет. За годы практики участвовал в региональных здравоохранение планирование и опубликовал перинатальная смертность обзорное исследование (1976). Санфилиппо наслаждался своим опытом преподавания со студентами-медиками и стажерами врачей. Он ушел из частной практики в июне 1988 года.[1]

Санфилиппо умер 2 мая 2013 года в возрасте 87 лет.[2]

Рекомендации

  1. ^ Интервью с доктором Санфилиппо, 27 марта 2009 г.
  2. ^ "Сильвестр Дж. (Sy) Санфилиппо, доктор медицины - некролог". Звездная трибуна. 4 мая 2013 года.