Tenascin X - Tenascin X

TNXB
PDB 2cum EBI.jpg
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыTNXB, EDS3, HXBL, TENX, TN-X, TNX, TNXB1, TNXB2, TNXBS, VUR8, XB, XBS, тенасцин XB, EDSCLL, EDSCLL1
Внешние идентификаторыOMIM: 600985 MGI: 1932137 ГомолоГен: 49589 Генные карты: TNXB
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение TNXB
Геномное расположение TNXB
Группа6п21.33-п21.32Начинать32,041,153 бп[1]
Конец32,115,334 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_032470
NM_019105
NM_001365276

NM_031176

RefSeq (белок)

NP_061978
NP_115859
NP_001352205

н / д

Расположение (UCSC)Chr 6: 32.04 - 32.12 МбChr 17: 34,66 - 34,72 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Член тенасцин семья, тенасцин X (TN-X), также известный как гексабрахионоподобный белок это гликопротеин что выражается в соединительных тканях, включая кожу, суставы и мышцы. У человека тенасцин X кодируется TNXB ген.[5]

Ген

Этот ген находится в главном комплексе гистосовместимости (MHC класс III ) на хромосоме 6. Структура этого гена необычна тем, что он перекрывает CREBL1 и CYP21A2 гены на его 5'- и 3'-концах соответственно.[6]

Функция

Этот ген кодирует член семейства тенасцинов внеклеточный матрикс гликопротеины. Тенасцины обладают антиадгезионным действием, в отличие от фибронектин который является клеящим. Считается, что этот белок участвует в созревании матрикса во время заживления ран.[6]

Клиническое значение

Причины дефицита Классические Синдром Элерса-Данлоса, где плотность коллагена снижена, а эластичные волокна фрагментированы.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000236236, ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033327 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ти МК, Томсон А.А., Бристоу Дж., Миллер В.Л. (июль 1995 г.). «Последовательности, способствующие транскрипции человеческого гена XA, перекрывающего P450c21A, правильно предсказывают присутствие новой, специфичной для надпочечников, усеченной формы тенасцина-X». Геномика. 28 (2): 171–8. Дои:10.1006 / geno.1995.1128. PMID  8530023.
  6. ^ а б "Entrez Gene: тенасцин XB".
  7. ^ Zweers, MC; Schalkwijk, J; Ван Куппевельт, TH; Ван Влеймен-Виллемс, ИМ; Бергерс, М; Летиас, С; Ламме, EN (2005). «Трансплантация реконструированной кожи человека голым мышам: модельная система для изучения экспрессии человеческого тенасцина-X и компонентов эластичных волокон». Исследования клеток и тканей. 319 (2): 279–87. Дои:10.1007 / s00441-004-1011-6. PMID  15558324. S2CID  5889106.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.