Уильям С. Слай - William S. Sly

Уильям С. Слай
WSSly-Color.jpg
Родился(1932-10-19)19 октября 1932 г.
Ист-Сент-Луис, Иллинойс, Соединенные Штаты Америки
НациональностьСоединенные Штаты
Альма-матерСент-Луисский университет
ИзвестенСиндром лукавства
Супруг (а)Маргарет Энн Слай
Дети7
НаградыНациональная Академия Наук
Премия фонда Пассано
Премия Питера Х. Рэйвена за жизненные достижения
Награда за заслуги перед факультетом Burlington Northern Foundation
Медаль Кориелла за научные достижения
Премия IBIS Марселя Симона
Научная карьера
ПоляБиохимия
УчрежденияСент-Луисский университет
Вашингтонский университет в Сент-Луисе

Уильям С. Слай (19 октября 1932 г.) - всемирно известный врач / ученый, который, за исключением академических лет в Оксфорде и Стэнфорде, провел всю свою академическую карьеру в Сент-Луисе. После обучения доктора медицины в Медицинский факультет Университета Сент-Луиса, он обучался внутренней медицине в Вашингтонский университет в Сент-Луисе и в исследовательских лабораториях Национальные институты здравоохранения США, в Париже и в Мэдисоне, штат Висконсин. Затем он поступил на факультет Вашингтонского университета, где в течение 20 лет руководил отделом медицинской генетики. В 1984 году он был принят на работу в медицинский факультет Университета Сент-Луиса и назначен профессором Элис А. Дойзи и председателем Эдвард А. Дойзи Кафедра биохимии и молекулярной биологии. Он руководил этим отделом 26 лет. В феврале 2007 года он был также назван инаугурационным держателем кафедры биохимии и молекулярной биологии имени Джеймса Б. и Джоан С. Питерс. В июле 2014 года он стал почетным профессором.

Доктор Слай внес важный вклад в несколько областей исследований. Его группа описала первого пациента с MPS VII (синдром Слая) и работал с соавторами в Лаборатория Джексона разработать и охарактеризовать мышиную модель этого заболевания. Он возглавлял исследования, в ходе которых были идентифицированы рецепторы маннозы-6 фосфата и маннозы, которые нацелены на ферменты в лизосомы, что послужило обоснованием для заместительной ферментной терапии в Болезнь Гоше и другие лизосомные болезни накопления. Эти открытия привели к его избранию в Национальная Академия Наук в 1989 г. В последние годы сотрудничал с Ульгтрагеникс разработать ферментный заменитель MPS VII (синдром Слая), который сейчас проходит клинические испытания.[1]

Доктор Слай также выявил первый унаследованный дефицит карбоангидразы человека, CA II, и определила биохимическую и молекулярную генетику этого расстройства. Его лаборатория с тех пор охарактеризовала многие другие углеангидразы и изготовили мышиные модели с несколькими недостатками СА. Вместе с сотрудниками он идентифицировал другие заболевания человека, связанные с мутациями в генах, кодирующих CA IV, CA VA и CA XII. Доктор Слай также провел исследование наследственного гемохроматоза, сотрудничая с исследованиями, ведущими к клонированию Ген HFE и идентификация кодируемого продукта. Он также показал, что нокаут гена HFE у мышей вызывает накопление железа, напоминающее гемохроматоз человека.

Доктор Слай также внес свой вклад в расследование известного судебно-медицинского дела о «пропавшем без вести убийстве». Он и его коллега Джеймс Шумейкер представили доказательства того, что женщина, осужденная за отравление своего ребенка этиленгликоль (антифриз) и приговорен к пожизненному заключению без права досрочного освобождения, был ошибочно признан виновным. Вместо этого у ее ребенка было наследственное заболевание. метилмалоновая ацидемия. Аномально повышенный метаболит, называемый пропионовая кислота в детской сыворотке был ошибочно идентифицирован как этиленгликоль. Эти результаты привели к ее освобождению и реабилитации.[2][3]

Доктор Слай получил множество наград и наград за свои исследовательские достижения, в том числе вступление в Национальную академию наук в 1989 году, медаль Кориелла от Институт медицинских исследований Кориелла в Камдене, Нью-Джерси, за новаторскую работу в области генетики человека, премию Питера Х. Рэйвена за жизненные достижения Академии наук Сент-Луиса, премию Марселя Саймона от Общества гемохроматоза в Олбани, штат Нью-Йорк, и Всемирного конгресса по метаболизму железа. в Кэрнсе, Австралия, присуждена награда «Выдающийся ученый» Общества по анализу клинических лигандов, Премия фонда Пассано (совместно со Стюартом Корнфельдом) и премией факультета Берлингтона Северного фонда за выдающиеся исследования. Доктор Слай входил в состав Научного наблюдательного совета и Медицинского консультативного совета Медицинский институт Говарда Хьюза, Совет научных наблюдателей за Лаборатория Джексона и многие научные общества и другие фонды. Он входил в редакционные коллегии нескольких журналов и был редактором классического метаболического текста, Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний.

В 2007 году Слай получил почетную степень доктора наук Вашингтонского университета в Сент-Луисе.

Рекомендации

  1. ^ "MPS 7 для пациентов | Лизосомное нарушение накопления | Метаболические | Редкие заболевания | Ультрагеникс". www.ultragenyx.com. Получено 2017-01-29.
  2. ^ "Патрисия Столлингс - Национальный реестр реабилитации". www.law.umich.edu. Получено 2017-01-29.
  3. ^ "Убийство, которого не было - Том 36 № 23". PEOPLE.com. 1991-12-16. Получено 2017-01-29.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение