ZIC1 - ZIC1

ZIC1
Идентификаторы
ПсевдонимыZIC1, ZIC, ZNF201, CRS6, член семейства Zic 1, BAIDCS
Внешние идентификаторыOMIM: 600470 MGI: 106683 ГомолоГен: 2562 Генные карты: ZIC1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение ZIC1
Геномное расположение ZIC1
Группа3q24Начинать147,393,422 бп[1]
Конец147,510,293 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ZIC1 206373 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003412

NM_009573
NM_001376941

RefSeq (белок)

NP_003403

NP_033599
NP_001363870

Расположение (UCSC)Chr 3: 147.39 - 147.51 МбChr 9: 91.36 - 91.37 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

ZIC1 является членом ZiNC палец cэребеллум (ZIC) белок семья.[5][6]

ZIC1 классифицируется как белок ZIC из-за консервации пяти цинковых пальцев C2H2, которые позволяют белку взаимодействовать с ДНК и белками. ZIC1 находится в близкой геномной конфигурации у другого члена этого семейства белков, ZIC4. Правильная функция этих белков имеет решающее значение для раннего развития, и, как известно, мутации генов, кодирующих эти белки, приводят к различным врожденным дефектам. Например, если функция ZIC1 и ZIC4 потеряна (что может произойти через межстраничное удаление из-за их соседнего расположения), то это может привести к Уродство Денди-Уокера.[7]

Взаимодействия

ZIC1 был показан взаимодействовать с GLI1[8] и GLI3.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152977 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032368 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Али Р.Г., Беллчемберс Х.М., Аркелл Р.М. (ноябрь 2012 г.). «Цинковый палец мозжечка (Zic): факторы транскрипции и кофакторы». Int J Biochem Cell Biol. 44 (11): 2065–8. Дои:10.1016 / j.biocel.2012.08.012. PMID  22964024.
  6. ^ «Ген Entrez: ZIC1, член семейства Zic 1 (гомолог с нечетной парой, Drosophila)».
  7. ^ Гринберг И., Нортруп Х., Ардингер Х., Прасад С., Добинс В.Б., Миллен К.Дж. (октябрь 2004 г.). «Гетерозиготная делеция связанных генов ZIC1 и ZIC4 участвует в пороке развития Денди-Уокера». Нат Жене. 36 (10): 1053–5. Дои:10,1038 / нг1420. PMID  15338008.
  8. ^ а б Коябу, Й; Наката К; Mizugishi K; Aruga J; Mikoshiba K (март 2001 г.). «Физические и функциональные взаимодействия между белками Zic и Gli». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 276 (10): 6889–92. Дои:10.1074 / jbc.C000773200. ISSN  0021-9258. PMID  11238441.

дальнейшее чтение