ACOX1 - ACOX1

ACOX1
Идентификаторы
ПсевдонимыACOX1, ACOX, PALMCOX, SCOX, ацил-КоА оксидаза 1, пальмитоил, ацил-КоА оксидаза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 609751 MGI: 1330812 ГомолоГен: 38299 Генные карты: ACOX1
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение ACOX1
Геномное расположение ACOX1
Группа17q25.1Начните75,941,507 бп[1]
Конец75,979,177 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ACOX1 213501 в формате fs.png

PBB GE ACOX1 209600 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001185039
NM_004035
NM_007292

NM_001271898
NM_015729
NM_001377521
NM_001377522

RefSeq (белок)

NP_001171968
NP_004026
NP_009223

NP_001258827
NP_056544
NP_001364450
NP_001364451

Расположение (UCSC)Chr 17: 75.94 - 75.98 МбChr 11: 116.17 - 116.2 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Пероксисомальный ацил-кофермент А оксидаза 1 является фермент что у людей кодируется ACOX1 ген.[5][6]

Белок, кодируемый этим ген это первый фермент жирная кислота бета-окисление путь, который катализирует десатурацию ацил-КоА до 2-транс-еноил-КоА. Он отдает электроны непосредственно молекулярному кислороду, производя тем самым пероксид водорода. Дефекты этого гена приводят к псевдонеонатальному адренолейкодистрофия, заболевание, характеризующееся накоплением жирных кислот с очень длинной цепью. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.[6]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000161533 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020777 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Варанаси Ю., Чу Р., Чу С., Эспиноза Р., ЛеБо М.М., Редди Дж. К. (май 1994 г.). «Выделение гена пероксисомальной ацил-КоА-оксидазы человека: организация, анализ промотора и хромосомная локализация». Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (8): 3107–11. Bibcode:1994PNAS ... 91.3107V. Дои:10.1073 / пнас.91.8.3107. ЧВК  43524. PMID  8159712.
  6. ^ а б «Ген Entrez: ацил-кофермент А оксидаза 1 ACOX1, пальмитоил».

внешние ссылки

дальнейшее чтение