ARHGAP26 - ARHGAP26

ARHGAP26
Белок ARHGAP26 PDB 1f7c.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыARHGAP26, GRAF, GRAF1, OPHN1L, OPHN1L1, белок, активирующий ГТФазу Rho 26
Внешние идентификаторыOMIM: 605370 MGI: 1918552 ГомолоГен: 36349 Генные карты: ARHGAP26
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение ARHGAP26
Геномное расположение ARHGAP26
Группа5q31.3Начинать142,770,377 бп[1]
Конец143,229,011 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ARHGAP26 205069 s at fs.png

PBB GE ARHGAP26 205068 s в формате fs.png

PBB GE ARHGAP26 215955 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001135608
NM_015071
NM_001349547

NM_175164
NM_001361073
NM_001374831

RefSeq (белок)

NP_001129080
NP_055886
NP_001336476

NP_780373
NP_001348002
NP_001361760

Расположение (UCSC)Chr 5: 142,77 - 143,23 МбChr 18: 38,99 - 39,38 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок, активирующий Rho GTPase 26 (ARHGAP26) также известный как граммTPase рэгулятор Асвязан с Fокальная киназа адгезии (GRAF) это белок что у людей кодируется ARHGAP26 ген.[5][6][7]

Функция

GRAF1 - это мультидоменный белок, необходимый для CLIC /GEEC эндоцитарный путь.[8] В силу N-терминала BAR домен, GRAF1 формирует эндоцитарные мембраны этого пути в канальцы и пузырьки диаметром 40 нм, которые позволяют поглощать внеклеточную жидкость, GPI-связанные белки и некоторые бактериальные экзотоксины в клетки. Роль динамин в пути CLIC / GEEC является спорным, но GRAF1 сильно взаимодействует с этим белком и резко ингибирует динамин действие отменяет CLIC / GEEC эндоцитоз. Есть несколько членов семейства белков GRAF, в том числе GRAF2, GRAF3 и олигофренин, все из которых, вероятно, играют сходные роли во время клатрин-независимых эндоцитарных событий. Мутации как GRAF1, так и олигофренина в значительной степени участвуют в возникновении заболеваний человека (лейкемия и умственная отсталость, соответственно). Недавно, аутоантитела к ARHGAP26 участвуют в аутоиммунных мозжечковая атаксия.[9][10][11]

Взаимодействия

ARHGAP26 показал взаимодействовать с ПКН3.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145819 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036452 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: ARHGAP26 Rho GTPase, активирующий белок 26».
  6. ^ Хильдебранд Дж. Д., Тейлор Дж. М., Парсонс Дж. Т. (июнь 1996 г.). «Белок, активирующий ГТФазу, содержащий SH3-домен, для Rho и Cdc42 ассоциируется с киназой фокальной адгезии». Мол. Клетка. Биол. 16 (6): 3169–78. Дои:10.1128 / MCB.16.6.3169. ЧВК  231310. PMID  8649427.
  7. ^ Тейлор Дж. М., Маклем М. М., Парсонс Дж. Т. (январь 1999 г.). «Изменения цитоскелета, вызванные GRAF, регулятором GTPазы, связанным с киназой фокальной адгезии, опосредуются Rho». J. Cell Sci. 112 (2): 231–42. PMID  9858476.
  8. ^ Lundmark R, Doherty GJ, Howes MT, Cortese K, Vallis Y, Parton RG, McMahon HT (ноябрь 2008 г.). «Белок, активирующий ГТФазу GRAF1, регулирует эндоцитозный путь CLIC / GEEC». Curr. Биол. 18 (22): 1802–8. Дои:10.1016 / j.cub.2008.10.044. ЧВК  2726289. PMID  19036340.
  9. ^ Яриус С., Вандингер К.П., Хорн С., Хойер Х, Вильдеманн Б. (2010). «Новое антитело к клеткам Пуркинье (анти-Са), связанное с подострой мозжечковой атаксией: иммунологическая характеристика». J нейровоспаление. 7 (1): 21. Дои:10.1186/1742-2094-7-21. ЧВК  2848133. PMID  20226058.
  10. ^ Яриус С., Мартинес-Гарсия П., Эрнандес А. Л., Брасе Дж. К., Боровски К., Регула Ю. Ю., Майнк Х. М., Штёкер В., Вильдеманн Б., Вандингер К. П. (январь 2013 г.). «Два новых случая мозжечковой атаксии, связанной с аутоантителами против Са (анти-ARHGAP26 / GRAF)». J нейровоспаление. 10 (1): 7. Дои:10.1186/1742-2094-10-7. ЧВК  3549891. PMID  23320754.
  11. ^ Досс С., Нюманн А., Циглер А., Зиберт Е., Боровски К., Штёкер В., Прюсс Х., Вильдеманн Б., Эндрес М., Яриус С. (15 февраля 2014 г.). «Анти-Са / анти-ARHGAP26 антитела, связанные с атрофией мозжечка и снижением когнитивных функций». J. Neuroimmunol. 267 (1–2): 102–4. Дои:10.1016 / j.jneuroim.2013.10.010. PMID  24439423. S2CID  41945608.
  12. ^ Сибата Х., Оиси К., Ямагива А., Мацумото М., Мукаи Х., Оно Й (2001). «PKNbeta взаимодействует с SH3 доменами Graf и новым родственным Graf белком, Graf2, которые являются белками, активирующими GTPase для семейства Rho». J. Biochem. 130 (1): 23–31. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002958. PMID  11432776.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка