C1orf122 - C1orf122

C1orf122
Идентификаторы
ПсевдонимыC1orf122, ALAESM, открытая рамка считывания хромосомы 1 122
Внешние идентификаторыГомолоГен: 82588 Генные карты: C1orf122
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение C1orf122
Геномное расположение C1orf122
Группа1п34,3Начинать37,806,979 бп[1]
Конец37,809,454 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

127687

н / д

Ансамбль

ENSG00000197982

н / д

UniProt

Q6ZSJ8

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_198446
NM_001142726

н / д

RefSeq (белок)

NP_001136198
NP_940848

н / д

Расположение (UCSC)Chr 1: 37,81 - 37,81 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

C1orf122 (Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1) ген в человеческий геном который кодирует цитозольный белок АЛАЕСМ ..[3] ALAESM присутствует во всех клетках ткани и в высокой степени активируется в мозг, спинной мозг, надпочечник и почка.[4] Этот ген может экспрессироваться в 2,5 раза больше, чем средний ген в тканях с высокой экспрессией. Хотя функция C1orf122 неизвестна, предполагается, что он будет использоваться для митохондрии локализация.[5]

Ген

C1orf122 находится на хромосоме 1 в 1p34.3. Длина гена составляет 1665 нуклеотидов, что составляет от 37 808 405 до 37 809 454 нуклеотида.[6] Он содержит три экзона[7] с границами между аминокислотами 12 и 13 и аминокислотами 79 и 80.

мРНК

C1orf122 имеет два изоформы. Первый вариант содержит 1329 нуклеотидов с тремя экзонами.[8] Второй вариант содержит 1226 нуклеотидов с тремя экзонами.[9] Во втором варианте отсутствует внутрикадровая часть 5'-кодирующей области, что приводит к более короткому N-концу.[10]

Протеин

ALAESM имеет молекулярную массу 1100 кДа и изоэлектрическую точку 6,29.[11] Это цитозольный белок без трансмембранного домена.

Этот концептуальный перевод показывает различные интересные моменты в гене C1orf122.

Прогнозируемые посттрансляционные модификации

Есть несколько предсказанных сайтов фосфорилирования киназы в этом белке. Предполагается, что позиция 7 фосфорилируется CK1, VRK и VRK2. Предполагается, что позиция 10 фосфорилируется CRK1, VRK, PKC, PLK и AGC. Положение 82 имеет возможное фосфорилирование TKL и MLK. Предполагается, что положение 94 фосфорилируется PKC, AGC, MAPK, NEK, CMGC и IKK.[12]

У ALAESM есть несколько предсказанных реактивных сайтов. Предполагается, что он пальмитоилирован в положении 10, что делает возможным ковалентное присоединение жирных кислот.[13] Предполагается, что он подвергается гликированию в положениях 21 и 101, которое присоединяет молекулу сахара к аминокислоте.[14] Предполагается, что он имеет сигнальную цепь ядерного экспорта в положениях 55-64, которая сигнализирует белку о выходе из ядра.[15] Вероятно, он может быть гликозилирован в положениях 82 и 94, которые присоединяют углевод к аминокислоте.[16] Предполагается, что он фосфорилируется unsp в положениях 10, 82 и 94 в ядре.[17]

Структура

Предполагается, что вторичная структура ALAESM будет иметь 55% случайную спираль, 35% альфа-спирали и 9% вытянутой цепи. Между положениями 11-18 и 36-68 есть две альфа-спирали. После положения 80 есть три участка из 2 аминокислот и один участок из 4 аминокислот в положении 20 удлиненной цепи.[18] Остальной белок представляет собой случайную спираль. В ALAESM нет трансмембранного домена[19]

Выражение

ALAESM экспрессируется во всех тканевых клетках организма.[20] Он также экспрессируется до 2,5 раз выше среднего уровня в головном, спинном мозге, надпочечниках и почках. Белок экспрессируется в цитоплазме, и, поскольку предполагается, что он имеет ядерный экспортный сигнал, он сохраняется в цитоплазме даже в телофазе, когда ядерная оболочка разрушается.

Гомология

Этот график показывает дату расхождения, длину последовательности и идентичность последовательностей для ортологов гена C1orf122 человека.

Человеческий C1orf122 не имеет паралогов, но имеет несколько ортологов среди плацентарных млекопитающих. Эти виды варьируются от кошек, лошадей, кроликов, альпак и слонов.[21] Последовательность этих видов очень консервативна.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197982 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Сервер DAS-TMfilter». mendel.imp.ac.at. Получено 2020-04-30.
  4. ^ «Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1 C1orf122 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-30.
  5. ^ «AceView: Gene: C1orf122, полная аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-05-03.
  6. ^ «Средство просмотра геномных данных». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-05-03.
  7. ^ «Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1 C1orf122 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-27.
  8. ^ «Открытая рамка считывания 122 (C1orf122) хромосомы 1 человека Homo sapiens, вариант транскрипта 1, мРНК». 2020-04-26. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  9. ^ «Открытая рамка считывания 122 (C1orf122) хромосомы 1 человека Homo sapiens, вариант транскрипта 2, мРНК». 2019-08-02. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  10. ^ «Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1 C1orf122 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-30.
  11. ^ "ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике - Категории". www.expasy.org. Получено 2020-04-30.
  12. ^ Уолл, Дэвид (2004), Программирование многоуровневых приложений с помощью PHP, Elsevier, стр. 21–43, Дои:10.1016 / b978-012732350-3 / 50003-х, ISBN  978-0-12-732350-3 Отсутствует или пусто | название = (помощь); | chapter = игнорируется (помощь)
  13. ^ «CSS-Palm - Прогнозирование сайта пальмитоилирования». csspalm.biocuckoo.org. Получено 2020-05-03.
  14. ^ "Сервер NetGlycate 1.0". www.cbs.dtu.dk. Получено 2020-05-03.
  15. ^ "Сервер NetNES 1.1". www.cbs.dtu.dk. Получено 2020-05-03.
  16. ^ «Сервер DictyOGlyc 1.1». www.cbs.dtu.dk. Получено 2020-05-03.
  17. ^ "Сервер NetPhosK 1.0". www.cbs.dtu.dk. Получено 2020-05-03.
  18. ^ «NPS @: прогноз вторичной структуры GOR4». npsa-prabi.ibcp.fr. Получено 2020-05-03.
  19. ^ «Сервер TMpred». embnet.vital-it.ch. Получено 2020-05-03.
  20. ^ «AceView: Gene: C1orf122, полная аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-30.
  21. ^ «Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1 C1orf122 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-05-03.