C2orf81 - C2orf81

C2orf81 человек ген кодирование белок c2orf81, который предположительно имеет ядерную локализацию.

Ген

Расположение C2orf81 на хромосоме 2 через Ensembl[1]

Псевдонимы C2orf81 - LOC388963 и hCG40743.[2] Ген охватывает от 74,414,176 до 74,421,591 на минус (-) цепи хромосома 2 и содержит 4 экзона.[1] Кодирующая область - 2086 пар оснований, а последовательность белка содержит 615 аминокислоты.[3]

Выражение

Белок, кодируемый c2orf81, высоко экспрессируется в яичко, почки и около 18 других тканей человека.[4] Состояния болезни, при которых она выражена, включают глиомы, новообразование, опухоли кожи, и лимфома.[5]

Ткани, в которых экспрессируется c2orf81[6]

Варианты транскрипции

Только несколько мутации были зарегистрированы в c2orf81. Три общих миссенс-мутации встречаются в 3 ’UTR и в кодовой последовательности, которые изменяют серин к лейцин в белке. Бессмысленные мутации также были задокументированы, происходящие исключительно в кодон за пролин.

мРНК

Последовательность мРНК содержит 2086 пар оснований и 4 изоформы.

Протеин

Свойства и состав

C2orf81 имеет молекулярный вес 66,6 кДа и его изоэлектрическая точка составляет 5,32.[7] Он содержит большое количество пролинов в белках человека и большинства млекопитающих. гомологи, но большее количество глютаминовая кислота остатки в гомологах позвоночных, не являющихся млекопитающими.[8] C2orf81 имеет 4 изоформы, и его наиболее распространенная изоформа содержит 615 аминокислот. Изоформы 2–4 содержат 566, 520 и 588 аминокислот соответственно.[3] C2orf81 - единственный член суперсемейства cl25621.[9]

Домены

Домен неизвестной функции (DUF) 4639 уникален для белка c2orf81 и является консервативным в эукариоты.[10] DUF 4639 простирается от аминокислоты 17 до конца белка в человеческом c2orf81.

Субклеточная локализация

Предполагается, что C2orf81 является ядерным, но потенциально также цитоплазматическим и митохондриальным.[11]

Взаимодействующие белки

Предполагается, что белок C2orf81 сильно взаимодействует с еноил-КоА гидратаза и гидроксиацил-КоА дегидрогеназа на основе текстового майнинга и поиска в базе данных.[12] Другие предсказанные взаимодействующие белки: ацетил-CoA карбоксилазы A и B, глициндегидрогеназа, 3-оксокислота CoA трансфераза 2.

Структура

C2orf81 состоит в основном из альфа спирали. Он содержит меньше бета плиссированные листы, повороты и катушки.[13]

Прогноз вторичной структуры части c2orf81, созданной Phyre2.[14]

Функция

Несмотря на то, что ген c2orf81 почти полностью состоит из домена с неизвестной функцией, он был проанализирован в исследовании сайтов, склонных к Метилирование ДНК.[4] Другое исследование показало, что ген c2orf81 перекрывается с другими генами.[15] Гены из его локусов были связаны с Синдром Альстрома, волчья пасть, задержка нервного развития, макроцефалия, и Синдром Перри.

Посттрансляционные модификации

В человеческом c2orf81, фосфорилирование ожидается, что она подвергнется только серинам, но не каким-либо треонины или же тирозины.[16] О-связанное гликозилирование прогнозируется на 3 участках ближе к C-конец.[17] Эти сайты хорошо законсервированы у всех гомологов. C2orf81 содержит один потенциал СУМОилирование сайт ближе к концу белка с последовательностью GKAE.[18]

Диаграмма, изображающая предсказанные посттрансляционные модификации c2orf81.

Гомология

Паралоги

C2orf81 был обнаружен паралог, Homo sapiens Клон BAC RP11-523H20.[19]

Гомологи

Белок c2orf81 высоко консервативен у приматов и других млекопитающих, но в меньшей степени у позвоночных, не являющихся млекопитающими. Самый отдаленный его гомолог - азиатский болотный угорь.[20] Ниже представлена ​​таблица, в которой показаны гомологи c2orf81, дата их расхождения и процент идентичности с последовательностью белка c2orf81.

РазновидностьДата расхождения (млн лет назад)Идентичность белков
Бонобо6.499%
Горилла8.6194%
Орангутанг15.295%
Макака28.192%
Лемур8272%
Мышь8852%
Малый полосатик кит9469%
Корова9466%
Свинья9464%
Китайская черепаха софтшелл32069%
Страус32062%
Американский беркут32042%
Азиатский болотный угорь43235%

Эволюция

C2orf81 быстро эволюционировал.[21] В N-конец белка эволюционировала медленнее, чем остальной белок.

Рекомендации

  1. ^ а б "Хромосома 2: 74 414 176-74 421 591 - Подробная информация о регионе - Homo sapiens - Браузер генома ансамбля 92". useast.ensembl.org. Получено 2018-05-06.
  2. ^ «Генные карты».
  3. ^ а б "NCBI Protein c2orf81".
  4. ^ а б Сео, В.Дж., Кайл, М.Л., Баккарелли, А.А., Пан, В.-К., Бьюн, Х.-М., Мостофа, Г., Квамруззаман, К., Рахман, М., Лин, X. и Кристиани, DC (2014), Метилирование ДНК в масштабе всего эпигенома изменяется с развитием вызванных мышьяком повреждений кожи в Бангладеш: последующее исследование случай – контроль. Environ. Мол. Mutagen., 55: 449–456. DOI: 10.1002 / em.21860
  5. ^ Группа, Шулер. "Профиль EST - Hs.445377". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-06.
  6. ^ «Открытая рамка считывания 81 хромосомы 2 C2orf81 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-06.
  7. ^ Козловский, Лукаш П. «РАСЧЕТ ИЗОЭЛЕКТРИЧЕСКОЙ ТОЧКИ БЕЛКА». isoelectric.org. Получено 2018-05-06.
  8. ^ «Состав / Расчет молекулярной массы [PIR - Информационный ресурс о белках]». pir.georgetown.edu. Получено 2018-05-06.
  9. ^ группа, NIH / NLM / NCBI / IEB / CDD. "NCBI CDD консервативный домен белка DUF4639". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-06.
  10. ^ "DUF4639". pfam.xfam.org. Получено 2018-05-06.
  11. ^ «ПСОРТII».
  12. ^ "НИТЬ".
  13. ^ Кумар, профессор Т. Ашок. "CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Chou & Fasman". www.biogem.org. Получено 2018-05-06.
  14. ^ «Результаты Phyre 2 для неопределенного». www.sbg.bio.ic.ac.uk. Архивировано из оригинал на 2018-05-07. Получено 2018-05-06.
  15. ^ «Рисунок 5: Генные аллели в хвосте DAnc (YRI, Европа, UI) и перекрывающиеся гены». www.nature.com. Получено 2018-05-11.
  16. ^ «ДИСФОС 1.3». www.dabi.temple.edu. Получено 2018-05-06.
  17. ^ «DictyOGlyc 1.1». www.cbs.dtu.dk. Получено 2018-05-06.
  18. ^ "Программа анализа SUMOplot ™ | Abgent". www.abgent.com. Получено 2018-05-06.
  19. ^ База данных, генокарты Human Gene. «Ген C2orf81 - GeneCards | Белок CB081 | Антитело CB081». www.genecards.org. Получено 2018-05-06.
  20. ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-06.
  21. ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». www.timetree.org. Получено 2018-05-06.