CFAP299 - CFAP299
| CFAP299 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CFAP299, открытая рамка считывания 22 хромосомы 4, C4orf22, белок, связанный с ресничками и жгутиками 299 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 1916571 ГомолоГен: 51893 Генные карты: CFAP299 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 4: 80.34 - 80.96 Мб | Chr 5: 98,33 - 98,8 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Связанный с ресничками и жгутиками белок 299 (CFAP299), представляет собой белок, который у человека кодируется геном CFAP299. CFAP299, как ожидается, будет играть роль в сперматогенез и сотовый апоптоз.[5]
Ген
Место расположения
Ген CFAP299 расположен на хромосоме 4, 4q21.21, охватывая 642 492 основания от положения 80 321 265 до положения 80 963 756 на положительной цепи. Ген CFAP299 также известен как C4orf22, открытая рамка считывания 22 хромосомы 4 и нехарактеризованный белок C4orf22.[6] Ген CFAP299 расположен рядом с MRPS25P1 и BMP3 и имеет 13 экзоны.[7]
Выражение
CFAP299 широко экспрессируется в различных нормальных тканях Homo sapiens. CFAP299 высоко экспрессируется в яичках, трахее, легких, легких плода и придатке яичка.[8] Что касается состояния здоровья, CFAP299 имеет пониженный уровень экспрессии в глиома, опухоли половых клеток и хондросаркома. Еще более высокая экспрессия CFAP299 показана в условиях опухоли мягких тканей и опухоли мышечной ткани. CFAP299 существует только у плода и взрослого.[9]
Промоутер
Предполагается, что промотор гена CFAP299 будет представлять 1000 пар оснований перед началом транскрипции. Множество факторов транскрипции, таких как факторы связывания CCAAT, факторы связывания X-бокса и фактор интерактивного домена с высоким содержанием AT, связываются с промотором для регулирования последовательности.[10]
мРНК
Варианты сращивания
CFAP299 имеет 9 альтернативно соединенных вариантов и 1 несращенную форму.[11]
Протеин
Общая характеристика
Белок CFAP299 содержит 233 аминокислоты в длину. Молекулярная масса белка CFAP299 человека Homo sapiens составляет 26869 Да, а расчетная изоэлектрическая точка составляет 5,28. Общее количество отрицательно заряженных остатков составляет 39, а общее количество положительно заряженных остатков составляет 33.[12] Аспарагиновая кислота имеет более высокую частоту в белке CFAP299, чем в других белках человека.[13]
Изоформы
Белок CFAP299 имеет два важных изоформы. Изоформа 1 белка, ассоциированного с ресничками и жгутиками, 299 является самой длинной изоформой.[7] а изоформа 2 белка 299, ассоциированного с ресничками и жгутиками, выбрана как каноническая последовательность,[14] что также является целью данной статьи.
Домены
В белке CFAP299 есть только один консервативный домен DUF4464 от положения 13 до положения 232.[7] Этот домен принадлежит к семейству DUF4464, которое встречается у эукариот, и белки этого семейства имеют длину от 224 до 241 аминокислот.[15] Этот домен законсервирован через ортологи CFAP299, как указывает BLAST.[16]
Вторичная структура
CFAP299 белки вторичная структура преобладают альфа спираль и случайный катушки как предсказано GOR4.[17]
Третичная структура
Третичная структура белка CFAP299, предсказанное I-TASSER, показало, что белок состоит из альфа-спирали и клубков.[18]
Посттрансляционные модификации
CFAP299, как ожидается, подвергнется фосфорилирование на разных сайтах, как показано на графике.[19] CFAP299 также предположительно будет иметь сумоилирование сайт в положениях 58, 137 и 232 и два мотива взаимодействия SUMO в положениях 45-49 и 212-216.[20]
Субклеточная локализация
Белок CFAP299 нацелен на цитоплазма.[21]
Взаимодействующие белки
Считается, что белок CFAP299 взаимодействует с белок-предшественник бета-амилоида (A4) (ПРИЛОЖЕНИЕ)[22] и BCL2-ассоциированный атаноген 3 (BCL2 ).[23]
Эволюция
Ортологи
CFAP299 белок ортологи существует у млекопитающих, рептилий, птиц, амфибий, рыб, губок, морских ежей, насекомых, грибов и растений. Самые дальние его родственники появляются в растениях. В таблице ниже показаны ортологи, найденные BLAST.[16]
| Род и виды | Распространенное имя | Таксономическая группа | Дата расхождения | инвентарный номер | длина последовательности | идентичность последовательности | сходство последовательностей |
| Homo Sapiens | Человек | Млекопитающие | 0 | NP_689983.2 | 233 | 100% | 100% |
| Ochotona princeps | Американская пищуха | Зайцеобразные | 88 | XP_004590671.1 | 233 | 85% | 93% |
| Mus musculus | Домовая мышь | Rodentia | 88 | NP_001019785 | 233 | 85% | 91% |
| Eumetopias jubatus | Морской лев Стеллер | Хищник | 94 | XP_027980031 | 233 | 86% | 93% |
| Erinaceus europaeus | Европейский ёжик | Сорикоморфа | 94 | XP_007518562 | 233 | 83% | 93% |
| Орниторинхус анатинус | утконос | Монотремата | 169 | XP_007659769 | 164 | 74% | 88% |
| Погона виттицепс | Центральный бородатый дракон | Рептилии | 320 | XP_020658829 | 236 | 72% | 85% |
| Анолис каролинский | Зеленый анол | Рептилии | 320 | XP_008118093 | 193 | 71% | 85% |
| Dromaius novaehollandiae | Эму | Авес | 320 | XP_025959155 | 226 | 64% | 81% |
| Анас платиринхос | Кряква | Авес | 320 | XP_027312784.1 | 243 | 58% | 75% |
| Xenopus laevis | Африканская когтистая лягушка | Амфибия | 353 | NP_001088722 | 233 | 73% | 89% |
| Nanorana parkeri | Лягушка плато Сицзан | Амфибия | 353 | XP_018414504.1 | 233 | 73% | 88% |
| Данио Рерио | Данио | Актиноптеригии | 432 | NP_001108596 | 239 | 60% | 77% |
| Callorhinchus milii | Австралийская акула-призрак | Chondrichthyes | 465 | XP_007895157 | 235 | 68% | 82% |
| Стронгилоцентротус пурпуратус | Тихоокеанский фиолетовый морской еж | Echinoidea | 627 | XP_011663002 | 236 | 66% | 80% |
| Nematostella vectensis | Звездочка морского анемона | Антозоа | 685 | XP_001619741.1 | 199 | 61% | 70% |
| Drosophila melanogaster | Плодовая муха | Насекомое | 794 | NP_650260.1 | 233 | 31% | 46% |
| Амфимедон королевский | Губка | Demospongiae | 951.8 | XP_003382446 | 235 | 64% | 80% |
| Batrachochytrium dendrobatidis | Хитридиомицеты | Гриб амфибия хитрид | 1150 | XP_006681372 | 238 | 61% | 78% |
| Physcomitrella patens | Распространение земляного мха | Bryopsida | 1624 | XP_024379106 | 255 | 50% | 65% |
Паралог
Нет Parlogs для CFAP299.[6][16]
Клиническое значение
Экспрессия CFAP299 снижена у людей с тератозооспермия, состояние, которое вызывает аномальную морфологию сперматозоидов и снижение фертильности.[24]
В эпителиальных клетках дыхательных путей, которые имели чрезмерную секрецию слизи, состояние, имитирующее хроническое заболевание легких, CFAP299 показал сниженную экспрессию.[25]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197826 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057816 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ли Х, Дай И, Ло З, Не Ди (апрель 2019 г.). «Клонирование нового гена C4orf22, обогащенного семенниками, и его роль в клеточном цикле и апоптозе сперматогенных клеток мышей». Отчеты по молекулярной биологии. 46 (2): 2029–2038. Дои:10.1007 / s11033-019-04651-8. PMID 30820741. S2CID 71147966.
- ^ а б "GeneCards CFAP299". www.genecards.org. Получено 2019-05-05.
- ^ а б c "CFAP299, ассоциированный с ресничками и жгутиками белок 299 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-02-26.
- ^ «На главную - GEO Profiles - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-02.
- ^ «Дом - Нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
- ^ «Genomatix - Анализ данных NGS и персонализированная медицина». www.genomatix.de. Получено 2019-05-03.
- ^ «AceView: Gene: FGF5andC4orf22, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-02.
- ^ «ExPASy - инструмент ProtParam». web.expasy.org. Получено 2019-05-03.
- ^ «Результаты SAPS». www.ebi.ac.uk. Получено 2019-05-03.
- ^ «CFAP299 - белок, связанный с ресничками и жгутиками 299 - Homo sapiens (человек) - ген и белок CFAP299». www.uniprot.org. Получено 2019-05-02.
- ^ «Поиск сохраненного домена NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-03.
- ^ а б c "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-02-26.
- ^ "NPS @: прогноз вторичной структуры GOR4". npsa-prabi.ibcp.fr. Получено 2019-05-05.
- ^ «Сервер I-TASSER для предсказания структуры и функции белков». zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Получено 2019-05-03.
- ^ «Сервер NetPhos 3.1 - результаты прогнозов». www.cbs.dtu.dk. Получено 2019-05-05.
- ^ «GPS-SUMO: прогнозирование сайтов SUMOylation и мотивов SUMO-взаимодействия». sumosp.biocuckoo.org. Получено 2019-05-05.
- ^ «Прогноз PSORT II». psort.hgc.jp. Получено 2019-05-03.
- ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (сентябрь 2011 г.). «Взаимодействие патологических характерных белков: белок / p25, способствующий полимеризации тубулина, бета-амилоид и альфа-синуклеин». Журнал биологической химии. 286 (39): 34088–100. Дои:10.1074 / jbc.m111.243907. ЧВК 3190826. PMID 21832049.
- ^ Chen Y, Yang LN, Cheng L, Tu S, Guo SJ, Le HY, Xiong Q, Mo R, Li CY, Jeong JS, Jiang L, Blackshaw S, Bi LJ, Zhu H, Tao SC, Ge F (октябрь 2013 г. ). «Анализ взаимодействия атаногена 3, ассоциированный с Bcl2, показывает новую роль в модулировании активности протеасом». Молекулярная и клеточная протеомика. 12 (10): 2804–19. Дои:10.1074 / mcp.m112.025882. ЧВК 3790292. PMID 23824909.
- ^ Platts AE, Dix DJ, Chemes HE, Thompson KE, Goodrich R, Rockett JC, Rawe VY, Quintana S, Diamond MP, Strader LF, Krawetz SA (апрель 2007 г.). «Успехи и неудачи в сперматогенезе человека, выявленные тератозооспермическими РНК». Молекулярная генетика человека. 16 (7): 763–73. Дои:10.1093 / hmg / ddm012. PMID 17327269.
- ^ Алеви Ю.Г., Пател А.С., Ромеро АГ, Пател Д.А., Такер Дж., Росвит В.Т., Миллер Калифорния, Хейер Р.Ф., Байерс Д.Е., Бретт Т.Дж., Хольцман М.Дж. (декабрь 2012 г.). «IL-13-индуцированное производство слизи в дыхательных путях ослабляется ингибированием MAPK13». Журнал клинических исследований. 122 (12): 4555–68. Дои:10.1172 / jci64896. ЧВК 3533556. PMID 23187130.