DEPDC7 - DEPDC7

Ген

Домен DEP, содержащий белок 7 (DEPDC7) - это белок неизвестной функции, расположенный на хромосома 11 базы 33,015,863-33,033,581.[1] Цитогенетическая локализация - 11p13.[1] DEPDC7 имеет несколько псевдонимов: DEP Domain Conpting 7, DJ85M6.4, Novel 58.3 KDA Protein, Protein TR2 / D15 и TR2.[2] Ген DEPDC7 имеет длину 17 718 пар оснований и 8 экзоны и 9 интроны.[3] Ген способен производить 6 различных транскрипты мРНК.[3] В последовательности этого гена можно найти два функциональных домена: Домен DEP (Disheveled, Egl-10 и Pleckstrin) и RhoGAP домен.[4]

Расположение гена DEPDC7 выделено синим цветом.

мРНК

Транскрипция дает 4 альтернативно сплайсированных варианта и 2 несплайсированные формы.[3] Изоформа 1 - самый длинный из всех вариантов, содержащих все 8 экзонов.[4] Он кодирует 511 аминокислоты.[4] Нозерн-блот анализ показал, что транскрипт DEPDC7 у человека экспрессируется в высокой степени в печень и умеренно выражен в почка.[1] Гипометилирование одного из интронов DEPDC7 связано с появлением депрессия симптомы.[5]

Протеин

Белковая структура

Белок состоит из 511 аминокислот и имеет молекулярный вес из 58310.[6] DEPDC7 может играть роль в подавлении опухоли. Сверхэкспрессия подавляет пролиферацию гепатома клетки блокируют переход клеточного цикла из G0 /G1 к S фаза, и подавляет миграцию и инвазию клеток гематомы.[7] DEPDC7 потенциально может регулировать нервное развитие и физиологию и может участвовать в эпигенетический процессы нейроны полосатого тела.[8] Геномная перестройка в 11p12 и 11p14 была связана с Синдром WAGR.[9]

Домен DEP

Домен DEP назван в честь трех белков, в которых он был первоначально обнаружен: Растрепанный, ЭГЛ-10 и Pleckstrin.[3] Растрепанный играет ключевую роль в передаче сигнала Wg / Wnt.[3] Этот сигнал идет от поверхности клетки к ядру.[3] Disheveled - это белок полярности сегментов, необходимый для создания когерентных массивов поляризованных клеток и сегментов в эмбрионы.[3] Он также играет роль в бескрылых сигналах. Egl-10 регулирует передачу сигналов G-белка в центральной нервной системе.[3] Плекстрин имеет 2 домена PH, фланкирующих домен DEP, и является основным субстратом протеинкиназы C в тромбоцитах.[3] Было обнаружено, что домен DEP в DEPDC7 связывается с белками CARMA2 и CARMA3.[10]

Паралог

DEPDC7 имеет паралог: DEPDC1B, ген, кодирующий белок.

Рекомендации

  1. ^ а б c «Запись OMIM - * 612294 - ДОМЕННЫЙ БЕЛК 7 DEP; DEPDC7». www.omim.org. Получено 2019-02-11.
  2. ^ www.genecards.org https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl. Получено 2019-02-11. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  3. ^ а б c d е ж грамм час я «AceView: ген: DEPDC7, полная аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-02-11.
  4. ^ а б c «DEP-домен, содержащий 7 (DEPDC7) человека (Homo sapiens), вариант транскрипта 1, мРНК». 2018-11-22. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  5. ^ Кордова-Паломера, А .; Fatjó-Vilas, M .; Palma-Gudiel, H .; Blasco-Fontecilla, H .; Кебир, О .; Fañanás, L. (сентябрь 2015 г.). «Еще одно свидетельство гипометилирования ДНК DEPDC7 при депрессии: исследование на взрослых близнецах». Европейская психиатрия. 30 (6): 715–718. Дои:10.1016 / j.eurpsy.2015.04.001. ISSN  0924-9338. PMID  25952135.
  6. ^ «Европейский институт биоинформатики . www.ebi.ac.uk. Получено 2019-02-11.
  7. ^ Ляо, Чжицзюнь; Ван, Синьжуй; Ван, Сяоцзян; Ли, Лишэн; Лин, Дексин (2017-10-03). «DEPDC7 подавляет пролиферацию, миграцию и инвазию клеток в клетки гепатомы». Письма об онкологии. 14 (6): 7332–7338. Дои:10.3892 / ол.2017.7128. ISSN  1792-1074. ЧВК  5755016. PMID  29344171.
  8. ^ Ляо, Чжицзюнь; Ван, Синьжуй; Лин, Дексин; Цзоу, Цюань (2016-03-25). «Конструирование и идентификация рекомбинантного лентивирусного вектора РНКи, нацеленного на человеческий ген DEPDC7». Междисциплинарные науки: вычислительные науки о жизни. 9 (3): 350–356. Дои:10.1007 / s12539-016-0162-y. ISSN  1913-2751. PMID  27016254.
  9. ^ Сибра, Катарина М; Quental, София; Нето, Ана Паула; Карвалью, Филипа; Гонсалвеш, Жуан; Оливейра, Жоао Паулу; Фернандес, Сусана; Соуза, Марио; Баррос, Альберто (сентябрь 2014 г.). «Новая Alu-опосредованная микроделеция в 11p13 удаляет WT1 у пациента с крипторхизмом и азооспермией». Репродуктивная биомедицина онлайн. 29 (3): 388–391. Дои:10.1016 / j.rbmo.2014.04.017. ISSN  1472-6483. PMID  24912414.
  10. ^ Д'Андреа, Эджильдо Лука; Ферраванте, Анджела; Скудиеро, Иван; Зотти, Тициана; Реале, Карла; Пиццуло, Маддалена; Де Ла Мотт, Луиджи Регенбург; Де Майо, Кьяра; Маццоне, Пеллегрино (26 декабря 2014 г.). «Растрепанный, EGL-10 и плэкстрин (DEP) белок, содержащий домен DEPDC7, связывается с белками CARMA2 и CARMA3 и регулирует активацию NF-κB». PLoS ONE. 9 (12): e116062. Bibcode:2014PLoSO ... 9k6062D. Дои:10.1371 / journal.pone.0116062. ISSN  1932-6203. ЧВК  4277425. PMID  25541973.