DNASE1L3 - DNASE1L3

DNASE1L3
Идентификаторы
ПсевдонимыDNASE1L3, DHP2, DNAS1L3, LSD, SLEB16, дезоксирибонуклеаза I, подобная 3, дезоксирибонуклеаза 1, подобная 3
Внешние идентификаторыOMIM: 602244 MGI: 1314633 ГомолоГен: 3630 Генные карты: DNASE1L3
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение DNASE1L3
Геномное расположение DNASE1L3
Группа3п14.3Начинать58,192,257 бп[1]
Конец58,214,697 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DNASE1L3 205554 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004944
NM_001256560

NM_007870

RefSeq (белок)

NP_001243489
NP_004935

NP_031896

Расположение (UCSC)Chr 3: 58.19 - 58.21 МбChr 14: 7.96 - 7.99 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Дезоксирибонуклеаза гамма является фермент что у людей кодируется DNASE1L3 ген.[5][6][7][8]

Этот ген кодирует член ДНКаза семья. Белок гидролизует ДНК, не ингибируется актин, и опосредует распад ДНК во время апоптоз. Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга этого гена наблюдались, но не были полностью охарактеризованы.[8]

Гомозиготность по нулевому аллелю приводит к системная красная волчанка.[9] Аллель потери функции в DNASE1L3 связан с ревматоидный артрит.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163687 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025279 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Родригес А.М., Родин Д., Номура Н., Мортон С.К., Веремович С., Шнайдер М.С. (июнь 1997 г.). «Идентификация, локализация и экспрессия двух новых генов человека, подобных дезоксирибонуклеазе I». Геномика. 42 (3): 507–13. Дои:10.1006 / geno.1997.4748. PMID  9205125.
  6. ^ Барон В.Ф., Пан CQ, Спенсер С.А., Райан А.М., Лазарус Р.А., Бейкер К.П. (июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика актин-резистентной ДНКазы I-подобной эндонуклеазы, секретируемой макрофагами». Ген. 215 (2): 291–301. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00281-9. PMID  9714828.
  7. ^ Сиокава Д., Хираи М., Танума С. (март 1998 г.). «Клонирование кДНК человеческой ДНКазы гамма: хромосомная локализация ее гена и ферментативные свойства рекомбинантного белка». Апоптоз. 3 (2): 89–95. Дои:10.1023 / А: 1009692807692. PMID  14646506. S2CID  2071259.
  8. ^ а б «Ген Entrez: DNASE1L3 дезоксирибонуклеаза I-подобная 3».
  9. ^ Аль-Маюф С.М., Санкер А., Абдвани Р., Абрави С.А., Альмуршеди Ф., Альхашми Н. и др. (Октябрь 2011 г.). «Вариант с потерей функции в DNASE1L3 вызывает семейную форму системной красной волчанки». Природа Генетика. 43 (12): 1186–8. Дои:10,1038 / нг.975. PMID  22019780. S2CID  205358301.
  10. ^ Вестра Х. Дж., Мартинес-Бонет М., Оненгут-Гумуску С., Ли А., Луо Й., Теслович Н. и др. (Октябрь 2018 г.). «Детальное картирование и функциональные исследования выявляют возможные причинные варианты ревматоидного артрита и диабета 1 типа». Природа Генетика. 50 (10): 1366–1374. Дои:10.1038 / s41588-018-0216-7. ЧВК  6364548. PMID  30224649.

дальнейшее чтение