Антигенная система Диего - Diego antigen system

В Система антигенов Диего (или группы крови) состоит из 21 фактора крови или антигены продолжил Группа 3 гликопротеин, также известный как анионообменник 1 (AE1). Антигены передаются по наследству через различные аллели гена SLC4A1 (Семейство носителей растворенных веществ 4), расположенный на хромосома человека 17. Гликопротеин AE1 экспрессируется только в красные кровяные тельца а в сокращенном виде в некоторых ячейках почка. Диего^а антиген довольно часто встречается в Коренные народы Америки (в Северной и Южной Америке) и Выходцы из Восточной Азии, но очень редко или отсутствует в большинстве других популяций, подтверждая теорию о том, что эти две группы имеют общее происхождение.

Типы

Система Диего названа в честь пары типов: Диего.^а (Ди^а) и Диего^б (Ди^б), которые отличаются на один аминокислота в гликопротеине AE1, что соответствует одному различию в нуклеотид последовательность гена SLC4A1. Ди^б является обычным или повсеместным во всех популяциях, прошедших скрининг, в то время как Di^а был обнаружен только у коренных народов Северной и Южной Америки (как в Северной, так и в Южной Америке) и у выходцев из Восточной Азии, а также у людей с некоторыми предками из этих групп. Люди гетерозиготный для двух аллелей продуцируют оба антигена. Не было протестировано ни одного человека, который не продуцирует один или оба из двух антигенов.^[1] Анти-Ди^а (в антитело к Ди^а) может вызвать серьезные гемолитическая болезнь новорожденного и суровый реакция на переливание. Анти-Ди^б обычно вызывает более мягкие реакции.^[2]

Система крови Райта - еще одна пара типов, Райт^а (Wr^а) и Райт^б (Wr^б), также отличающиеся одной аминокислотой в гликопротеине AE1 и одним нуклеотидом в гене SLC4A1. Wr^а всегда экспрессирует антигены, но реакция антитела Wr^б зависит от вариации структуры гликофорин А, связывающийся с Wr^б.^[3] Anti-Wr^а также может вызвать серьезные гемолитическая болезнь новорожденного и суровый реакция на переливание. Anti-Wr^б встречается очень редко, и данных о его серьезности мало.^[2]

Семнадцать других редких групп крови (по состоянию на 2002 г.) включены в систему антигенов Диего, поскольку они образуются в результате мутаций гена SLC4A1. К ним относятся Waldner (Wd^а), Редельбергер (Rb^а), Воин (WARR), ELO, Вульфсберг (Wu), Епископ (Bp^а), Моэн (Мо^а), Хьюз (Ху^а), ван Вугт (Vg^а), Суонн (Sw^а), Бойер (BOW), НФЛД, Нунхарт (Jn^а), КРЕП, Траверсу (Тр^а), Froese (Fra) и SW1.^[4]

Список антигенов Диего

История

Первый антиген Диего, Ди^а, был обнаружен в 1953 году, когда ребенок в Венесуэла умер от гемолитической болезни через три дня после рождения. Rh и ABO Несоответствие группы крови вскоре было исключено, и исследователи начали поиск редкого фактора крови. Эритроциты отца сильно отреагировали на сыворотка крови от матери. Известные в то время редкие группы крови были исключены, а новая группа была классифицирована как «частная» или «семейная». Следователи, с согласия отца, назвали новый тип по фамилии «Диего». В 1955 году исследователи обнаружили, что в семье Диего были предки коренных народов Америки, и что фактор Диего (Ди^а) не ограничивался семьей Диего, но встречался в нескольких популяциях в Венесуэле и других местах Южной Америки. Следователи подозревали, что фактор Диего мог быть Монголоид черта, и проверенные группы Коренные американцы в Соединенных Штатах и люди Китайский и Японский родословной, и нашел Ди^а в этих группах. Анти-Ди^б была обнаружена в 1967 году, установив группу Диего как двухантигенную систему. В 1993 году было обнаружено, что пара антигенов Диего является результатом единственной точечной мутации (нуклеотид 2561) того, что сейчас называется геном SLC4A1 на 17 хромосоме.^[1]

Райт^а антиген (Wr^а), группа крови с очень низкой частотой встречаемости, также была открыта в 1953 году.^б антиген (Wr^б), группа крови с очень высокой частотой встречаемости, была обнаружена примерно десять лет спустя, но эти два типа не признавались парой еще 20 лет. Группа Райта в конечном итоге была идентифицирована как единичная точечная мутация гена SLC4A1. Группа Райта была отнесена к группе Диего в 1995 году, поскольку ее расположение в гене SLC4A1 было определено после того, как там была обнаружена группа Диего.^[2]

Начиная с 1995 года, различные редкие типы антигенов, некоторые из которых были известны в течение 30 лет, также были вызваны мутациями в гене SLC4A1, и поэтому были добавлены в систему Диего.^[2]

Распространение Диего^а антиген

Ди^б антиген был обнаружен во всех протестированных популяциях. Ди^а антиген, однако, был обнаружен только в популяциях коренные народы Америки и выходцы из Восточной Азии, и люди с некоторыми предками из этих народов. Некоторые группы в Южной Америке имеют относительно высокую частоту Di^а+. Образец Kaingang люди Бразилии составил 49% Di^а+. Образцы других групп в Бразилия и Венесуэла - от 14% до 36% Di^а+.^[2]

В то время как Ди^а Антиген обнаруживается с умеренной или высокой частотой в большинстве популяций коренных народов Южной Америки, он отсутствует в Люди Waica, и возникает на очень низких частотах в Варао и Яруро люди внутренней северной части Южной Америки. Лейрисс и Уилберт, которые характеризуют этих людей как «маргинальных индейцев», предположили, что они являются остатками первой миграции в Южную Америку людей, которые не приобрели аллель ди^а антиген, с другими коренными народами Южной Америки в результате более поздней миграции.^[6]

Образцы групп в Гватемала и Мексика иметь от 20% до 22% Di^а+. Образцы индейских групп в Соединенных Штатах и Первые нации группы в Канада иметь от 4% до 11% Di^а+.^[1][7] Хотя заболеваемость Диего^а+ относительно высокое содержание Сибирские эскимосы и Алеутский народ (заболеваемость Диего^а+ у алеутов сопоставимо с уровнем Южной Америки), встречается гораздо реже (менее 0,5%) среди Аляскинский Эскимосы и не был найден в Инуиты Канады.^{[8][9][10][11]}

Ди^а антиген широко распространен в популяциях Восточной Азии. Выборки населения Восточной Азии показывают 4% Di^а+ для Айны из Хоккайдо,^[11] От 2% до 10% Di^а+ для японцев от 6% до 15% Di^а+ для корейцы, От 7% до 13% Di^а+ для Монголы, 10% Di^а+ для северных китайцев и от 3% до 5% Di^а+ для южных китайцев.^[1][12]

Ди^а антиген также найден в северных Индия И в Малайзия, где есть популяции восточноазиатского происхождения. Сообщается, что северные индейцы (неустановленной национальности) составляют 4% ди^а+. С другой стороны, выборка индийских студентов, обучающихся в Мичиганском университете, большинство из которых были Гуджарати, не нашел ни одного Ди^а+.^[7] Опрос жителей Klang Valley в Малайзии обнаружена заболеваемость Ди^а+ в этнических китайцах на 4%, в этнические малайцы быть чуть более 1%, а у этнических индейцев (потомков южных индейцев) - чуть менее 1%. (Меньшая выборка малайцев в Пенанг, Малайзия, были 4% Di^а+.)^[12]

Ди^а антиген очень редко встречается в Африканский и европейское население.^[12] Один Западноафриканский возможная неоднозначная реакция на Ди^а.^[7] Около 0,5% европейцев Польский предки были обнаружены Ди^а+. Это заболевание было связано со смесью генов из Татары кто вторгся в Польшу пять-семь веков назад.^[2] Диего Антиген был обнаружен у 0,89% немцев из Берлина.^[13] Ди^а антиген очень редок или отсутствует в Австралийские аборигены, Папуасы, уроженцы Новая Британия, и Полинезийцы.^[11]

Распределение Di^а антиген был приведен в качестве доказательства того, что Америка была заселена мигрантами из Сибири. Различия в частоте встречаемости антигена в популяциях коренных народов Северной и Южной Америки коррелируют с основными языковыми семьями, измененными условиями окружающей среды.^[14] Другое исследование предполагает, что распределение Di^а антиген в Центральной и Восточной Азии сформировался в результате экспансии монгольских и родственных популяций, что привело к созданию Монгольская империя в 13–14 вв.^[15]

Рекомендации