Система групп крови Sid - Sid blood group system

Бета-1,4 N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 2
Идентификаторы
СимволB4GALNT2
Альт. символыCad, антиген Sd (a)
Ген NCBI124872
HGNC24136
OMIM111730
RefSeqNP_001152859.1
UniProtQ8NHY0
Прочие данные
Номер ЕС2.4.1.165
LocusChr. 17 q21.32

В Система групп крови Sid человек группа крови определяется наличием или отсутствием Sd (a) антиген (также известный как Сид антиген) на красные кровяные тельца человека.[1] Около 96% людей положительны на антиген Sd (a),[2]:224 который унаследован как доминирующая черта. Среди людей, положительных по Sd (a), экспрессия антигена варьируется от чрезвычайно слабой до чрезвычайно сильной. Очень сильная экспрессия антигена упоминается как SD (а ++) фенотип. Помимо экспрессии на эритроцитах, Sd (a) секретируется в жидкостях организма, таких как слюна и грудное молоко, а самые высокие концентрации обнаруживаются в моча. Анализ мочи считается самым надежным методом определения группы крови человека по Сид.[3]:505-6

Антитела против антигена Sd (a) являются естественными, то есть люди производят их, не подвергаясь воздействию Sd (a) положительной крови через переливание или беременность.[3]:505–6 Эти антитела обычно не считаются клинически значимыми, но было два случая трансфузионные реакции связано с переливанием крови Sd (a ++) людям с антителами против Sd (a).[2]:224 Сид был официально признан группой крови в 2019 году после того, как была обнаружена его генетическая основа.[1]

Молекулярная биология

Отрицательная группа крови Sd (a) вызвана: миссенс-мутации в B4GALNT2, ген, расположенный на хромосоме 17q21.32, который кодирует гликозилтрансфераза который катализирует заключительную стадию синтеза антигена Sd (a).[1][4] Антиген Sd (a) проявляет аутосомно-доминантный наследование.[3]:506 Антиген не только экспрессируется на поверхности красных кровяных телец, но и находится в растворимой форме у человека. плазма, грудное молоко, слюна и меконий, и присутствует в очень больших количествах в моча,[3]:504 где это ведется Гликопротеин Тамма-Хорсфалла.[5] Он также выражен в желудке, толстой кишке, почках и лимфатических узлах.[6]:686 Новорожденные не экспрессируют Sd (a) в своих эритроцитах примерно до 10 недель после рождения (хотя они действительно экспрессируют антиген в жидкостях своего тела),[2]:224[3]:507 и экспрессия антигена Sd (a) на красных кровяных тельцах часто снижается во время беременности.[2]:224

Клиническое значение

Экспрессия антигена Sd (a) у положительных индивидуумов сильно варьирует и варьируется от экспрессии настолько слабой, что ее едва можно обнаружить, до экспрессии настолько сильной, что клетки агглютинируются плазмой большинства людей-доноров (полиглютинация ). Чрезвычайно сильное выражение Sd (a) обозначается как Sd (a ++).[3]:505

Фенотип Sd (a ++) иногда называют Cad фенотиппосле статьи 1968 года, в которой был идентифицирован новый антиген у представителей семейства Cad с Маврикия.[7] Cad-положительные клетки показали полиглютинацию и реагировали с Долихос бифлорус лектин, а реагент используется для идентификации типа A1 красные кровяные тельца, даже если клетки были типа B или O. Более поздние исследования показали, что сильные образцы Sd (a) также демонстрируют полиглютинацию и реакцию с Долихос бифлорус, и что Cad, вероятно, был исключительно сильным Sd (a) -положительным фенотипом.[3]:505 Считается, что Sd (a) и Cad имеют одинаковые антигенная детерминанта и, вероятно, синтезируются одним и тем же ферментом, но могут быть структурные и количественные различия в экспрессии двух веществ.[5] Фенотип Cad / Sd (a ++), как и положительный фенотип Sd (a), демонстрирует аутосомно-доминантное наследование.[3]:505

Anti-Sd (a) является естественным антителом, то есть Sd (a) отрицательные люди производят его, не подвергаясь воздействию Sd (a) положительной крови через переливание или беременность.[2]:224 Anti-Sd (a) обычно не считается представляющим опасность при переливании крови, но по состоянию на 2018 год было зарегистрировано два случая трансфузионных реакций после переливания крови Sd (a ++).[2]:224[8] Предполагается, что людям с анти-Sd (а) переливают «наименее несовместимую» кровь (единицу крови, которая дает самые слабые реакции во время перекрестное сопоставление ), чтобы избежать потенциального воздействия единиц Sd (a ++).[8] Не известно, что Anti-Sd (a) вызывает гемолитическая болезнь новорожденного.[6]:687

Эпидемиология

Примерно 91% людей имеют положительный результат теста на Sd (a) через определение группы крови и 96% положительных результатов анализа мочи.[2]:224 Фенотип Sd (a ++) встречается редко, особенно в Европе, но может быть более распространен в популяциях Восточной Азии.[3]:506

Лабораторные испытания

Моча считается оптимальным образцом для фенотипирования Sd (a).[3]:506 Антиген Sd (a) можно обнаружить в моче с помощью подавление гемагглютинации Тестирование: в мочу добавляется анти-Sd (a), а затем - Sd (a) положительные клетки крови. Если Sd (a) присутствует в моче, он свяжет антитело и предотвратит агглютинацию красных кровяных телец.[6]:687

Anti-Sd (a) обычно состоит из иммуноглобулин М и является реактивным при комнатной температуре, но он также показывает реактивность в непрямой антиглобулиновый тест. Антитело демонстрирует характерный образец смешанная агглютинация во время тестирования. Под микроскопом видны маленькие блестящие сгустки красных кровяных телец, окруженные неагглютинированными клетками.[2]:224 Реактивность анти-Sd (a) усиливается обработкой ферментом фицин, папаин, и трипсин, и антитело устойчиво к лечению дитиотреитол.[6]:686 Моча морской свинки содержит очень высокие концентрации антигена Sd (a) и иногда используется для идентификации антител против Sd (a) путем тестирования ингибирования.[3]:406

История

Антиген был назван в честь Сида, сотрудника Lister Institute чьи эритроциты использовались для скрининга антител. Было обнаружено, что они сильно реагируют с образцами, содержащими неидентифицированное антитело, которое позже было охарактеризовано как анти-Sd (a).[2]:224 Хотя антиген Sd (a) был назван в 1967 году,[9][10] и изучались как минимум 10 лет назад,[3]:505 это было связано только с B4GALNT2 в 2003 году[6]:687[11][12] и отнесен к группе крови в 2019 году после открытия молекулярной основы негативного фенотипа Sd (a). Ранее он был классифицирован как часть ISBT 901 серия антигенов высокой заболеваемости.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б c d Стенфельт Л., Хеллберг Å, Мёллер М., Торнтон Н., Ларсон Г., Олссон М.Л. (сентябрь 2019 г.). "B4GALNT2-кодируемая гликозилтрансфераза, лежащая в основе фенотипа Sd (a-)". Отчеты по биохимии и биофизике. 19: 100659. Дои:10.1016 / j.bbrep.2019.100659. ЧВК  6646742. PMID  31367682.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я Harmening DM (30 ноября 2018 г.). Современные методы банка крови и переливания крови. F.A. Davis. ISBN  978-0-8036-9462-0.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я j k л Дэниэлс Дж. (2013). Группы крови человека (3-е изд.). Западный Сассекс, Великобритания: John Wiley & Sons. ISBN  978-1-118-49354-0.
  4. ^ Hartz PA (16 января 2013 г.). «БЕТА-1,4-N-АЦЕТИЛ-ГАЛАКТОЗАМИНИЛТРАНСФЕРАЗА 2; B4GALNT2». Онлайн-менделевское наследование в человеке. Получено 16 мая 2020.
  5. ^ а б Далл'Олио Ф, Малаголини Н., Чириколо М, Тринчера М, Хардуин-Леперс А (январь 2014 г.). «Расширяющиеся роли углеводного антигена Sd (a) / Cad и его родственной гликозилтрансферазы B4GALNT2». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие предметы. 1840 (1): 443–53. Дои:10.1016 / j.bbagen.2013.09.036. HDL:11383/1863119. PMID  24112972.
  6. ^ а б c d е Рейд М.Э., Ломас-Фрэнсис С., Олссон М.Л. (21 ноября 2012 г.). Книга фактов об антигене группы крови. Академическая пресса. ISBN  978-0-12-415849-8.
  7. ^ Cazal P, Monis M, Caubel J, Brives J (октябрь 1968 г.). «[Наследственная доминантная полиагглютинируемость: частный антиген (Cad), соответствующий общедоступному антителу и лектину Dolichos biflorus]». Revue Française de Transfusion. 11 (3): 209–21. Дои:10.1016 / S0035-2977 (68) 80050-1. PMID  5727552.
  8. ^ а б Ломас-Фрэнсис С (июнь 2018 г.). «Клиническое значение антител к антигенам в коллекциях Международного общества переливания крови, 700 серий антигенов с низкой заболеваемостью и 901 серия антигенов с высокой заболеваемостью» (PDF). Иммуногематология. 34 (2): 39–45. PMID  29989417.
  9. ^ Макви С.И., Мортон Дж. А., Пиклз М. М. (1967). «Реакции и наследование антигена новой группы крови, Sda». Vox Sanguinis. 13 (6): 485–492. Дои:10.1111 / j.1423-0410.1967.tb03795.x.
  10. ^ Рентон PH, Хауэлл П., Икин EW, Джайлс С.М., Голдсмит Д.К. (1967). «Anti-Sda, антитело новой группы крови». Vox Sanguinis. 13 (6): 493–501. Дои:10.1111 / j.1423-0410.1967.tb03796.x. ISSN  0042-9007.
  11. ^ Lo Presti L, Cabuy E, Chiricolo M, Dall'Olio F (ноябрь 2003 г.). «Молекулярное клонирование человеческой бета1,4 N-ацетилгалактозаминилтрансферазы, ответственной за биосинтез антигена гистокровной группы Sd (a): последовательность предсказывает очень длинный цитоплазматический домен». Журнал биохимии. 134 (5): 675–82. Дои:10.1093 / jb / mvg192. PMID  14688233.
  12. ^ Montiel MD, Krzewinski-Recchi MA, Delannoy P, Harduin-Lepers A (июль 2003 г.). «Молекулярное клонирование, генная организация и экспрессия человеческого UDP-GalNAc: Neu5Acalpha2-3Galbeta-R beta1,4-N-ацетилгалактозаминилтрансферазы, ответственной за биосинтез антигена группы крови Sda / Cad: доказательства необычного протяженного цитоплазматического домена». Биохимический журнал. 373 (Pt 2): 369–79. Дои:10.1042 / bj20021892. ЧВК  1223490. PMID  12678917.