Синдром диспластического невуса - Dysplastic nevus syndrome

Синдром диспластического невуса
Другие именаСиндром атипичной родинки (AMS), синдром семейной атипичной множественной родинки-меланомы (FAMMM), синдром семейной меланомы,[1] Синдром B-K родинок, синдром атипичных родинок
Спина кого-то с FAMM.
Большое количество родинок является характерным признаком семейного атипичного синдрома множественных родинок-меланом.
СпециальностьОнкология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром диспластического невуса, также известный как синдром семейной атипичной множественной родинки-меланомы (FAMMM), является наследственным кожное состояние описан в определенных семьях и характеризуется необычные невусы и множественные унаследованные меланомы.[2][3] Впервые описанное в 1820 году заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано мутациями в Ген CDKN2A. Помимо меланомы, люди с этим заболеванием подвержены повышенному риску панкреатический рак.

Диагноз синдрома диспластического невуса ставится на основании клинической картины и семейного анамнеза. Лечение заключается в удалении злокачественных новообразований кожи (меланомы). Можно рассмотреть возможность скрининга на рак поджелудочной железы, особенно при наличии семейного анамнеза.

Признаки и симптомы

Для синдрома диспластического невуса характерно: необычные невусы и множественные унаследованные меланомы.[2]:692[3]

Генетика

Смотрите также: Список генов, мутировавших в пигментных кожных поражениях

В CDKN2A ген расположен на хромосоме 9p21.3. Два основных транскрипта, изоформы «1» и «4», содержат каждый по три экзона и охватывают 7288 и 26740 п.н. соответственно. Они кодируют белки из 156 и 173 аминокислот; изоформа '1' кодирует p16 (INK4a), в то время как изоформа '4' кодирует p14 (ARF), белок, который структурно не связан с p16 (INK4), но действует в контроле клеточного цикла G1, стабилизируя белок-супрессор опухоли p53.[4]

Синдром диспластического невуса передается по наследству аутосомно-доминантный манера. В пенетрантность для меланомы в родственниках с мутациями CDKN2A оценивается от 58% до 92% к 80 годам и варьируется в зависимости от географического положения. Пенетрантность носителей мутации CDKN2A при раке поджелудочной железы оценивается в 17% к 75 годам. Как отмечалось выше, опубликованные оценки пенетрантности мутаций CDKN2A сильно различаются.

Патология

Гистопатологические характеристики меланомы у родственников FAMMM не отличаются от характеристик, наблюдаемых в спорадических случаях меланомы, и, таким образом, бесполезны при диагностике синдрома. Меланома поверхностного распространения (SSM) и узловая меланома являются наиболее часто встречающимися подтипами гистологической меланомы у пациентов с мутациями CDKN2A, что согласуется с относительным ранним возрастом начала заболевания.

Диагностика

Определение

FAMMM был описан множеством авторов и организаций, и были приняты различные определения.[5] Согласно Ньютону и др., Система баллов, присваивающая один балл за каждый признак, устанавливает FAMMM с баллами, превышающими или равными 3. Признаки включают: 1) два или более клинически атипичных невусы, 2) более 100 невусов у пациентов в возрасте от 20 до 50 лет, 3) более 50 невусов у пациентов в возрасте до 20 или старше 50 лет, 4) более одного невуса на ягодицах или подъеме стопы 5 ) невусы на передней части волосистой части головы; 6) одно или несколько пигментных поражений радужки.

В определении Classical (1990) используются следующие критерии: 1) 100 или более меланоцитарных невусов, 2) один или несколько меланоцитарных невусов, больший или равный 8 мм в его наибольшем диаметре, и 3) один или несколько клинически атипичных меланоцитарных невусов.

В Национальные институты здоровья (NIH) Консенсусное определение 1992 г., которое до сих пор остается спорным, требует наличия семейного анамнеза меланомы в дополнение к большому количеству меланоцитарных невусов (часто более 50) и меланоцитарных невусов с определенными гистологическими особенностями.

Управление

Скрининг на меланому у родственников FAMMM следует начинать в возрасте 10 лет с базового общего обследования кожи тела, включая кожу головы, глаза, слизистую оболочку рта, область гениталий и ногти, поскольку у членов семьи может развиться меланома в раннем подростковом возрасте. Ежемесячные самостоятельные осмотры кожи и раннее направление к врачу. дерматолог для мониторинга рекомендуются вмешательства.

Подходы к лечению, такие как удаление самого большого диспластического невуса или всех диспластических невусов, не показали значительного снижения риска развития меланомы и являются нерентабельными; поэтому эти подходы не рекомендуются. Точно так же не рекомендуется биопсия множественных пигментных диспластических невусов, и биопсия должна быть ограничена конкретными невусами, внешность которых связана с меланомой.

В Клиника Майо, Пациентам FAMMM с подтвержденной мутацией и семейным анамнезом рака поджелудочной железы предлагается пройти скрининг с использованием любого протокола поджелудочной железы с высоким разрешением. CT, МРТ, или же эндоскопическое ультразвуковое исследование начиная с 50 лет или на 10 лет моложе самого раннего члена семьи с раком поджелудочной железы. Их консультируют по поводу отсутствия доказательных данных в поддержку скрининга, а также по поводу ограничений нашей современной технологии для обнаружения поражения на стадии, поддающейся лечению.[4]

История

В 1820 году Норрис впервые сообщил о случае, который теперь известен как FAMMM (12). Он описал 59-летнего мужчину с меланомой, большим количеством родинок на теле и его семейным анамнезом.[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Меланома». www.clevelandclinicmeded.com.
  2. ^ а б Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  3. ^ а б Чайковский, Р., Синдром FAMMM: патогенез и лечение, Дерматологическая хирургия, Vol. 30 Выпуск 2, стр.2, стр. 291-296, 2004.
  4. ^ а б "FAMMM: Семейные синдромы рака. DL Riegert-Johnson и другие. NCBI 2009". Получено 2009-07-21.
  5. ^ Сильва Дж. Х., Са БК, Авила А. Л., Ландман Дж., Дюпра Нето Дж. П. (2011). «Синдром атипичной родинки и диспластические невусы: определение групп риска по развитию меланомы - обзорная статья». Клиники (Сан-Паулу). 66 (3): 493–9. Дои:10,1590 / с1807-59322011000300023. ЧВК  3072014. PMID  21552679.
  6. ^ "FAMMM: Семейные синдромы рака. DL Riegert-Johnson и другие. NCBI 2009". Получено 2009-07-21.

внешняя ссылка

Классификация