Фукозидаза - Fucosidase
Тканевая альфа-L-фукозидаза является фермент что у людей кодируется FUCA1 ген.[5][6]
Альфа-Фукозидаза является фермент что ломается фукоза.[7]
Фукозидоз - аутосомно-рецессивное лизосомное накопительное заболевание, вызываемое дефектными альфа-L-фукозидаза с накоплением фукозы в тканях. Различные фенотипы включают клинические признаки, такие как неврологическое ухудшение, задержка роста, висцеромегалия и судороги в тяжелой ранней форме; грубые черты лица, диффузная ангиокератома, спастичность и задержка психомоторного развития в более продолжительной форме; и необычная спондилометафизеоэпифизная дисплазия в еще одной форме. [предоставлено OMIM][6]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000179163 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028673 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Оккиодоро Т., Бекманн К.Р., Моррис С.П., Хопвуд Дж. Дж. (Ноябрь 1989 г.). «Человеческая альфа-L-фукозидаза: полная кодирующая последовательность из клонов кДНК». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 164 (1): 439–45. Дои:10.1016 / 0006-291X (89) 91739-7. PMID 2803312.
- ^ а б «Ген Entrez: фукозидаза FUCA1, альфа-L-1, ткань».
- ^ HPRD Вход [1]
дальнейшее чтение
- Виллемс П.Дж., Гатти Р., Дарби Дж. К. и др. (1991). «Повторный визит к фукозидозу: обзор 77 пациентов». Являюсь. J. Med. Genet. 38 (1): 111–31. Дои:10.1002 / ajmg.1320380125. PMID 2012122.
- Виллемс П.Дж., Сео Х.С., Кук П.и др. (1999). «Спектр мутаций при фукозидозе». Евро. J. Hum. Genet. 7 (1): 60–7. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200272. PMID 10094192.
- Ян М., Аллен Х, ДиЧоччио Р.А. (1993). «Мутация, генерирующая стоп-кодон в гене альфа-L-фукозидазы пациента с фукозидозом». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 189 (2): 1063–8. Дои:10.1016 / 0006-291X (92) 92312-L. PMID 1281988.
- Фукусима Х, Нисимото Дж, Окада С (1991). «Секвенирование и экспрессия полноразмерной кДНК альфа-L-фукозидазы человека». J. Inherit. Метаб. Dis. 13 (5): 761–5. Дои:10.1007 / BF01799583. PMID 2174090.
- Крец К.А., Дарби Дж. К., Виллемс П. Дж., О'Брайен Дж. С. (1990). «Характеристика мутации EcoRI у пациентов с фукозидозом: стоп-кодон в открытой рамке считывания». J. Mol. Неврологи. 1 (3): 177–80. Дои:10.1007 / BF02918904. PMID 2642067.
- О'Брайен Дж. С., Виллемс П. Дж., Фукусима Х и др. (1988). «Молекулярная биология гена альфа-L-фукозидазы и фукозидоза». Фермент. 38 (1–4): 45–53. Дои:10.1159/000469189. PMID 2894306.
- Фукусима Х, де Вет-младший, О'Брайен Дж. С. (1985). «Молекулярное клонирование кДНК альфа-L-фукозидазы человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 82 (4): 1262–5. Дои:10.1073 / pnas.82.4.1262. ЧВК 397235. PMID 2983333.
- Фаулер М.Л., Накаи Х., Байерс М.Г. и др. (1987). «Локализация в хромосоме 1 структурного гена альфа-L-фукозидазы человека с гомологичным сайтом на хромосоме 2». Cytogenet. Cell Genet. 43 (1–2): 103–8. Дои:10.1159/000132304. PMID 3780313.
- Кидо А., Комацу Н., Осе Й., Оя М. (1987). «Фенотипирование альфа-L-фукозидазы в тканях, пульпе зубов и корнях волос человека». Forensic Sci. Int. 33 (1): 53–9. Дои:10.1016/0379-0738(87)90139-3. PMID 3817676.
- Хопфер Р.Л., Альхадефф Дж. А. (1985). «Солюбилизация и характеристика связанной с гранулами активности альфа-L-фукозидазы человеческого мозга». Biochem. J. 229 (3): 679–85. ЧВК 1145111. PMID 4052017.
- Джонсон К., Доусон Г. (1986). «Молекулярный дефект процессинга альфа-фукозидазы при фукозидозе». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 133 (1): 90–7. Дои:10.1016 / 0006-291X (85) 91845-5. PMID 4074382.
- de Wet JR, Fukushima H, Dewji NN, et al. (1985). «Хромогенная иммунодетекция клонов человеческого сывороточного альбумина и альфа-L-фукозидазы в библиотеке экспрессии кДНК гепатомы человека». ДНК. 3 (6): 437–47. Дои:10.1089 / dna.1.1984.3.437. PMID 6096099.
- Cragg H, Winchester B, Seo HC, et al. (1995). «Молекулярная основа общего электрофоретического полиморфизма (Fu1 / Fu2) в человеческой альфа-L-фукозидазе». J. Med. Genet. 31 (8): 659–60. Дои:10.1136 / jmg.31.8.659-а. ЧВК 1050044. PMID 7815431.
- Бейер Э., Ивлева Т, Артыкова Г, Видершейн Г (1995). «Изменение спектров изоформ альфа-L-фукозидазы из фибробластов кожи человека при внутриклеточном хранении негидролизуемых веществ». Биохим. Биофиз. Acta. 1270 (1): 7–11. Дои:10.1016 / 0925-4439 (94) 00062-у. PMID 7827138.
- Сео ХК, Ян М., Тонлорензи Р. и др. (1995). «Миссенс-мутация (S63L) в альфа-L-фукозидазе ответственна за фукозидоз у итальянского пациента». Гм. Мол. Genet. 3 (11): 2065–6. PMID 7874128.
- Уильямсон М., Крэгг Х., Грант Дж. И др. (1993). «Мутация 5 'сайта сплайсинга при фукозидозе». J. Med. Genet. 30 (3): 218–23. Дои:10.1136 / jmg.30.3.218. ЧВК 1016303. PMID 8097260.
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Ян М., Аллен Х, ДиЧоччио Р.А. (1993). «Породный анализ мутаций гена альфа-L-фукозидазы в семействе фукозидозов». Биохим. Биофиз. Acta. 1182 (3): 245–9. Дои:10.1016/0925-4439(93)90065-9. PMID 8399358.
внешняя ссылка
- Фукозидаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
 | Этот гидролаза статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |