GGPS1 - GGPS1
Геранилгеранилпирофосфатсинтаза является фермент что у людей кодируется GGPS1 ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген является членом семейства пренилтрансфераз и кодирует белок с активностью геранилгеранилдифосфат (GGPP) синтазы. Фермент катализирует синтез GGPP из фарнезил дифосфат и изопентенил дифосфат. GGPP - важная молекула, ответственная за пренилирование белков C20 и регуляцию рецептора ядерного гормона. Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.[7]
Как и его гомолог фарнезилдифосфатсинтаза, GGPS1 ингибируется бисфосфонат соединения.[8]
Клинический
Мутации в обеих копиях этого гена были связаны с синдромом мышечной дистрофии, потерей слуха и недостаточностью яичников.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152904 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021302 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Эрикссон Дж., Грин Дж. М., Картер К. К., Шелл Б. К., Дуан Д. Р., Флоренс С., Эдвардс, Пенсильвания (сентябрь 1998 г.). «Человеческая геранилгеранилдифосфатсинтаза: выделение кДНК, хромосомное картирование и тканевая экспрессия». Журнал липидных исследований. 39 (9): 1731–9. PMID 9741684.
- ^ Кайно Т., Кавамура К., Танака К., Мацуда Х., Кавамукаи М. (март 1999 г.). «Идентификация генов GGPS1, кодирующих геранилгеранилдифосфатсинтазы мыши и человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - молекулярная и клеточная биология липидов. 1437 (3): 333–40. Дои:10.1016 / S1388-1981 (99) 00028-1. PMID 10101267.
- ^ а б «Энтрез Ген: геранилгеранилдифосфатсинтаза 1 GGPS1».
- ^ Wiemer AJ, Wiemer DF, Hohl RJ (декабрь 2011 г.). «Геранилгеранилдифосфатсинтаза: новая терапевтическая мишень». Клиническая фармакология и терапия. 90 (6): 804–12. Дои:10.1038 / clpt.2011.215. PMID 22048229.
- ^ Фоли А.Р., Зоу И, Данфорд Дж., Руни Дж., Чандра Дж., Сюн Х, Штрауб В., Войт Т., Ромеро Н., Донкервурт С., Ху Й, Маркелло Т., Хорн А, Кебибо Л., Дастгир Дж, Мейлер К., Финкель Р. , Fan Y, Mamchaoui K, Duguez S, Nelson I, Laporte J, Santi M, Malfatti E, Maisonobe T, Touraine P, Hirano M, Hughes I, Bushby K, Oppermann U, Böhm J, Jaiswal JK, Stojkovic T., Bönnemann CG (2020) Мутации GGPS1 вызывают мышечную дистрофию / потерю слуха / синдром недостаточности яичников. Энн Нейрол
дальнейшее чтение
- Эрикссон Дж., Ранквист М., Телин А., Андерссон М., Хойнаки Т., Даллнер Дж. (Январь 1993 г.). «Распределение пренилтрансфераз в тканях крысы. Доказательства цитозольной полностью транс-геранилгеранилдифосфатсинтазы». Журнал биологической химии. 268 (2): 832–8. PMID 8419360.
- Кузугути Т., Морита Ю., Сагами И., Сагами Х., Огура К. (февраль 1999 г.). «Геранилгеранилдифосфатсинтаза человека. Клонирование и экспрессия кДНК». Журнал биологической химии. 274 (9): 5888–94. Дои:10.1074 / jbc.274.9.5888. PMID 10026212.
- Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Е М., Чжоу Дж., Сюй Ш., Гу Дж., Ши Дж. X, Джин В. Р., Чжан К. К., Ву TM, Хуан Г. Ю., Чен З, Чен М. Д., Чен Дж. Л. (август 2000 г.). «Профили экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (17): 9543–8. Дои:10.1073 / pnas.160270997. ЧВК 16901. PMID 10931946.
- Bommel H, Xie G, Rossoll W., Wiese S, Jablonka S, Boehm T., Sendtner M (ноябрь 2002 г.). «Миссенс-мутация в гене тубулин-специфического шаперона E (Tbce) в мышиной мутантной прогрессирующей двигательной нейронопатии, модель болезни мотонейронов человека». Журнал клеточной биологии. 159 (4): 563–9. Дои:10.1083 / jcb.200208001. ЧВК 2173089. PMID 12446740.
- Кавана К.Л., Данфорд Дж. Э., Бункочи Дж., Рассел Р. Г., Опперманн Ю. (август 2006 г.). «Кристаллическая структура геранилгеранилпирофосфатсинтазы человека обнаруживает новое гексамерное расположение и ингибирующее связывание продукта». Журнал биологической химии. 281 (31): 22004–12. Дои:10.1074 / jbc.M602603200. PMID 16698791.
- Ма Дж., Демпси А.А., Стаматиу Д., Маршалл К.В., Лью С.К. (март 2007 г.). «Определение паттернов экспрессии лейкоцитарных генов, связанных с уровнями липидов в плазме у людей». Атеросклероз. 191 (1): 63–72. Дои:10.1016 / j.atherosclerosis.2006.05.032. PMID 16806233.
- Раз Т., Нарди В., Азам М., Кортес Дж., Дейли Г.К. (сентябрь 2007 г.). «Устойчивость к ингибитору фарнезилтрансферазы, исследованная с помощью целевого мутагенеза». Кровь. 110 (6): 2102–9. Дои:10.1182 / кровь-2006-12-064907. ЧВК 1976354. PMID 17536018.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |