Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1 - Major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1

HLA-DQA1
1UVQ.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыHLA-DQA1, CD, CELIAC1, DQ-A1, GSE, HLA-DQA, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1, DQA1
Внешние идентификаторыOMIM: 146880 MGI: 95895 ГомолоГен: 123820 Генные карты: HLA-DQA1
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение HLA-DQA1
Геномное расположение HLA-DQA1
Группа6п21.32Начинать32,628,179 бп[1]
Конец32,647,062 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002122

NM_010378

RefSeq (белок)

NP_002113

NP_034508

Расположение (UCSC)Chr 6: 32,63 - 32,65 МбChr 17: 34.28 - 34.29 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1, также известный как HLA-DQA1, это человек ген присутствует на короткой руке хромосома 6 (6p21.3), а также обозначает генетический локус который содержит этот ген.[5] В белок кодируемый этим геном, является одним из двух белков, которые необходимы для образования DQ гетеродимер, поверхность клетки рецептор важно для функции иммунная система.

Функция

HLA-DQA1 принадлежит HLA класса II альфа-цепь паралоги. Эта молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DQA) и бета-цепи (DQB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе, представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков. Молекулы класса II выражаются в антигенпрезентирующие клетки (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).[5]

Структура гена и полиморфизмы

Альфа-цепочка содержит 5 экзоны. Экзон один кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных белковые домены, экзон 4 кодирует трансмембранный домен и цитоплазматический хвост. В молекуле DQ как альфа-цепь, так и бета-цепь содержат полиморфизмы определение специфичности связывания пептида, в результате чего получается до 4 различных молекул. Типизация этих полиморфизмов обычно выполняется для трансплантация костного мозга.[5][6]

Аллели

DQ1

Обычно встречаются четыре аллеля DQA1: DQA1 * 0101, * 0102, * 0103, * 0104. Эти аллели всегда встречаются в гаплотипах с HLA-DQB1 * 05 (DQ5 ) и HLA-DQB1 * 06 (DQ6 ). DQ1 является серотипом, редким среди серотипов антигенов класса II человека, в котором антитела к DQ1 реагируют на альфа-цепь HLA DQ, эти продукты гена аллеля DQA1.

Аллели HLA-DQA1
DQA1связанный аллель DQB1
DQ1*0101*0501*0301
*0102*0502*0504*0602*0604*0605*0609
*0103*0501*0502*0601*0602*0603
*0104*0501*0503*0602
*0105редкий
*0106редкий
См. Таблицу гаплотипов в HLA-DQ. Не выделены жирным шрифтом - редкие гаплотипы
Связь с гаплотипами может сопровождаться аллелями DQB1

Другой

Другие аллели DQA1 не имеют определенного серотипа. Всего 5 групп, DQA1 * 02, * 03, * 04, * 05, * 06. DQA1 в этих группах либо инвариантны, либо продуцируют одну и ту же субъединицу α-цепи. DQA1 * 02 и DQA1 * 06 содержат только один аллель. DQA1 * 03 имеет три аллеля, каждый из которых производит почти идентичные α3. Для DQA1 * 05 DQA1 * 0501 и DQA1 * 0505 производят идентичные α5. Существуют другие DQA1 * 05, которые производят вариант α5вар, но это редкость.

Аллели HLA-DQA1
DQA1связанный аллель DQB1
*0201*0202*0303
*0301*0202*0302
*0302
*0303*0301*0602
*0401*0303*0401*0402
*0501*0201
*0505*0301
*0601*0301
См. Таблицу гаплотипов в HLA-DQ. Не выделены жирным шрифтом - редкие гаплотипы
Связь с гаплотипами может сопровождаться аллелями DQB1

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000206305, ENSG00000225890, ENSG00000232062, ENSG00000196735, ENSG00000228284 GRCh38: Ensembl версии 89: ENSG00000236418, ENSG00000206305, ENSG00000225890, ENSGS0008232062 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036594 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c «Ген Entrez: главный комплекс гистосовместимости HLA-DQA1, класс II, DQ альфа 1».
  6. ^ Лау М., Терасаки П.И., Парк М.С. (1994). «Международный сотовый обмен, 1994». Clin Transpl: 467–88. PMID  7547576.

дальнейшее чтение