СВИНЬЯ - PIGH

СВИНЬЯ
Идентификаторы
ПсевдонимыСВИНЬЯ, GPI-H, фосфатидилинозитолгликановый якорь, биосинтез класса H
Внешние идентификаторыOMIM: 600154 MGI: 99463 ГомолоГен: 3361 Генные карты: СВИНЬЯ
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное местоположение PIGH
Геномное местоположение PIGH
Группа14q24.1Начинать67,581,955 бп[1]
Конец67,600,286 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PIGH 209625 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004569
NM_001363694

NM_029988

RefSeq (белок)

NP_004560
NP_001350623

NP_084264

Расположение (UCSC)Chr 14: 67,58 - 67,6 МбChr 12: 79.08 - 79.09 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фосфатидилинозитол N-ацетилглюкозаминилтрансфераза субъединица H является фермент что у людей кодируется СВИНЬЯ ген.[5][6] Ген PIGH расположен на обратной цепи хромосомы 14 у человека и соседствует с TMEM229B.[7]

Этот ген кодирует белок, связанный с эндоплазматическим ретикулумом, который участвует в биосинтезе гликозилфосфатидилинозитола (GPI) -анкоря. Якорь GPI - это гликолипид, который содержится во многих клетках крови и служит для закрепления белков на поверхности клетки. Белок, кодируемый этим геном, является субъединицей GPI N-ацетилглюкозаминил (GlcNAc) трансферазы, которая переносит GlcNAc на фосфатидилинозит (PI) на цитоплазматической стороне эндоплазматического ретикулума.[6]

Взаимодействия

PIGH было показано взаимодействовать с PIGQ.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100564 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021120 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Уэр Р.Э., Ховард Т.А., Камитани Т., Смена Х.М., Йе Е.Т., Селдин М.Ф. (июль 1994 г.). «Хромосомная принадлежность генов, участвующих в биосинтезе гликозилфосфатидилинозитола якоря: последствия для патогенеза пароксизмальной ночной гемоглобинурии». Кровь. 83 (12): 3753–7. PMID  8204896.
  6. ^ а б «Ген Entrez: биосинтез фосфатидилинозитолгликанового якоря PIGH, класс H».
  7. ^ «AceView: ген СВИНЬИ Homo sapiens». AceView. Национальная медицинская библиотека. Получено 24 апреля 2011.
  8. ^ Watanabe, R; Иноуэ Н; Западный край B; Taron C H; Орлеан П; Такеда Дж; Киношита Т (февраль 1998 г.). «Первый этап биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола опосредуется комплексом PIG-A, PIG-H, PIG-C и GPI1». EMBO J. АНГЛИЯ. 17 (4): 877–85. Дои:10.1093 / emboj / 17.4.877. ISSN  0261-4189. ЧВК  1170437. PMID  9463366.

дальнейшее чтение