RDH11 - RDH11
Ретинолдегидрогеназа 11 является фермент что у людей кодируется RDH11 ген.[5][6][7][8]
RHD11, член короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза (SDR) суперсемейство оксидоредуктазы, выражается на высоком уровне в предстательная железа эпителий, и его экспрессия регулируется андрогены. [предоставлено OMIM][8]
Клиническое значение
Мутации в RDH11 связаны с пигментный ретинит.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000072042 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066441 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, Driessen CA, Matsumura M, Nelson PS, Palczewski K (ноябрь 2002 г.). «Двойная субстратная специфичность короткоцепочечных ретинолдегидрогеназ сетчатки позвоночных». J Biol Chem. 277 (47): 45537–46. Дои:10.1074 / jbc.M208882200. ЧВК 1435693. PMID 12226107.
- ^ Хара Т., Харада Н., Мицуи Х., Миура Т., Ишизака Т., Миядзима А. (август 1994 г.). «Характеристика клеточного фенотипа с помощью новой системы вычитания библиотеки кДНК: экспрессия CD8 альфа в интерлейкин-4-зависимой клеточной линии, полученной из тучных клеток». Кровь. 84 (1): 189–99. PMID 8018917.
- ^ Перссон Б., Каллберг Ю., Брей Дж. Э., Бруфорд Е., Деллапорта С. Л., Фавиа А. Д., Дуарте Р. Г., Йорнвалл Х., Кавана К. Л., Кедишвили Н., Кисиела М., Мазер Е., Минднич Р., Орчард С., Пеннинг TM, Торнтон Д. М., Адамски Дж. , Oppermann U (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза и родственные ферменты)». Chem Biol Взаимодействие. 178 (1–3): 94–8. Дои:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. ЧВК 2896744. PMID 19027726.
- ^ а б «Ген Entrez: RDH11 ретинолдегидрогеназа 11 (все транс / 9-цис / 11-цис)».
- ^ Xie, Y. A .; Ли, Вт; Cai, C; Гамбин, Т; Ныупуу, К; Суджиракул, Т; Ayuso, C; Джангиани, S; Музны, Д; Boerwinkle, E; Гиббс, Р. Гринштейн, В. С .; Lupski, J. R .; Tsang, S. H .; Алликметс, Р (2014). «Новый синдром пигментного ретинита вызван нонсенс-мутациями ретинолдегидрогеназы RDH11». Молекулярная генетика человека. 23: 5774–5780. Дои:10.1093 / hmg / ddu291. ЧВК 4189905. PMID 24916380.
дальнейшее чтение
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY и др. (2000). «Идентификация новых эволюционно консервативных генов человека у Caenorhabditis elegans с помощью сравнительной протеомики». Genome Res. 10 (5): 703–13. Дои:10.1101 / гр.10.5.703. ЧВК 310876. PMID 10810093.
- Лин Б., Уайт Дж. Т., Фергюсон С. и др. (2001). «Короткоцепочечная дегидрогеназа-редуктаза 1 простаты (PSDR1): новый член семейства короткоцепочечных стероид-дегидрогеназ / редуктаз, высоко экспрессируемых в нормальном и неопластическом эпителии простаты». Рак Res. 61 (4): 1611–8. PMID 11245473.
- Кедишвили Н.Ю., Чумакова О.В., Четыркин С.В. и др. (2002). «Доказательства того, что человеческий ген короткоцепочечной дегидрогеназы / редуктазы простаты (PSDR1) кодирует новую ретинальную редуктазу (RalR1)». J. Biol. Chem. 277 (32): 28909–15. Дои:10.1074 / jbc.M202588200. PMID 12036956.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ли К., Ван Л., Ченг Дж. И др. (2003). «Взаимодействие между коровым белком вируса гепатита С и белком транслина - возможный молекулярный механизм гепатоцеллюлярной карциномы и лимфомы, вызванной вирусом гепатита С». Мир J. Гастроэнтерол. 9 (2): 300–3. Дои:10.3748 / wjg.v9.i2.300. ЧВК 4611333. PMID 12532453.
- Беляева О.В., Стеценко А.В., Нельсон П., Кедишвили Н.Ю. (2004). «Свойства короткоцепочечной дегидрогеназы / редуктазы RalR1: характеристика очищенного фермента, его ориентация в микросомальной мембране и распределение в тканях и клеточных линиях человека». Биохимия. 42 (50): 14838–45. Дои:10.1021 / bi035288u. PMID 14674758.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Касус-Якоби А., Берч Д.Г., Андерсон Р.Э. (2007). "Фоторецепторные ретинолдегидрогеназы. Попытка охарактеризовать функцию Rdh11". Adv. Exp. Med. Биол. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 572: 505–11. Дои:10.1007/0-387-32442-9_70. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249616.
- Рони В., Карпио Р., Виссинджер Б. (2007). «Картирование сайтов начала транскрипции генов, экспрессируемых сетчаткой глаза человека». BMC Genomics. 8: 42. Дои:10.1186/1471-2164-8-42. ЧВК 1802077. PMID 17286855.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |