Роберт Гатри - Robert Guthrie

Роберт Гатри
Родившийся(1916-06-28)28 июня 1916 г.
Умер24 июня 1995 г.(1995-06-24) (78 лет)
ИзвестенИзобретая тест бактериального ингибирования, используемый для скрининга новорожденных на фенилкетонурия
Научная карьера
ПоляМикробиология
Метаболизм
Скрининг новорожденных

Роберт Гатри, Д.м.н. (28 июня 1916-24 июня 1995) Американец микробиолог, наиболее известная разработкой метода бактериального ингибирования, используемого для экран младенцы для фенилкетонурия при рождении, до развития необратимых неврологических повреждений.[1] Гатри также был пионером в сборе цельная кровь на специально разработанной фильтровальной бумаге, широко известной как «карты Гатри», в качестве среды для образцов, которую можно легко собирать, транспортировать и тестировать.[2] Хотя Гатри наиболее известен разработкой теста на фенилкетонурию, он неустанно работал над повышением осведомленности о необходимости скрининга излечимых состояний и адаптировал свой метод к ранним скрининговым тестам на галактоземия и кленовый сироп болезнь мочи.

Ранние годы

Гатри получил докторскую степень в Университет Миннесоты,[3] хотя его образование пошло окольным путем, так как в конце концов он получил шесть степеней за шесть лет, включая оба докторская степень и Доктор Философии.[4] Во время учебы в школе Гатри женился на Маргарет, однокурснице, и в итоге у них родилось шестеро детей.[3] Его ранние исследования в области бактериального ингибирования были проведены, когда он работал в Государственной больнице Статен-Айленда, где проводил тестирование антибиотик чувствительность.[5]

Интересы исследования

Гатри заинтересовался причинами и профилактикой умственной отсталости после того, как его сын Джон родился инвалидом в 1947 году. Несмотря на его работу в этой области, причина инвалидности его сына так и не была установлена.[6] В 1958 году 15-месячной племяннице Гатри был поставлен диагноз фенилкетонурия (ФКУ), состояние, при котором организм не может метаболизировать фенилаланин. Без лечения ФКУ приводит к необратимым неврологическим повреждениям.[1] После открытия ФКУ как причины умственной отсталости Хорст Бикель и его коллеги обнаружили, что это можно успешно лечить с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина.[7] Основным недостатком успешного лечения ФКУ была задержка в выявлении больных. Обычным тестом на ФКУ в то время было смешивание моча с хлорид железа. Избыток фенилпировиноградная кислота в моче человека, больного фенилкетонурией, при реакции с хлоридом железа будет давать ярко-зеленый цвет. Младенцы не выделяют достаточно высокие концентрации этого соединения, чтобы дать положительный результат теста, таким образом задерживая их диагностику и позволяя иметь место необратимое повреждение.[1] Сын-инвалид Гатри пробудил в нем интерес к причинам умственная отсталость, диагноз его племянницы с фенилкетонурией обратил его внимание на предотвратимые причины. Другие, работавшие с детьми с фенилкетонурией, попросили Гатри сосредоточиться на тесте, который позволил бы идентифицировать их раньше, до того, как будет нанесен необратимый ущерб.[1]

Тест Гатри

Цельная кровь собирается на фильтровальной бумаге для скрининга новорожденных.

Гатри разработал простой метод скрининга повышенных уровней фенилаланина с использованием анализа ингибирования бактерий. Он культурный Bacillus subtilis на агар в присутствии фенилаланина антагонист, подавляя рост. При контакте с кровью пациентов, страдающих фенилкетонурией, высокие уровни фенилаланина преодолели подавление, и был заметен рост бактерий.[1] Этот анализ был первоначально разработан, чтобы позволить контролировать концентрацию фенилаланина у известных пациентов, получающих диетическое лечение с использованием сыворотка пятна на фильтровальной бумаге. Гатри признал как полезность этого метода в качестве скринингового теста, так и необходимость исключить сыворотку как тип образца для минимизации обработки. Он протестировал анализ с использованием цельной крови, собранной на фильтровальной бумаге из пяточной палочки.[1] Сбор цельной крови на специальной фильтровальной бумаге, разработанной Гатри, до сих пор используется в программах скрининга новорожденных во всем мире, что позволяет обследовать младенцев вскоре после рождения на предмет ряда излечимых состояний.[8]

После создания теста, который может идентифицировать ФКУ в пятнах цельной крови,[9] Гатри намеревался опробовать свой метод, начав в учреждении в Нью-Йорке. Здесь его тест правильно идентифицировал всех пациентов с фенилкетонурией, а также четырех, у которых ранее не было диагностировано.[1] В 1961 году Гатри и его лаборатория начали скрининг младенцев на ФКУ, и этот проект быстро расширился. За два года они проверили 400 000 американских новорожденных и диагностировали у 39 детей фенилкетонуриоз. Такой ранний диагноз позволил своевременно начать лечение и избежать самых тяжелых последствий болезни.[1] В течение 1960-х годов тестирование на ФКУ расширилось в Соединенных Штатах и ​​во всем мире, и в конечном итоге стало обязательным по закону во многих юрисдикциях.[1] После успеха тестирования на ФКУ Гатри и его коллеги сосредоточились на скрининговых тестах на другие заболевания, которые могут поражать новорожденных. Они разработали тесты бактериального ингибирования для галактоземия и кленовый сироп моча болезнь, которая может быть запущена с использованием того же сбора образцов, что и тест на ФКУ.[10]

Патентный спор

Гатри решил, что коммерческое производство будет наиболее эффективным способом производства 400 000 тестовых наборов, поэтому он обратился в компанию Ames, подразделение Miles Laboratories, которая производила более старые тесты PKU. Эймс сказал, что будет производить наборы только в том случае, если будет выдан патент, поэтому Гатри подал заявку на патент в 1962 году и подписал эксклюзивное лицензионное соглашение с Майлзом, в соответствии с которым он не будет получать гонорары, а 5% выручки будут разделены между национальными властями. Фонд исследований отсталых детей, Ассоциация помощи детям-инвалидам и Фонд Университета Буффало.[11]

Майлз не мог производить наборы достаточно быстро, поэтому Гатри изготовил свои собственные наборы для 500 тестов по цене 6 долларов каждый. Но в 1963 году он узнал, что Эймс планировал взять за тот же комплект 262 доллара.[11]

Гатри был потрясен, но Эймс не стал снижать цену. Гатри обратился в Детское бюро США, которое спонсировало полевые испытания, и Детское бюро рекомендовало не предоставлять Майлзу исключительных коммерческих прав. Большая часть средств на разработку тестов поступила от Детского бюро (742 0000 долларов) и Службы общественного здравоохранения (251 700 долларов). Главный хирург определил, что изобретение принадлежит Соединенным Штатам, и аннулировал исключительное лицензионное соглашение.[11]

Спор был предметом слушания в мае 1965 года Монопольным подкомитетом Специального комитета по малому бизнесу Сената США. Председатель комитета Рассел Б. Лонг (штат Лос-Анджелес) осудил присуждение частных патентных прав на исследования, финансируемые из федерального бюджета, и сказал: «Когда желание получить монопольную прибыль за государственный счет может отрицательно сказаться на здоровье наших детей, пора чтобы положить конец этой безнравственной и порочной практике ».[11]

Одним из защитников Эймса был сенатор Берч Бэй (D-IN), который вместе с сенатором Робертом Доулом (R-KS) в 1980 году представил Закон Бейя-Доула, который позволил университетам и малым предприятиям сохранять права собственности на изобретения, разработанные с помощью федеральных властей. финансирование.[11]

Наследие

К 100-летию Роберта Гатри Европейское общество фенилкетонурии и родственных заболеваний, рассматриваемых как фенилкетонурия пригласила Патрицию Гатри на ежегодную конференцию[12] произнести речь об отце. Впоследствии она запустила проект «Наследие Роберта Гатри», чтобы отметить усилия Роберта Гатри в борьбе с фенилкетонурией. Его день рождения, 28 июня, который совпадает с днем ​​рождения Хорста Бикеля, был отмечен в связи с празднованием Международного дня лечения фенилкетонурии.[13].

Смотрите также

Проект наследия Роберта Гатри

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я Gonzalez, J .; Уиллис, М. С. (2009). "Роберт Гатри, доктор медицинских наук: клиническая химия / микробиология". Лабораторная медицина. 40 (12): 748. Дои:10.1309 / LMD48N6BNZSXIPVH.
  2. ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ. Издательский дом "Надежда". п. Икс. ISBN  978-0-932727-91-6.
  3. ^ а б Бьорхус, Дженнифер (1995-06-25). «Доктор Роберт Гатри, разработчик теста на ФКУ». Сиэтл Таймс. Получено 2012-07-03.
  4. ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ. Издательский дом "Надежда". п. 10. ISBN  978-0-932727-91-6.
  5. ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ. Издательский дом "Надежда". п. 13. ISBN  978-0-932727-91-6.
  6. ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ. Издательский дом "Надежда". п. 2. ISBN  978-0-932727-91-6.
  7. ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ. Издательский дом "Надежда". С. 21–24. ISBN  978-0-932727-91-6.
  8. ^ Хейнс, Терри (2010-06-08). «Защищено от рождения: скрининг новорожденных спасает жизни и будущее». Фонд CDC. Получено 2012-07-04.
  9. ^ Guthrie, R .; Суси, А. (1963). «Простой метод фенилаланина для обнаружения фенилкетонурии в больших популяциях новорожденных». Педиатрия. 32: 338–343. PMID  14063511.
  10. ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ. Издательский дом "Надежда". С. 47–48. ISBN  978-0-932727-91-6.
  11. ^ а б c d е Дайан Б. Пол; Рэйчел А. Анкени (29 августа 2013 г.). «История медицины: патентование теста на PKU - исследования и интеллектуальная собственность, финансируемые из федерального бюджета». N Engl J Med. 369 (9): 792–3. Дои:10.1056 / NEJMp1306755. PMID  23984725.
  12. ^ «Конференция E.S.PKU 2015 - Берлин, Германия». E.S.PKU. Получено 2018-11-23.
  13. ^ «О Международном дне ФКУ (фенилкетонурии), 28 июня». www.pkuday.org. Получено 2018-11-23.