FGF16 - FGF16

фактор роста фибробластов 16
Идентификаторы
СимволFGF16
Ген NCBI8823
HGNC3672
OMIM603724
RefSeqNM_003868
UniProtO43320
Прочие данные
LocusChr. Икс q21.1

Фактор роста фибробластов 16 это белок который у человека кодируется FGF16 ген.[1][2]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом фактор роста фибробластов (FGF) семья. Члены семьи FGF обладают широким митогенный и деятельности по выживанию клеток, и участвуют во множестве биологических процессов, включая эмбриональное развитие, рост клеток, морфогенез, восстановление тканей, рост опухоли и инвазия. Гомолог крысы преимущественно экспрессируется в эмбриональной коричневой жировой ткани и обладает значительной митогенной активностью, что предполагает роль в пролиферации эмбриональных коричневая жировая ткань.[3]

Мутации в этом гене связаны со случаями Х-сцепленного рецессивного слияния 4/5 пястных костей.[4]

использованная литература

  1. ^ Мияке А., Кониси М., Мартин Ф. Х., Херндей Н. А., Одзаки К., Ямамото С., Миками Т., Аракава Т., Ито Н. (февраль 1998 г.). «Структура и экспрессия нового члена, FGF-16, семейства факторов роста фибробластов». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 243 (1): 148–52. Дои:10.1006 / bbrc.1998.8073. PMID  9473496.
  2. ^ Ким HS (2001). «Семейство генов FGF человека: расположение хромосом и филогенетический анализ». Цитогенетика и клеточная генетика. 93 (1–2): 131–2. Дои:10.1159/000056965. PMID  11474196.
  3. ^ "Энтрез Ген: фактор роста фибробластов 16".
  4. ^ Джамшир А., Земойтель Т., Коланчик М., Стрикер С., Хехт Дж., Кравиц П., Делькен СК, Глазар Р., Соча М., Мундлос С. (сентябрь 2013 г.). «Полное секвенирование экзома идентифицирует нонсенс-мутации FGF16 как причину X-сцепленного рецессивного слияния 4/5 пястной кости». Журнал медицинской генетики. 50 (9): 579–84. Дои:10.1136 / jmedgenet-2013-101659. PMID  23709756.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.