IRGM - IRGM

IRGM
Идентификаторы
ПсевдонимыIRGM, IFI1, IRGM1, LRG-47, LRG47, связанная с иммунитетом GTPase M, связанная с иммунитетом GTPase M
Внешние идентификаторыOMIM: 608212 MGI: 1926262 ГомолоГен: 78363 Генные карты: IRGM
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное местоположение для IRGM
Геномное местоположение для IRGM
Группа5q33.1Начинать150,846,523 бп[1]
Конец150,900,736 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001145805
NM_001346557

NM_019440

RefSeq (белок)

NP_001139277
NP_001333486

н / д

Расположение (UCSC)Chr 5: 150,85 - 150,9 МбChr 11: 58,2 - 58,22 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Связанный с иммунитетом белок семейства M GTPase (IRGM), также известный как интерферон-индуцируемый белок 1 (IFI1), является фермент что у людей IRGM ген.[5]

IRGM является членом интерферон-индуцируемая ГТФаза семья. Кодируемый белок может играть роль в врожденный иммунный ответ регулируя аутофагия образование в ответ на внутриклеточные патогены.

Ген был отключен Элемент Alu по крайней мере 25 миллионов лет в примат родословная, ведущая к большие обезьяны включая людей, но он был снова включен эндогенный ретровирус называется ERV-9.[6]

Клиническая значимость

Полиморфизмы, которые влияют на нормальную экспрессию этого гена, связаны с восприимчивостью к болезнь Крона и туберкулез.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000237693 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069874 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: семейство ГТФаз, связанных с иммунитетом».
  6. ^ Бекпен С., Маркес-Бонет Т., Алкан С., Антоначчи Ф., Леогранде М.Б., Вентура М. и др. (Март 2009 г.). «Смерть и воскрешение человеческого гена IRGM». PLOS Genetics. 5 (3): e1000403. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000403. ЧВК  2644816. PMID  19266026.
  7. ^ Прескотт, штат Нью-Джерси, Домини К.М., Кубо М., Льюис С.М., Фишер С.А., Редон Р. и др. (Май 2010 г.). «Независимая популяционная ассоциация вариантов риска в локусе IRGM с болезнью Крона» (PDF). Молекулярная генетика человека. 19 (9): 1828–39. Дои:10.1093 / hmg / ddq041. ЧВК  2850616. PMID  20106866.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.