ADAMTS8 - ADAMTS8

ADAMTS8
Идентификаторы
ПсевдонимыADAMTS8, ADAM-TS8, METH2, металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина 1 типа 8
Внешние идентификаторыOMIM: 605175 MGI: 1353468 ГомолоГен: 5108 Генные карты: ADAMTS8
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение ADAMTS8
Геномное расположение ADAMTS8
Группа11q24.3Начинать130,404,923 бп[1]
Конец130,428,609 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_007037

NM_013906
NM_001326292

RefSeq (белок)

NP_008968

NP_038934.2

Расположение (UCSC)Chr 11: 130,4 - 130,43 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Дезинтегрин и металлопротеиназа с тромбоспондиновыми мотивами 8 является фермент что у людей кодируется ADAMTS8 ген.[4][5]

Функция

Этот ген кодирует член семейства белков ADAMTS (дезинтегрин и металлопротеиназа с тромбоспондиновыми мотивами). Члены семейства имеют несколько общих белковых модулей, в том числе пропептидную область, металлопротеиназа домен, а дезинтегрин -подобный домен и тромбоспондин тип 1 (TS) мотив. Отдельные члены этой семьи различаются количеством C-терминал Мотивы TS, а некоторые имеют уникальные C-концевые домены. Фермент, кодируемый этим геном, содержит два С-концевых мотива TS и нарушает ангиогенез in vivo.[5]

Клиническое значение

Рядом с этим геном был обнаружен ряд заболеваний, в первую очередь новообразования легких.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134917 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Васкес Ф., Гастингс Дж., Ортега М.А., Лейн Т.Ф., Оикемус С., Ломбардо М., Ируэла-Ариспе М.Л. (сентябрь 1999 г.). «METH-1, человеческий ортолог ADAMTS-1, и METH-2 являются членами нового семейства белков с ангио-ингибирующей активностью». J Biol Chem. 274 (33): 23349–57. Дои:10.1074 / jbc.274.33.23349. PMID  10438512.
  5. ^ а б c «Ген Entrez: металлопептидаза ADAMTS8 ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 8».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.