Семейство альдегиддегидрогеназ 4, член A1 - Aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1
Дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназа, митохондриальная является фермент что у людей кодируется ALDH4A1 ген.[5][6]
Этот белок принадлежит к семейству белков альдегиддегидрогеназы. Этот фермент представляет собой НАД-зависимую дегидрогеназу митохондриального матрикса, которая катализирует вторую стадию пути деградации пролина, превращая пирролин-5-карбоксилат в глутамат. Дефицит этого фермента связан со II типом гиперпролинемия, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся накоплением дельта-1-пирролин-5-карбоксилат (P5C) и пролин. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159423 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028737 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ху CA, Лин WW, Valle D (июнь 1996 г.). «Клонирование, характеристика и экспрессия кДНК, кодирующих человеческую дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназу». J Biol Chem. 271 (16): 9795–800. Дои:10.1074 / jbc.271.16.9795. PMID 8621661.
- ^ а б «Ген Entrez: семейство альдегиддегидрогеназы 4 ALDH4A1, член A1».
внешняя ссылка
- Человек ALDH4A1 расположение генома и ALDH4A1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для митохондриальной дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы человека (ALDH4A1)
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для мышиной дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы, митохондриальной (ALDH4A1)
дальнейшее чтение
- Валле Д., Гудман С.И., Харрис С.К., Панг Дж.М. (1980). «Генетические данные об общем ферменте, катализирующем вторую стадию разложения пролина и гидроксипролина». J. Clin. Вкладывать деньги. 64 (5): 1365–70. Дои:10.1172 / JCI109593. ЧВК 371284. PMID 500817.
- Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, et al. (1993). «Карта белков печени человека: справочная база данных, созданная путем микросеквенирования и сравнения гелей». Электрофорез. 13 (12): 992–1001. Дои:10.1002 / elps.11501301201. PMID 1286669.
- Гудман С.И., Мейс Дж. В., Майлз Б.С. и др. (1974). «Нарушение метаболизма гидроксипролина при гиперпролинемии II типа». Биохимическая медицина. 10 (4): 329–36. Дои:10.1016/0006-2944(74)90036-2. PMID 4851275.
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Герати М.Т., Вон Д., Николсон А.Дж. и др. (1998). «Мутации в гене Delta1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы вызывают гиперпролинемию II типа». Гм. Мол. Genet. 7 (9): 1411–5. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1411. PMID 9700195.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Twizere JC, Kruys V, Lefèbvre L, et al. (2004). «Взаимодействие ретровирусных онкопротеинов Tax с тристетрапролином и регуляция экспрессии фактора некроза опухоли альфа». J. Natl. Институт рака. 95 (24): 1846–59. CiteSeerX 10.1.1.556.6156. Дои:10.1093 / jnci / djg118. PMID 14679154.
- Юн КА, Накамура Й, Аракава Х (2004). «Идентификация ALDH4 как гена, индуцируемого р53, и его защитная роль при клеточных стрессах». J. Hum. Genet. 49 (3): 134–40. Дои:10.1007 / s10038-003-0122-3. PMID 14986171.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.