Наследственная гипербилирубинемия - Hereditary hyperbilirubinemia

Классификация	D МКБ -10: E80.4 -E80.6; МКБ -9-СМ: 277.4; MeSH: D006933;
Внешние ресурсы	eMedicine: med / 1065 med / 1066;

Наследственная гипербилирубинемия
	При этом состоянии повышается уровень билирубина.
Специальность	Эндокринология

Наследственная гипербилирубинемия относится к состоянию, при котором уровни билирубин повышены по причинам, которые можно отнести к нарушение обмена веществ.

Примером является Синдром Криглера – Наджара.

Симптомы

UGT1A1 генные мутации вызывает состояние. В результате может быть снижена функциональность билирубин-УГТ. фермент. В конце концов это вызывает неконъюгированная гипербилирубинемия и желтуха поскольку вещество накапливается в организме из-за сниженной способности фермента.^[1]

Диагностика

Управление

дальнейшее чтение

Эльферинк Р.П., Оттенхофф Р., Лифтинг В., де Хаан Дж., Янсен П.Л. (август 1989 г.). «Гепатобилиарный транспорт глутатиона и конъюгата глутатиона у крыс с наследственной гипербилирубинемией». J. Clin. Вкладывать деньги. 84 (2): 476–83. Дои:10.1172 / JCI114189. ЧВК 548906. PMID 2760197.

внешняя ссылка

Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

Эта статья об эндокринных заболеваниях, нарушениях питания или нарушениях обмена веществ заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[1] Справка, Дом генетики. «Синдром Криглера-Наджара». Домашний справочник по генетике.

[1]