XYLT2 - Википедия - XYLT2

XYLT2
Идентификаторы
ПсевдонимыXYLT2, PXT-II, XT2, xylT-II, SOS, ксилозилтрансфераза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 608125 MGI: 2444797 ГомолоГен: 23349 Генные карты: XYLT2
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение XYLT2
Геномное расположение XYLT2
Группа17q21.33Начинать50,346,126 бп[1]
Конец50,363,138 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE XYLT2 219401 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_022167

NM_145828

RefSeq (белок)

NP_071450

NP_665827

Расположение (UCSC)Chr 17: 50.35 - 50.36 МбChr 11: 94.66 - 94.68 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ксилозилтрансфераза 2 является фермент что у людей кодируется XYLT2 ген.[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой изоформу ксилозилтрансферазы, которая принадлежит к семейству гликозилтрансферазы. Этот фермент переносит ксилозу из UDP -ксилоза к специфическим сериновым остаткам основного белка и инициирует биосинтез гликозаминогликан цепи в протеогликаны включая сульфат хондроитина, гепарансульфат, гепарин и дерматансульфат.[6]

Клиническое значение

Активность фермента, повышенная в склеродермия пациентов, является диагностическим маркером для определения склеротической активности при системном склерозе.[6]

Было показано, что мутации в этом гене являются причиной спондилоокулярный синдром.[7] Он также используется как кофактор в эластическая псевдоксантома.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000015532 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020868 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Гёттинг К., Кун Дж., Зан Р., Бринкманн Т., Клизик К. (декабрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия UDP-d-ксилозы человека: протеогликановый основной белок бета-d-ксилозилтрансфераза и его первая изоформа XT-II». Журнал молекулярной биологии. 304 (4): 517–28. Дои:10.1006 / jmbi.2000.4261. PMID  11099377.
  6. ^ а б c «Ген Entrez: XYLT2 ксилозилтрансфераза II».
  7. ^ Тайлан Ф., Костантини А., Коулз Н., Пеккинен М., Хеон Э., Чиклар З., Берберглу М., Кампе А., Кыыким Э., Григелиониене Г., Тюйсюз Б., Мякитие О. (март 2016 г.). «Спондилоокулярный синдром - новые мутации в гене XYLT2 и расширение фенотипического спектра». Журнал исследований костей и минералов. 31 (8): 1577–1585. Дои:10.1002 / jbmr.2834. PMID  26987875.

дальнейшее чтение